ハプロ不全

2つ持つ遺伝子の片方に変異があり、もう一方の正常遺伝子から作られる正常タンパク質だけでは量が足りず、うまく機能を補えないこと。常染色体優性遺伝疾患の発症メカニズムのひとつ。

01 ハプロ不全 220128