2021.02.15 公開 (最終更新: 2021.02.17)
2020.12.25 公開 (最終更新: 2020.12.26)
遺伝性疾患(Genetic Disorders)とは、遺伝性の病気、つまり、遺伝情報の変化により引き起こされる病気をいいます。人間は、約30億もの膨大な文字列(DNA配列)からなる遺伝情報を持っています。遺伝情報に起こり得る変化は、大きいもの(染色体全体)から小さいもの(1文字のDNA配列)までさまざまです。
2021.03.02 公開
新たな遺伝性再生不良性貧血症「ADH5/ALDH2欠損症」を日本人で発見
2021.02.17 公開 (最終更新: 2021.02.19)
Rare Disease Day 2021、多様性への理解を目指して
2021.02.15 公開
重症ミトコンドリア病の子を産んだ経験のある日本人ご家族に対し出生前診断を実施
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