遺伝性疾患（Genetic Disorders）とは、遺伝性の病気、つまり、遺伝情報の変化により引き起こされる病気をいいます。人間は、約30億もの膨大な文字列（DNA配列）からなる遺伝情報を持っています。遺伝情報に起こり得る変化は、大きいもの（染色体全体）から小さいもの（1文字のDNA配列）までさまざまです。