特集 - 遺伝性疾患プラス

「声を届ける」そして「つながる」

「声を届ける」そして「つながる」では、遺伝性疾患プラスの読者の皆さんからの質問や疑問といった「声」を募集し、コンテンツを企画。遺伝性疾患プラスでのコンテンツ掲載を通じて、読者の皆さんが必要とされている情報をお伝えしています。ぜひ、皆さんが知りたいと思われている情報と「つながる」きっかけとして、遺伝性疾患プラスをご活用ください。

2024.12.13 公開

【調査結果】拡大新生児スクリーニング、どのくらい知っていますか？

日本で生まれた赤ちゃん（以下、新生児）は、基本的に全員「新生児マススクリーニング」を受けます。生まれてすぐに治療を始めることで、発症を防ぐことができる病気を見つける検査です。具体的には、新生児のかかとから少量の血液を採取し、20種類の病気の有無について確認します。一方、早期治療で発症を防ぐことができる病気は、新生児マススクリーニングで調べる20種類の他にも複数あります。そうした病気を、同じく生まれてすぐのタイミングで調べる検査が、「拡大新生児スクリーニング」です。

2024.09.30 公開

新生児スクリーニング検査

東西南北の専門医が徹底討論！「お住いの地域における受診のお困りごと」

遺伝性疾患プラス4周年のテーマは「まんべんなく声を聞き、まんべんなく届ける」。そんな４周年のイベントとして、“東西南北の専門医が徹底討論！「お住いの地域における受診のお困りごと」”を開催しました。

2024.09.12 公開（最終更新: 2024.11.26）

遺伝性疾患プラス主催イベント

遺伝性疾患・難病患者さんに関わる「医療費」「公的支援」

遺伝性疾患や難病の患者さんが利用できる医療費助成制度にはさまざまなものがあります。制度によって利用できる対象患者さんの基準や助成の範囲が異なります。この特集では、国の制度の概説や、当事者・ご家族を対象に行ったアンケート調査の結果のほか、専門家インタビューなどを掲載予定です。

2023.12.26 公開

遺伝性疾患
指定難病
小児慢性特定疾病
医療費

「未診断疾患」と生きる～向き合い続ける当事者の声～

症状が現れているものの、なかなか確定診断につながらない未診断疾患。国の研究プロジェクト「未診断疾患イニシアチブ（IRUD、アイラッド）」の成果が現れている一方で、社会での「認知度の低さ」や、それに伴う「周りから理解されにくい状況」など、さまざまな課題があります。これまで遺伝性疾患プラスでは、未診断疾患の当事者のご経験とともに、それを取り巻く課題について伺ってきました。今回の記事では、遺伝性疾患プラス3周年記念特集の第二弾として、未診断疾患と向き合った経験のある当事者に改めてお話をお伺いします。

2023.09.29 公開

未診断疾患イニシアチブ
未診断疾患
IRUD
遺伝性疾患プラス主催イベント

日本における遺伝子治療2023

遺伝性疾患プラス3周年のテーマは、” 声を「届ける」そして「一歩進む」”。そんな3周年イベントの第一弾として、「日本における遺伝子治療2023」を開催しました。2021年に実施した座談会「遺伝子治療のきほん」から2年経ちましたが、読者の皆さんから、遺伝子治療に関するご意見やお問い合わせは、遺伝性疾患プラス編集部に絶えず寄せられてきています。また、その後、実際に国内承認された遺伝子治療なども出てきています。そこで、実際に遺伝子治療に携わっておられる自治医科大学名誉教授・客員教授の小澤敬也先生と、自治医科大学小児科教授の小坂仁先生の二人の先生をお迎えし、最新情報を交えつつ、読者の皆さんからの質問などにお答え頂きました。先生方から、読者の皆さんに向けたメッセージなども頂いています。ぜひこの機会に、遺伝子治療に関する最新の正しい情報を知り、理解を一歩深めましょう。 ※各記事の内容は、2023年6月（取材・収録当時）の情報です。

2023.07.12 公開（最終更新: 2024.11.26）