用語集
あ行
- アイソフォーム
- 悪液質
- 悪玉コレステロール
- アゴニスト
- アシドーシス
- アデノ随伴ウイルス
- アトキンス食
- アミノ酸
- アミロイド
- アミロイドーシス
- アレイCGH
- アンタゴニスト
- アンチセンス核酸
- アンドロゲン
- イオントランスポーター
- 一次繊毛
- 遺伝子
- 遺伝子検査
- 遺伝子パネル検査
- 遺伝子変異
- 遺伝子プール
- 遺伝情報
- 遺伝性疾患
- 医薬品医療機器等法
- 医療的ケア
- イレウス
- 胃ろう
- インターフェロン
- インターロイキン
- イントロン
- インヒビター（血友病インヒビター）
- インフラマソーム
- インプリンティング遺伝子
- ウェアリングオフ現象
- エクソソーム
- エクソン
- エクソンスキップ治療
- エピゲノム
- エピジェネティクス
- エピジェネティック変異
- 塩基配列
- オフターゲット
- オルガノイド
- オンデマンド療法
- オートファジー
か行
- 概日リズム
- 解糖系
- 核
- 核酸医薬
- 隔世遺伝
- 化合物
- 過誤腫
- 家族性
- 家族歴
- 片親性2倍体
- 感音性難聴
- 間欠性跛行
- 幹細胞
- 患者会
- 鑑別診断
- 臥床
- 合併症
- 眼瞼下垂
- 丘疹
- 急性期
- 球麻痺（きゅうまひ）
- きょうだい児
- 巨核球
- 局在
- 筋強直
- 筋緊張低下
- 偽欠損症
- 偽陽性
- クアトロ検査
- クライエント
- クリスパーキャス
- CRISPR-Cas9
- クレアチンキナーゼ
- クロマチン
- 蛍光in situハイブリダイゼーション FISH
- 軽症者特例
- 痙性まひ
- 血清
- 血液脳関門
- 血縁者
- 結合組織
- ケトン食
- ケモカイン
- 顕性遺伝
- 顕微授精
- ゲノム
- ゲノム医療
- ゲノムインプリンティング
- ゲノム不安定化
- ゲノム編集
- 言語聴覚療法
- 原疾患
- 口蓋裂
- 抗血小板剤
- 虹彩
- （関節）拘縮
- 口唇裂
- 酵素
- 酵素補充療法
- 抗体医薬
- 後天性
- 骨形成因子（BMP）
- 孤発例
- コヒーシン
- コンバインド検査
- コンパニオン診断
- コード（●●遺伝子がコードする）
- ゴルジ体
さ行
- 再生医療
- 細胞株
- 細胞外小胞
- 細胞外マトリックス
- 細胞毒性
- 細胞内小器官
- 作業療法
- 鎖肛
- サブユニット
- 作用機序
- 三角頭蓋
- 歯牙低形成
- 疾患感受性遺伝子
- 指定難病対象疾病
- シナプス
- 脂肪便
- 主症状
- 出生前遺伝学的検査
- 償還払
- 障害年金
- 症候群
- 硝子体
- 小頭症
- 小児慢性特定疾病
- 小胞体
- 心因性疾患
- 真菌
- 神経難病
- 神経変性疾患
- 進行性
- 心室中隔欠損（症）
- 侵襲
- 新生児マススクリーニング検査
- 新生変異
- シンチグラフィー
- 浸透率
- 心房中隔欠損（症）
- 診療ガイドライン
- 耳介
- 自己炎症性疾患
- 自己複製
- 自己免疫疾患
- ジスキネジア
- ジストニア
- ジストロフィン
- 次世代シーケンサー
- 児童福祉法
- 自閉症
- 絨毛
- 常染色体
- 水晶体脱臼
- 膵ラ氏島
- ステロイド製剤
- スプライシング
- スプライス変異
- 生化学検査
- 生殖細胞
- 生殖細胞系列
- 性染色体
- 生理学的検査
- 脊柱側弯症
- 石灰化
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- 線維症
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- 染色体不分離
- 染色体マイクロアレイ検査CMA
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- 先天性
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