偽欠損症

酵素などのタンパク質の遺伝子に特定の変異（バリアント）があることで、そのタンパク質の活性が下がるなど多少の変化は見られるが、健康状態に重大な問題を引き起こし治療する必要があるほどには、そのタンパク質は体内で欠乏していない状態のこと。一部のライソゾーム病などで見られる。