ニュース記事
網膜色素変性症の原因遺伝子変異を最先端の技術で同定、原因不明の疾患への応用も期待
2022.06.27 公開
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遺伝性疾患の原因になる変異を新たに約4,000個発見、「スプライス部位」に着目した結果
2022.06.24 公開
【配信中】教えて！編集長Radio ver.～遺伝性疾患に関わる用語をラジオ感覚で～
2022.06.23 公開
【Twitterアンケート】発症から確定診断までに何年かかりましたか？
2022.06.23 公開
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長引く新型コロナの流行拡大下、発達障害を持つ子の生活の質と親の精神状態との関連を調査
2022.06.17 公開
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【期間限定】「#みんなで生活のヒント」プロジェクト～日常のお困りごとをみんなで解決しよう！～
2022.06.16 公開
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口唇口蓋裂の子ども、精神運動発達の問題は成長に伴い解消していく可能性
2022.06.10 公開
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アラン・ハーンドン・ダドリー症候群、有望な遺伝子治療法と新規薬剤候補を発見
2022.06.06 公開
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遺伝性脊髄小脳失調症、運動失調の軽微な悪化を評価できる方法を開発
2022.06.03 公開
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I型脊髄性筋萎縮症の乳児に対するリスジプラム治療、3年間で生存や運動機能を長期改善
2022.05.27 公開
【イベント情報】ウルリッヒの会「講演会・第４回総会」、7／31（日）開催
2022.05.25 公開
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週1回注射の成長ホルモン製剤「エヌジェンラ」が国内で使用可能に
2022.05.19 公開
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【3つの願い決定！】遺伝性疾患プラス2周年記念イベント
2022.05.16 公開
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トリソミー症候群患者さんの細胞からiPS細胞を作ると、染色体数が正常化することを発見
2022.05.13 公開
【募集終了】「#伝えよう遺伝性疾患のこと」あなたの思い・エピソードをTシャツにします！
2022.05.11 公開 （最終更新: 2022.05.31）
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表皮水疱症、遺伝子治療用ジェルを皮膚に塗布する臨床試験で治療効果を確認
2022.05.09 公開
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原発性免疫異常症、同種造血細胞移植の国内実績が判明
2022.05.06 公開
【イベント情報】NPO法人HAEJ「新緑の奈良、奈良公園周辺散策～若草山トレッキング」、5／22（日）開催
2022.05.05 公開
【イベント情報】「DISCOVERY×HAEJ患者会 共同HAE Day特別セミナー みんなで考えるHAE」5／15（日）にオンライン開催
2022.05.02 公開
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遺伝性疾患プラス オープン2周年のご挨拶
2022.05.02 公開
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【お知らせ】QLifeが遺伝性血管性浮腫（HAE）診断コンソーシアムに協力会員として参画
2022.04.27 公開
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先天性疾患診断のためのAI開発を視野に顔画像データを収集
2022.04.22 公開
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AIMP2変異による先天性大脳白質形成不全症、発症メカニズムの一端を解明
2022.04.15 公開
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病気の原因が不明で重症の赤ちゃん、原因の特定にゲノム解析が有用と判明
2022.04.11 公開 （最終更新: 2022.04.15）
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一般社団法人日本家族計画協会「遺伝の基礎オンライン講座」、11／14（月）まで配信中
2022.04.07 公開
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ヒトゲノム配列、ついに「完全に」解読
2022.04.06 公開 （最終更新: 2022.05.31）
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「16p11.2重複」で見られる精神症状は人それぞれで、個人の中でも成長につれ変化すると判明
2022.04.01 公開
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脊髄性筋萎縮症の治療薬スピンラザ、遺伝子変異あり未発症の患者さんへの効能追加承認
2022.03.29 公開
一般社団法人日本視覚障がい者美容協会Voicyに遺伝性疾患プラス編集長が登場！
2022.03.28 公開
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遺伝性脳小血管病CADASILの医師主導治験が開始
2022.03.25 公開
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脊髄性筋萎縮症の経口治療薬「エブリスディ」、治療3年目の有効性維持と安全性を確認
2022.03.24 公開
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「遺伝子治療に関する情報提供サイト」をファイザーが開設
2022.03.22 公開
遺伝性疾患プラス・オリジナルリーフレット「マンガでよくわかる 遺伝性疾患」が完成
2022.03.15 公開
【イベント情報】日本マルファン協会・大動脈解離の啓発Tシャツデザインコンテスト、参加者募集
2022.03.11 公開
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筋萎縮性側索硬化症、病的な細胞内凝集体が神経細胞で作られる仕組みを発見
2022.03.04 公開
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ミトコンドリア病、遺伝子治療で変異ミトコンドリアDNAを正常に戻せる可能性
2022.03.02 公開
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【募集終了】遺伝性疾患プラス2周年記念イベント「願いを叶え、疾患啓発につなげる」
2022.03.01 公開 （最終更新: 2022.03.31）
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筋ジストロフィーのゲノム編集治療薬を全身の筋肉に届けるシステムを開発
2022.02.25 公開
【配信中・LINE限定コンテンツ】教えて！編集長～遺伝性疾患に関わる用語の解説動画～
2022.02.21 公開 （最終更新: 2022.04.01）
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女性のX連鎖性鉄芽球性貧血の治療薬候補を発見
2022.02.18 公開
【イベントレポート】希少疾患当事者にとってインクルーシブな社会を目指す、Rare Disease Day 2022シンポジウム
2022.02.16 公開
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（終了）【Amazonギフト券1,000円プレゼント】LINE友だち限定アンケート実施中！
2022.02.14 公開 （最終更新: 2022.02.25）
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免疫不全を伴う新たな遺伝性の炎症性疾患を日本人で発見
2022.02.14 公開
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世界初「ミトコンドリア腎症」の大規模調査を日本で実施、全体像が明らかに
2022.02.07 公開
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白書「日本における希少疾患の課題」を武田薬品が刊行、製薬企業の立場から課題解決に挑む「そのココロ」は？～濱村美砂子氏インタビュー
2022.02.07 公開
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遺伝性脳小血管病CARASIL、高血圧治療薬「カンデサルタン」が有効の可能性
2022.02.04 公開
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重症の筋萎縮性側索硬化症FUS-ALS、開発中の核酸医薬の効果をマウスで確認
2022.02.02 公開
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ヘルマンスキー・パドラック症候群、患者さん由来のiPS細胞で病気の仕組みを一部解明
2022.01.28 公開
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原発性免疫不全症、原因遺伝子AIOLOSに起きている新たな変異を発見
2022.01.21 公開 （最終更新: 2022.02.28）
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ポンペ病の新規併用療法「シパグルコシダーゼアルファ／ミグルスタット」、日本で拡大治験が開始
2022.01.17 公開
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新しい大理石骨病「Ikegawa型大理石骨病」とその原因遺伝子を発見
2022.01.13 公開
【イベント情報】入院中の子どもたちが「遠隔操作ロボットで博物館鑑賞」1／17に開催
2022.01.13 公開
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肢帯型筋ジストロフィー2Bに対する新しい遺伝子治療法を開発、マウスで効果を確認
2022.01.11 公開
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シャルコー・マリー・トゥース病の分子メカニズム解明に手掛かり
2022.01.07 公開
2022年 新年のご挨拶～「『?』を『！』にできる身近な存在」を目指します
2022.01.04 公開
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開発中の血友病新薬フィツシラン、第3相試験で出血傾向の有意な改善を確認
2021.12.27 公開
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病気とたたかう子どもたちに笑顔を！遺伝性疾患プラスのクリスマス企画2021
2021.12.24 公開
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ファンコニ貧血の発症に関わる酵素を新たに発見
2021.12.23 公開
2021年総振り返り！遺伝性疾患プラスの人気記事Top3をご紹介
2021.12.21 公開
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【イベント情報】「関東PWSケアギバーズネットワーク第10回公開講演会」1／30（日）にオンライン開催
2021.12.20 公開 （最終更新: 2022.01.23）
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VATER症候群に類似した病態を示すモデルマウスの作製に成功
2021.12.17 公開
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ヒトiPS細胞を用いた精子や卵子の作製と利用をめぐり市民に意識調査
2021.12.13 公開
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褐色細胞腫・パラガングリオーマは家族歴がなくても4人に1人が遺伝性と明らかに
2021.12.03 公開
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ALSの治療薬にニーマンピック病C1型の進行を遅らせる効果もある可能性
2021.12.01 公開
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福山型筋ジストロフィーのiPS細胞を世界で初めて樹立し、治療手段の検討に着手
2021.11.26 公開 （最終更新: 2022.01.28）
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筋萎縮性側索硬化症（ALS）、原因タンパク質の毒性メカニズムを解明
2021.11.19 公開
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【イベント情報】オンライン市民公開講座「病院では教えてくれないお話～お子さんが前向きにレックリングハウゼン病とつきあうために」12/12（日）に開催
2021.11.18 公開
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障害者総合支援法、11月より対象となる難病が6つ追加
2021.11.16 公開
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ALSなどの神経変性疾患で起こる、細胞内での「相分離制御」破綻の機序解明
2021.11.15 公開
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ミトコンドリア病、複数の遺伝学的検査を組み合わせて未解決症例の原因を特定
2021.11.05 公開 （最終更新: 2022.05.31）
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小児がんの新生児遺伝子スクリーニング検査を行うことで、小児がん死が半減する可能性
2021.11.04 公開
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ダウン症候群の神経細胞で過剰になるアミロイドβ分泌を抑制可能に
2021.10.29 公開
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遺伝性疾患プラスLINE公式アカウント～編集部おすすめポイントをご紹介！Part2～
2021.10.26 公開 （最終更新: 2021.12.28）
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新たに60の遺伝性疾患に対する遺伝学的検査が10月1日から保険適用に
2021.10.22 公開
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神経筋疾患を対象とした呼吸理学療法機器「LIC TRAINER 2」が提供開始
2021.10.22 公開
レット症候群患者さん専用・無料アプリ「レッコミ」リリース
2021.10.21 公開
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ムコ多糖症II型治療薬「パビナフスプ アルファ」、欧州でプライム指定
2021.10.19 公開
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ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー、間葉系間質細胞移植が治療法につながる可能性
2021.10.15 公開
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【イベント情報】オンライン市民公開講座「患者力を高める－デジタルツールの活用－」10/30（土）に開催
2021.10.14 公開
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神経線維腫症I型、良性腫瘍のがん化を血液検査で早期発見できるようになる可能性
2021.10.13 公開
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世界初の「新生児期発症ミトコンドリア病」大規模解析を日本で実施、その詳細が明らかに
2021.10.12 公開
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筋萎縮性側索硬化症、発症・進行メカニズムの一端を解明
2021.10.11 公開 （最終更新: 2021.12.28）
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ムコ多糖症I型の中枢神経症状に効果が期待できる治療薬候補が、米ファストトラック指定
2021.10.08 公開
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【イベント情報】「関東PWSケアギバーズネットワーク・支援者対象講演会」11／3（水）にオンライン開催
2021.10.06 公開
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酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症に対する唯一の治療薬候補、日本で世界初の承認申請
2021.10.05 公開
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未診断のギッテルマン症候群が日本人に多数存在する可能性
2021.10.04 公開
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X染色体連鎖性低リン血症の成人患者さんに対し、ブロスマブが長期的に有効な可能性を確認
2021.10.01 公開
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ポンペ病の新たな酵素補充療法薬「ネクスビアザイム」が日本で承認
2021.09.30 公開
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小児ミトコンドリア心筋症、世界初の大規模調査でその遺伝的・臨床的特徴が明らかに
2021.09.29 公開
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クリーフストラ症候群の治療につながる新たな発見
2021.09.27 公開
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家族性自律神経失調症の治療薬候補となる物質「RECTAS」を発見
2021.09.17 公開
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血液脳関門を通過できる新たな核酸医薬の開発に成功、神経難病への応用に期待
2021.09.13 公開 （最終更新: 2022.05.02）
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「遺伝性網膜ジストロフィーにおける遺伝子診断と遺伝カウンセリング」先進医療B承認
2021.09.09 公開 （最終更新: 2022.04.05）
「遺伝の説明図」一括ダウンロードページ、遺伝性疾患プラスで新規オープン
2021.09.07 公開 （最終更新: 2021.11.30）
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低ホスファターゼ症小児を対象に幹細胞移植試験を開始
2021.09.03 公開
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【叶える願い決定！】遺伝性疾患プラス1周年記念イベント
2021.08.31 公開
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肺に核酸医薬を届ける「ナノカプセル」の開発に成功
2021.08.26 公開 （最終更新: 2022.02.28）
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デュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状をiPS細胞技術で再現
2021.08.23 公開 （最終更新: 2022.02.28）
【配信中・LINE限定コンテンツ】菅野純夫先生に聞く！「ゲノム医療とは？」など
2021.08.20 公開 （最終更新: 2022.02.28）
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ウェルナー症候群の診療ガイドライン、世界中の治療のために英語で発表
2021.08.20 公開 （最終更新: 2022.05.02）
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脊髄性筋萎縮症の当事者が遠隔で挑戦、「第2回 バイオジェン杯 スポーツ大会」開催
2021.08.19 公開
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脊髄性筋萎縮症の経口治療薬「エブリスディ」、国内で販売開始
2021.08.16 公開
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表皮水疱症などで生じる「水ぶくれ」、治癒を促す細胞の働きを解明
2021.08.16 公開
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遺伝性再生不良性貧血症「ADH5／ALDH2欠損症」の治療薬候補を発見
2021.08.11 公開
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家族性地中海熱を含む自己炎症性疾患、病気につながる遺伝子変異を迅速に判別可能に
2021.08.06 公開 （最終更新: 2022.02.28）
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「血友病Bの患者さん」向けの新たなウェブサイトがオープン
2021.08.05 公開
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日本人特有の難病「脊髄小脳失調症31型」、治療につながる低分子化合物を発見
2021.08.03 公開
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希少な自己炎症性疾患の原因となる遺伝子変異を発見
2021.08.02 公開
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「色素性乾皮症D群」の治療薬候補を世界初の方法で発見
2021.07.27 公開
【LINEで動画配信中】「手」にハンディキャップのある方向け「片手で料理レシピ」動画配信決定！
2021.07.26 公開 （最終更新: 2022.02.28）
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遺伝性血管炎「ADA2欠損症」発症の仕組みを解明
2021.07.19 公開 （最終更新: 2022.01.28）
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遺伝性痙性対まひ、病気の仕組みに関わるタンパク質の機能を解明
2021.07.16 公開
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令和3年度、希少疾病用医薬品・希少疾病用医療機器・希少疾病用再生医療等製品試験研究助成金交付の10品目が決定
2021.07.13 公開
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自閉スペクトラム症の発症につながる「FOXG1」遺伝子の異常と発達期との関係を解明
2021.07.09 公開
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「尿検査」でファブリー病の早期診断や治療効果判定ができる可能性
2021.07.07 公開 （最終更新: 2022.01.28）
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肺胞蛋白症の発症リスク遺伝子、免疫に関わる「HLA領域」で特定
2021.07.05 公開 （最終更新: 2022.01.28）
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遺伝性骨髄不全症候群、遺伝子解析により「AMeD症候群」を新たに分類
2021.07.01 公開
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脊髄性筋萎縮症の経口治療薬「リスジプラム」が日本で承認
2021.06.24 公開
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NGLY1欠損症、有効な遺伝子治療法が開発できる可能性
2021.06.21 公開
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神経線維腫症1型、日本初の多科多職種による院内診療ネットワーク開始6年の状況公表
2021.06.15 公開
遺伝性疾患プラスLINE公式アカウント～編集部おすすめポイントをご紹介！～
2021.06.07 公開
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筋肉の先天性難病「中心核ミオパチー」、発症メカニズムの一端が明らかに
2021.05.31 公開 （最終更新: 2021.12.28）
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レット症候群、脳に発生におけるMECP2の重要な役割とその仕組みを明らかに
2021.05.24 公開 （最終更新: 2022.01.28）
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脆弱X症候群の発症にかかわる脳内の分子メカニズムを一部解明
2021.05.17 公開
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【募集終了】患者さんの願いを叶える・遺伝性疾患プラス1周年記念イベント開催決定
2021.05.11 公開 （最終更新: 2021.06.04）
遺伝性疾患プラス オープン1周年のご挨拶
2021.04.30 公開 （最終更新: 2021.05.01）
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新たなSMA経口治療薬の治験、I型SMA乳児患者さんへ2年間治療後も効果維持を確認
2021.04.27 公開
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遺伝性血管性浮腫の発作を抑える新しい経口薬、国内で処方を受けることが可能に
2021.04.27 公開
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デュシェンヌ型筋ジストロフィーの新たな治療標的候補を発見
2021.04.19 公開 （最終更新: 2021.07.28）
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4月15日は「国際ポンぺ病の日」。病気のことや患者さん・ご家族の思いを知ろう
2021.04.12 公開
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脊髄性筋萎縮症やライソゾーム病など7疾患を早期発見する新生児対象の検査を開始
2021.04.05 公開
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機能低下したミトコンドリアを活性化させる物質「TLAM」を発見
2021.03.29 公開 （最終更新: 2021.12.28）
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遺伝性血管性浮腫の発作抑制薬「ラナデルマブ」、日本で製造販売承認申請
2021.03.16 公開
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ライソゾーム病治療薬、ファブリー病など8疾患11製剤が在宅投与可能に
2021.03.12 公開
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ゴーシェ病治療用酵素製剤「ビプリブ」、医師による在宅投与が可能に
2021.03.09 公開
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新たな遺伝性再生不良性貧血症「ADH5／ALDH2欠損症」を日本人で発見
2021.03.02 公開
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Rare Disease Day 2021、多様性への理解を目指して
2021.02.17 公開 （最終更新: 2021.02.19）
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重症ミトコンドリア病の子を産んだ経験のある日本人ご家族に対し出生前診断を実施
2021.02.15 公開
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核酸医薬として応用が期待される「SINEUP」、作用のメカニズムを解明
2021.02.09 公開 （最終更新: 2021.07.01）
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先天性水頭症に関わる「脳脊髄液の貯留」に重要なタンパク質を特定
2021.02.01 公開
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脊髄性筋萎縮症をテーマにした短編映画「GIFT」公開
2021.01.25 公開
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【3/26（金）配信開始】無料オンライン座談会「遺伝子治療のきほん」、ご視聴は公式LINEから
2021.01.21 公開 （最終更新: 2021.04.02）
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デュシェンヌ型筋ジストロフィーの悪化に「細胞老化」が関連の可能性
2021.01.18 公開
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子どもの遺伝性神経難病「Pol III関連白質変性症」、病気の仕組みの一端を判明
2021.01.12 公開
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【質問募集中】オンライン座談会「遺伝子治療のきほん」3月に開催決定！
2021.01.08 公開 （最終更新: 2021.01.22）
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「中條－西村症候群」の治療薬開発につながる物質を発見
2020.12.28 公開 （最終更新: 2021.11.29）
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嚢胞性線維症の新たな治療薬候補「CaNDY」を発見
2020.12.21 公開
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「レスベラトロール」が筋ジストロフィーの治療に有効な可能性
2020.12.15 公開
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遺伝子治療後の患者さんと医療者をつなぐ、フォローアップシステム開発へ
2020.12.09 公開
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【イベント情報】オンライン市民公開講座「ファブリー病の管理と感染症対策」12/16（水）に開催
2020.11.30 公開
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テンプル症候群と鏡－緒方症候群、赤ちゃんの筋肉だけで働く遺伝子が関与の可能性
2020.11.27 公開 （最終更新: 2021.06.09）
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遺伝性血管性浮腫の発作を抑える薬「ラナデルマブ」、第3相延長試験の最終結果発表
2020.11.25 公開
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【イベント情報】「関東PWSケアギバーズネットワーク・支援者対象講演会」12／6（日）にオンライン開催
2020.11.17 公開
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ALSとFTLDで沈着のみられるタンパク質「TDP-43」の新たな機能が判明
2020.11.09 公開 （最終更新: 2021.11.29）
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前頭側頭葉変性症や筋萎縮性側索硬化症を引き起こす遺伝子に関する新たな発見
2020.11.02 公開 （最終更新: 2021.07.28）
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クリオピリン関連周期熱症候群（CAPS）の治療薬候補になる化合物を発見
2020.10.27 公開 （最終更新: 2021.10.04）
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欧州で子どものX染色体連鎖性低リン血症治療薬として使われている「ブロスマブ」、成人も適応に
2020.10.21 公開 （最終更新: 2021.11.29）
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【ご協力ください】遺伝性疾患プラス「メディア評価に関するアンケート」を実施中
2020.10.20 公開
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ファンコニ貧血に対する治療標的の候補としてSLFN11遺伝子を特定
2020.10.19 公開 （最終更新: 2021.10.04）
日本マルファン協会主催「大動脈シンポジウム2020」、10／25（日）にオンライン開催
2020.10.15 公開
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日本遺伝看護学会第19回学術大会、ワークショップ参加レポート
2020.10.13 公開
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アルポート症候群の治療薬、遺伝子変異のタイプによって有効性が異なると判明
2020.10.12 公開
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Ⅰ型SMAの乳児に対する「リスジプラム」の治験、投与2年で運動機能改善を確認
2020.10.06 公開
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ヒトX染色体のDNA配列をほぼ完全決定、関連疾患の解明に期待
2020.10.05 公開
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先天性乏毛症・縮毛症に、AGA治療薬「ミノキシジル」が有効と判明
2020.09.29 公開
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新しい血友病A治療薬、臨床試験で従来薬より効果の長続きを確認
2020.09.18 公開 （最終更新: 2021.10.04）
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遺伝性脳小血管病CADASILの脳梗塞再発予防に、既存の片頭痛薬が有効と判明
2020.09.18 公開 （最終更新: 2021.10.04）
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世界で7症例のみ報告の病態が「常染色体劣性STAT1完全欠損症」であることを発見
2020.09.14 公開 （最終更新: 2022.05.31）
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神経線維腫症II型に対する新治療法を開発、臨床試験で有望な感触
2020.09.07 公開 （最終更新: 2021.10.04）
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パーキンソン病患者さん由来のiPS細胞を用いて、有効な治療薬候補の特定に成功
2020.09.04 公開
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国を挙げてのゲノム検査プログラム、中東・カタールでの国民の参加意欲は？
2020.08.31 公開
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「第19回日本遺伝看護学会学術大会」が9/19、20にオンライン開催、遺伝的課題をもつ人々の「生きる」を支える遺伝看護について討議・探求
2020.08.24 公開
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エーラス・ダンロス症候群の慢性疼痛、発症メカニズムの一端をモデルマウスで解明
2020.08.20 公開 （最終更新: 2021.11.29）
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発達障害およびてんかんに関連する遺伝子を日本人患者さんの大規模解析で新たに発見
2020.08.19 公開 （最終更新: 2021.11.29）
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進行性骨化性線維異形成症、自然発生の異所性骨化を薬で予防できる可能性
2020.08.17 公開
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アルポート症候群に対する核酸医薬を開発、モデルマウスで効果を確認
2020.08.14 公開 （最終更新: 2022.02.28）
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ALS患者さん向けの新しい呼吸理学療法機器「LIC TRAINER」の有用性を確認
2020.08.13 公開
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神経難病「ポリグルタミン病」の有力な治療薬候補を発見
2020.08.12 公開
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ジストニン遺伝子変異による神経疾患に皮膚疾患が合併する仕組みの一端を解明
2020.08.07 公開 （最終更新: 2021.07.05）
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先天性尿素サイクル異常症の赤ちゃんで、ヒトES細胞由来の肝細胞移植に成功
2020.08.03 公開 （最終更新: 2022.05.31）
【イベント情報】「関東PWSケアギバーズネットワーク第9回公開講演会」9/22（火）にオンライン開催
2020.07.31 公開
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造血幹細胞遺伝子治療、「レンチウイルスベクター」導入法の改良に成功
2020.07.30 公開
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日本人の重症型ミトコンドリア肝症を解析し、原因遺伝子や初発症状などを明らかに
2020.07.28 公開
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ダウン症候群に合併する「一過性骨髄異常増殖症」の病態メカニズムを一部解明
2020.07.27 公開 （最終更新: 2022.05.31）
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乾燥ろ紙血から先天性疾患関連の原因タンパク質を検出するシステムを開発
2020.07.22 公開 （最終更新: 2021.07.01）
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分類不能型免疫不全症（CVID）の原因遺伝子として「APRIL」を発見
2020.07.20 公開
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ウィリアムズ症候群の病態に、DNAの「メチル化」という化学変化が関連することを発見
2020.07.16 公開 （最終更新: 2021.07.01）
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SOD1遺伝子異常を伴う家族性ALSの治療薬候補トフェルセン、1/2相臨床試験結果発表
2020.07.15 公開
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ライソゾーム病の原因遺伝子の1つが、パーキンソン病の発症にも関わることを発見
2020.07.14 公開 （最終更新: 2021.10.04）
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新生児ミトコンドリア心筋症、日本人を含む重篤な患者さんに共通の原因遺伝子を発見
2020.07.13 公開 （最終更新: 2021.10.04）
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肺線維症や肝硬変など「線維症」を伴う病気、発症の原因遺伝子を発見
2020.07.13 公開 （最終更新: 2021.11.29）
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進行性ミオクローヌスてんかんの原因となる遺伝子と、その変異を特定
2020.07.10 公開
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令和2年度、希少疾病用医薬品・希少疾病用医療機器・希少疾病用再生医療等製品試験研究助成金交付の7品目が決定
2020.07.10 公開
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日本人のミトコンドリア病患者さんから新しい原因遺伝子を発見
2020.07.07 公開 （最終更新: 2021.10.04）
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「アルポート症候群」の遺伝子変異情報から病気の重症度を予測可能に
2020.07.06 公開
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「セルメチニブ」、神経線維腫症1型の治療薬として日本で希少疾病用医薬品に指定
2020.07.03 公開 （最終更新: 2021.10.04）
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核酸医薬品「フィツシラン」、インヒビターの有無を問わない血友病AおよびB対象の2相試験で良好な長期有効性を確認
2020.06.30 公開 （最終更新: 2021.10.01）
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傷ついたDNAの修復が始まる仕組みを解明し、コケイン症候群のモデルマウスを作製
2020.06.29 公開 （最終更新: 2021.10.01）
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筋ジストロフィー「ジスフェルリン異常症」、治療標的となる新たな因子を発見
2020.06.26 公開 （最終更新: 2021.10.01）
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球脊髄性筋萎縮症の発症に、「シナプス」関連の遺伝子異常が関わっている可能性
2020.06.22 公開 （最終更新: 2021.06.30）
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