ニュース記事
慢性皮膚粘膜カンジダ症の病態解明に有用なモデル動物を作製、治療法開発へ
2020.06.01 公開
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新たな遺伝子治療法で全盲マウスの視力6割回復、網膜色素変性治療に応用できる可能性
2020.05.29 公開
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【イベント情報】「RDD Tokyo」5/30（土）にオンライン開催
2020.05.28 公開
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パーキンソン病に対する、治療薬「ゾニサミド」の効果の個人差の原因が明らかに
2020.05.25 公開
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬「ビルテプソ点滴静注」、国内販売開始
2020.05.22 公開
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脊髄性筋萎縮症の遺伝子治療薬「ゾルゲンスマ点滴静注」、保険適用となり発売
2020.05.21 公開
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先天性魚鱗癬の発症原因は、皮膚バリアに重要な脂質の異常と判明
2020.05.18 公開
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鎌状赤血球症の遺伝子治療に用いる、新たな「ウイルスベクター」を開発
2020.05.15 公開
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酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の薬「オリプダーゼアルファ」、臨床試験結果を発表
2020.05.14 公開
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ハンチントン病に対する希少疾病用医薬品に「RG6042」が指定される
2020.05.14 公開
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脊髄性筋萎縮症に対する「ゾルゲンスマ点滴静注」の製造販売承認取得
2020.05.13 公開 （最終更新: 2020.05.14）
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Ⅰ型脊髄性筋萎縮症の乳児に対する「リスジプラム」の治験で良好な成績
2020.05.13 公開 （最終更新: 2020.05.14）
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医薬基盤研究所が支援の希少疾病用医薬品、2件が新たに製造販売承認を取得
2020.05.11 公開 （最終更新: 2020.05.14）
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ムコ多糖症患者さん家族への調査結果を発表、確定診断までに「平均1年以上」かかる
2020.05.08 公開
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脊髄性筋萎縮症（SMA）検査を新生児マススクリーニングに追加する試験が千葉県で開始
2020.05.07 公開
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デュシェンヌ型筋ジストロフィーの新規治療薬を厚労省に製造販売承認を取得
2020.05.01 公開
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筋萎縮性側索硬化症の患者さんから極めて毒性の高いSOD1タンパク質を発見
2020.05.01 公開
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血友病Ａに対する治療薬「イスパロクト静注用」、国内で発売
2020.05.01 公開
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令和元年度、希少疾病用医薬品・希少疾病用医療機器・希少疾病用再生医療等製品試験研究助成金交付の8品目が決定
2020.05.01 公開
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DOK7遺伝子を用いた遺伝子治療開発に向け、独占ライセンス契約締結
2020.05.01 公開
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ALS患者さんの約半数は「田舎」「昨日」などの熟字訓の読みが困難
2020.05.01 公開
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網膜色素変性症、日本人対象の調査から新たに8つの遺伝子変異を特定
2020.05.01 公開
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特発性基底核石灰化症患者さんの遺伝子研究から、新たな治療確立への手掛かり発見
2020.05.01 公開
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先天性筋ジストロフィーの、新たな発症メカニズムの一端を解明
2020.05.01 公開
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成人期発症の大脳型副腎白質ジストロフィー、造血幹細胞移植が有効
2020.05.01 公開
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若年性膵炎の新しい原因遺伝子を発見
2020.05.01 公開
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先天性脊柱側弯症の原因遺伝子「Lfng」、背骨の節目「体節」形成に重要な役割
2020.05.01 公開
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬の医師主導治験始まる
2020.05.01 公開
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世界で50人ほどの病気「NGLY1欠損症」の動物モデルを開発
2020.05.01 公開
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パーキンソン病治療剤「エクフィナ」発売開始
2020.05.01 公開
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先天奇形症候群の原因遺伝子として「MN1」を新たに特定
2020.05.01 公開
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常染色体優性多発性嚢胞腎の病態再現、小動物ではできなかったがサルで成功
2020.05.01 公開
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細胞分裂時の染色体分配に重要な仕組みが判明、ダウン症などの病態解明へ
2020.05.01 公開
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脊髄性筋萎縮症の治療薬「リスジプラム」、2・3型対象の治験で良好な結果
2020.05.01 公開
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肺動脈性肺高血圧症（PHA）に関わる遺伝子「ATOH8」を特定
2020.05.01 公開
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先天性の全前脳胞症、発症に関わる遺伝子をコントロールする仕組みを発見
2020.05.01 公開
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家族性の前頭側頭葉変性症、患者さん由来のiPS細胞から病状の要因を解明
2020.05.01 公開
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家族性円柱腫症など、遺伝子変異で起こる炎症促進のメカニズムを新たに発見
2020.05.01 公開
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遺伝性血管性浮腫に対する新規発作抑制薬、国内での製造販売承認申請へ
2020.05.01 公開
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知的障害や骨格異常がみられる新規希少疾患を特定
2020.05.01 公開
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患者さん提供の細胞を使わずに、遺伝子疾患のモデル細胞作製に成功
2020.05.01 公開
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「KIF1A」の異常が、遺伝性痙性対まひなど運動神経の病気を起こすと判明
2020.05.01 公開
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脊髄性筋萎縮症の治療薬「スピンラザ」、臨床試験の最新情報
2020.05.01 公開
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家族性地中海熱、iPS細胞技術を用いた新たな診断方法を開発
2020.05.01 公開
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日本人特有の疾患関連遺伝子を探索できるツール「ジャポニカアレイNEO」を開発
2020.05.01 公開
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思春期特発性側弯症、発症に関わる遺伝子座を新たに14か所同定
2020.05.01 公開
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免疫系の希少難病「IgG4関連疾患」、発症に関連する遺伝子が2つ判明
2020.05.01 公開
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ライソゾーム病の解明に期待、タンパク質分解量を簡便に解析できる方法を開発
2020.05.01 公開
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パーキンソン病とライソゾーム病に共通して影響する物質を発見
2020.05.01 公開
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4p欠失症候群、顔立ちの特徴に関わる可能性がある遺伝子領域を発見
2020.05.01 公開
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パーキンソン病、タンパク質「α-シヌクレイン」の特定運動が発症原因
2020.05.01 公開
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最新の日本のダウン症候群の推定出生数を発表
2020.05.01 公開
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エリス・ファンクレフェルト症候群、日本人で新しい遺伝子変異を発見
2020.05.01 公開
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ミトコンドリア病の根治薬開発につながる物質を特定
2020.05.01 公開
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筋ジストロフィーなどの難治性筋疾患に対する再生医療、「ヒト骨格筋幹細胞」の作成に成功
2020.05.01 公開
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先天性甲状腺機能低下症、原因遺伝子「SLC26A7」を新たに同定、機能も解明
2020.05.01 公開
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パーキンソン病に対する新たな治療の開発へ、患者の脳内解析から因子を特定
2020.05.01 公開