ニュース記事
脊髄小脳変性症の重症度評価法を開発、歩行動画とAI技術で高精度に診断
2025.06.12 公開
遺伝性疾患プラスをきっかけに職場訪問！中学生の生徒さんたちと意見交換
2025.06.11 公開
プラダー・ウィリ症候群、肥満やうつ症状を再現するモデルマウス開発
2025.06.06 公開
遺伝性がんのゲノム解析結果をバイオバンクの参加者に返却、意識や行動の変化を調査
2025.06.02 公開
遺伝性血管性浮腫（HAE）、海外で開発中の3つの治療薬の最新情報
2025.05.28 公開
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スタルガルト病、開発中の遺伝子治療薬SB-007がP1/2試験で患者さんに投与開始
2025.05.26 公開
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー遺伝子治療薬「エレビジス」、国内承認を取得
2025.05.23 公開
筋ジストロフィー（DMD）のエクソン44スキップ薬、医師主導治験の有望な結果を発表
2025.05.15 公開
【募集終了】遺伝性疾患プラス5周年記念イベント「もっと広く音楽でつながろう」
2025.05.13 公開 （最終更新: 2025.06.12）
軟骨無形成症、経口投与可能な新規治療薬候補を発見
2025.05.12 公開
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血友病AとBの新治療薬「Qfitlia」を米FDAが承認、インヒビター保有含む12歳以上
2025.04.30 公開
遺伝性疾患プラス オープン5周年のご挨拶
2025.04.30 公開
小児期発症の早老症HGPS、原因タンパク質の新たな機能を解明
2025.04.24 公開
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トランスサイレチン型心アミロイドーシス治療薬として「ビヨントラ」が国内承認
2025.04.24 公開
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フェニルケトン尿症、新たな経口薬の臨床試験で食事制限を緩和できる可能性を示唆
2025.04.18 公開
ダウン症候群、余分な21番染色体をゲノム編集用いて除去する手法を開発
2025.04.18 公開
遺伝性血管性浮腫、予測AIモデルを活用した早期診断の実現に期待
2025.04.17 公開
小頭症の新たな原因を発見、脳発生における神経幹細胞分裂に関わる分子の異常
2025.04.11 公開
進行性骨化性線維異形成症、症状の悪化に関わるタンパク質を特定
2025.04.10 公開
血友病の新治療薬、「ヒムペブジ皮下注150mgペン」発売
2025.04.04 公開
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ハーラー症候群、心不全併発の1歳3か月児で造血幹細胞移植による治療に成功
2025.04.02 公開
脊髄小脳失調症6型、新しい治療薬候補「L-アルギニン」の第2相臨床試験結果を発表
2025.03.28 公開
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ムコ多糖症IIIB型、開発中治療薬P1/2試験で国内患者さんに投与開始
2025.03.27 公開
原因不明の女性の知的能力障害、12％の患者さんでWDR45遺伝子変異を発見
2025.03.27 公開
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遺伝性血管性浮腫、TAKHZYROプレフィルドペンを12歳以上対象で欧州医薬品庁が承認
2025.03.21 公開
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トランスサイレチン型心アミロイドーシス、「ブトリシラン」が臨床試験で有望な結果
2025.03.18 公開
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脊髄性筋萎縮症、妊婦さんへリスジプラムを投与する初の出生前治療で有望な結果
2025.03.17 公開
第47回日本小児遺伝学会学術集会レポート、2025年2月
2025.03.17 公開
筋萎縮性側索硬化症、SMN2遺伝子が日本人患者さんの病態関連遺伝子であると判明
2025.03.14 公開
BWCFF症候群、口唇口蓋裂発症に関わる新たなメカニズムを発見
2025.03.11 公開
先天性免疫異常症、特定の遺伝子変異による発症メカニズムを解明
2025.03.05 公開
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小児の軟骨無形成症、開発中の低用量・週1回皮下注射薬で身長伸展速度増加を確認
2025.03.05 公開
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遺伝性血管性浮腫、急性発作を抑える新薬「アナエブリ皮下注200mgペン」が国内承認
2025.02.27 公開 （最終更新: 2025.04.23）
家族性ALS、SOD1遺伝子の変異タイプで症状が異なることを発見
2025.02.26 公開
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無又は低ガンマグロブリン血症治療剤「ハイキュービア」が日本で製造販売承認
2025.02.21 公開
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血友病Aの治験薬「Mim8」、インヒビター保有／非保有の小児対象臨床試験で良好な結果
2025.02.20 公開
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AADC欠損症に対する遺伝子治療「KEBILIDI」を米FDAが承認
2025.02.18 公開
ミトコンドリア病の患者さんから新たな原因遺伝子を特定、治療薬候補も発見
2025.02.14 公開
乾燥ろ紙血でより多くの遺伝性疾患を発見できる検査法開発、新生児スクリーニング検査の充実に期待
2025.02.12 公開
SOD1遺伝子変異を有するALS治療薬として「クアルソディ」が国内で承認
2025.02.06 公開
AIで「手話」の単語認識精度向上に成功、コミュニケーション活性化に期待
2025.02.06 公開
遺伝性脳小血管病CADASIL、急性期脳梗塞の発症時にrt-PA静注療法が有効の可能性
2025.01.30 公開
アルポート症候群、腎病変をAIで診断する新たな手法開発
2025.01.23 公開
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オスラー病、骨髄腫治療薬「ポマリドミド」の有効性を臨床試験で確認
2025.01.22 公開
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ムコ多糖症I型・II型、遺伝子治療剤のライセンス契約を日本新薬が締結
2025.01.16 公開
ミトコンドリア病、原因遺伝子変化が不明だった患者さんから新たなリピート伸長を発見
2025.01.08 公開
【イベント情報】「関東PWSケアギバーズネットワーク支援者対象講演会」1／26（日）に開催
2025.01.06 公開
パーキンソン病患者さんの車いす移動、「手動」困難でも「足こぎ」で可能と判明
2025.01.06 公開
2025年 新年のご挨拶～今より「もっと広くつながる」ハブとなるメディアを目指します
2025.01.06 公開
遺伝子治療について多くの人に誤解や理解不足があると判明、一般向け意識調査結果
2024.12.25 公開
人工呼吸器装着中の気管内吸引トレーニングが可能なXRシミュレータ開発
2024.12.20 公開
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α1-アンチトリプシン欠乏症（AATD）のRNA編集治療、臨床試験で肯定的なデータ
2024.12.20 公開
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筋ジストロフィー「LAMA2-CMD」、新治療薬候補がFDAのオーファンドラッグ指定に
2024.12.20 公開
遺伝性脳小血管病CADASILで起こる変異タンパク質蓄積の機構を解明
2024.12.12 公開
【LINEリニューアル】あなたに合わせた疾患情報をお届け！限定コンテンツも
2024.12.06 公開
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DMDのエクソン44スキップ治療薬、先駆的医薬品・希少疾病用医薬品に指定
2024.12.05 公開
ウルリッヒ型筋ジストロフィー、ヒトiPS細胞治療でマウスの病態改善を確認
2024.11.28 公開
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インヒビター非保有の血友病、新治療薬「HYMPAVZI」を米国FDAと欧州委員会が承認
2024.11.27 公開
視覚障害がある受験生への合理的配慮、表を読み取る問題に課題あり
2024.11.25 公開
デュシェンヌ型筋ジストロフィー、細胞治療の効果を評価する手法を開発
2024.11.25 公開
第65回日本先天代謝異常学会学術集会レポート、2024年11月
2024.11.14 公開 （最終更新: 2024.11.15）
ミトコンドリア病、健康なミトコンドリアを移植する新たな治療法をマウスで開発
2024.11.14 公開
希少疾患「アンメットメディカルニーズ」をさまざまな立場で考える、DIA日本年会2024レポート
2024.11.08 公開
毛孔性紅色粃糠疹5型、発症メカニズムの一端を解明
2024.11.08 公開
11月8日は「遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）を考える日」、制定記念イベント
2024.11.08 公開
リンチ症候群、大腸がんの進行と腸内細菌との関連性を明らかに
2024.11.08 公開
15番染色体重複（Dup15q）症候群、病態解明と創薬に役立つiPS細胞の作製に成功
2024.10.30 公開
【イベント情報】「関東PWSケアギバーズネットワーク第13回公開講演会」11／17（日）に開催
2024.10.29 公開
【イベント情報】SMA SHIP「常に介助が必要な障害者の仕事ってどうするの？」、11／17（日）開催
2024.10.29 公開
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ニーマンピック病C型、新薬MIPLYFFAを米FDAが承認
2024.10.23 公開
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脊髄性筋萎縮症（SMA）、発症前エブリスディ治療開始で多くが2年後に独立歩行可能
2024.10.22 公開
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脊髄性筋萎縮症（SMA）、高用量スピンラザ治療の有効性と安全性データを発表
2024.10.17 公開
常染色体優性視神経萎縮症（DOA）、OPA1遺伝子変異の影響を解明するモデル生物開発
2024.10.10 公開
CMT病などに関わるTRPV4イオンチャネル、発汗のメカニズムにも関わることが判明
2024.10.04 公開
ATTRvアミロイドーシス未発症血縁者、遺伝医療による早期治療の現状を調査
2024.09.30 公開
遺伝性ジストニアの簡便な診断につながる、口腔粘膜で低下のマーカーを発見
2024.09.30 公開
多発性嚢胞腎、家族歴のない成人患者さんの遺伝学的背景を明らかに
2024.09.24 公開
ウェルナー症候群の動脈硬化発症メカニズムを解明、治療薬開発に期待
2024.09.20 公開
縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー、「アセノイラミン酸」長期使用の安全性・有効性確認
2024.09.13 公開
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遺伝性疾患のAIによる診断、現状と課題が明らかに
2024.09.13 公開
デュシェンヌ型筋ジストロフィー、症状を再現するマイクロミニ・ブタモデルの開発に成功
2024.09.05 公開
フェニルケトン尿症・専門医×成人の当事者が語る、治療と生活
2024.09.02 公開
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー、現在の課題を克服した改良型の遺伝子治療法を開発
2024.08.30 公開
家族性先天性甲状腺機能低下症、原因不明だった患者さんのゲノム異常部分を特定
2024.08.30 公開
18q欠失症候群、成人期に「遅発性複合免疫不全」診断の患者さんを確認
2024.08.22 公開
神経線維腫症II型への免疫療法、臨床試験で腫瘍の増大を制御
2024.08.22 公開
難病アミロイド病、治療薬への応用が可能な新規化合物の創製に成功
2024.08.21 公開
第48回日本遺伝カウンセリング学会学術集会レポート
2024.08.14 公開
OTULIN関連自己炎症症候群、常染色体顕性遺伝形式で発症する新たな病態を発見
2024.08.08 公開
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血友病A治療薬オルツビーオ、12歳未満患者さんで高い凝固因子活性を維持－仏サノフィ
2024.08.01 公開
EYS遺伝子変異の網膜変性疾患、ヒトiPS細胞を利用し視細胞障害の病態を解明
2024.08.01 公開
NGLY1欠損症、「オキシトシン」経鼻投与でモデルマウスのけいれん抑制を確認
2024.07.25 公開
先天性難聴、15万人の出生児を対象に大規模調査を実施し実態を明らかに
2024.07.18 公開
遺伝性網膜疾患「桿体一色覚」、日本人患者さんでRPGRIP1遺伝子の構造異常を発見
2024.07.11 公開
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血友病治療薬「アレモ」、インヒビター非保有も出血傾向抑制で追加承認
2024.07.04 公開
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急性肝性ポルフィリン症、原因不明の腹痛の診断でこの病気の認識低いことが課題と判明
2024.07.04 公開
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デュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝子治療薬「ELEVIDYS」、米国で4歳以上に適応拡大
2024.07.04 公開
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I型SMA小児、エブリスディ臨床試験の新規5年データを発表
2024.06.26 公開
神経難病に対する核酸医薬、高い有効性と安全性を両立する技術開発に成功
2024.06.26 公開
ドラベ症候群、進行性の歩行障害に対するレボドパの有用性を検証
2024.06.21 公開
6月21日は「世界ALSデー」、当事者を取り巻く課題と開発中治療薬への期待
2024.06.19 公開
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家族性ALSと遠位型ミオパチー治療薬開発の現在と今後への期待、第65回日本神経学会学術大会レポート
2024.06.14 公開
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常染色体顕性多発性嚢胞腎、「タミバロテン」の臨床試験で第2段階の被験者募集を開始
2024.06.13 公開 （最終更新: 2024.10.18）
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運動機能や視覚など広く影響する「PNPLA6関連疾患」の複雑な分子メカニズムを解明
2024.06.10 公開
筋強直性ジストロフィー、医師主導治験でエリスロマイシンの有効性を確認
2024.06.06 公開
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開発中の血友病A治療薬Mim8、P3試験で出血回数を減少
2024.06.03 公開
家族性骨形成不全症、TRIC-B遺伝子変異により引き起こされる低身長のメカニズムを解明
2024.06.03 公開
糖原病Ia型の新規核酸医薬候補を発見、東アジアに多いスプライシング異常が標的
2024.05.24 公開
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ホモ接合体家族性高コレステロール血症治療薬「エヴキーザ」発売
2024.05.17 公開
細網異形成症、好中球減少症の症状改善につながる化合物を発見
2024.05.17 公開
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー、どの遺伝子変異でも使える新たな治療薬をFDAが承認
2024.05.10 公開
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早老症治療薬「ゾキンヴィ」、5月発売予定
2024.05.09 公開
シャルコー・マリー・トゥース病、PMP22遺伝子のゲノム編集による新たな治療法開発
2024.05.09 公開
【終了】遺伝性疾患プラス4周年記念「お住まいの地域における受診のお困りごと」
2024.05.07 公開 （最終更新: 2024.07.08）
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型、脂肪肝炎発症の分子メカニズム解明
2024.05.02 公開
遺伝性疾患プラス オープン4周年のご挨拶
2024.04.30 公開
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無又は低ガンマグロブリン血症治療剤「キュービトル20%皮下注」発売
2024.04.25 公開
アレキサンダー病、病態の進行に関与する脳細胞とメカニズムを解明
2024.04.25 公開
球脊髄性筋萎縮症などの神経難病、早期の運動療法による効果の仕組みをマウスで解明
2024.04.19 公開
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メンケス病、女児患者さんの発症メカニズムの一端を解明
2024.04.19 公開
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遺伝性ATTRアミロイドーシス、QOLの維持・向上に重要な具体的要素が調査で判明
2024.04.11 公開
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筋ジストロフィー（DMD）、進行抑制する新たな経口薬を米FDAがファストトラック指定
2024.04.09 公開 （最終更新: 2024.10.18）
家族性大腸腺腫の治療、「ポリープ摘除＋低用量アスピリン」は費用対効果が高いと判明
2024.04.05 公開
網膜色素変性症の新しい遺伝子治療法、マウスで高感度な視覚再生を確認
2024.03.29 公開
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小児の異染性白質ジストロフィー、造血幹細胞遺伝子治療レンメルディが米FDAで承認
2024.03.29 公開
希少疾患研究における具体的な優先テーマを明らかに、当事者参加の研究で
2024.03.29 公開
21水酸化酵素欠損症、簡便で負担の少ない遺伝子検査法を開発
2024.03.22 公開
視覚障害がある方の写真撮影を支援、AI活用システム「VisPhoto」開発
2024.03.18 公開
【イベントレポート】RDD特別開催「障害・難病」と「はたらく」を考える
2024.03.18 公開
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血友病の開発中治療薬マルスタシマブ、FDAとEMAが承認申請を受理
2024.03.18 公開
脊髄小脳変性症で期待されるRpA1遺伝子治療、その効果の仕組みを解明
2024.03.15 公開 （最終更新: 2024.10.18）
特定の造血幹細胞遺伝子治療における副作用の白血病、発症メカニズムを明らかに
2024.03.07 公開
アルポート症候群の患者さんiPS細胞由来の腎オルガノイドを開発、新薬開発に有用
2024.03.01 公開
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【終了】当事者・ご家族インタビュー、情報収集が困難な疾患の方へ届けます
2024.02.29 公開 （最終更新: 2024.03.29）
SCDやSBMAなどの「リピート伸長病」、有望な治療薬となりうる化合物を発見
2024.02.22 公開 （最終更新: 2024.10.18）
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MECP2重複症候群、開発中のRNA編集治療をFDAが希少小児疾患と希少疾病用医薬品に指定
2024.02.16 公開
シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）、MPZの変異による発症メカニズムを解明
2024.02.14 公開
網膜色素変性症の治療法開発につながる分子「低分子抗体ナノボディ」を発見
2024.02.08 公開
CancerX「World Cancer Week2024」に編集長が登壇、「ゲノム医療推進法」について語る
2024.02.07 公開
希少疾患の治療法開発に役立つ疾患特異的iPS細胞、259人の指定難病患者さんから樹立
2024.01.31 公開
遺伝性間質性肺炎の治療薬候補を発見、疾患特異的iPS細胞を用いた手法で
2024.01.25 公開
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プラダー・ウィリ症候群（PWS）、成長ホルモン治療が適応追加承認
2024.01.25 公開
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遺伝性低カルシウム血症「ADH1型」、開発中治療薬の効果・安全性を米国の治験で確認
2024.01.23 公開
【イベント情報】NPO法人HAEJ「Rare Disease Day at 神戸（兵庫）」、2／24（土）開催
2024.01.19 公開
膿疱性乾癬（汎発型）、MEFV遺伝子バリアントの関与が新たに判明
2024.01.18 公開 （最終更新: 2024.01.19）
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【イベント情報】市民公開講座「みんなで考える未来の血友病診療」、2／25（日）東京とオンラインで開催
2024.01.12 公開 （最終更新: 2024.01.19）
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ニーマンピック病C型、治療薬候補の有効性／安全性向上につながる構造特性を解明
2024.01.11 公開
【イベント情報】関東PWSケアギバーズネットワーク支援者対象講演会、1／28（日）オンライン・神奈川県で開催
2024.01.10 公開
網膜色素変性症のiPS細胞由来網膜シート移植手術、2年後の細胞生着と安全性を確認
2024.01.05 公開
FBPase欠損症、発症メカニズムの異なる2つのFBP1遺伝子変異タイプを発見
2024.01.05 公開
2024年 新年のご挨拶～「まんべんなく声を聞き、まんべんなく届ける」メディアを目指します
2024.01.05 公開
DMDの複数の遺伝子変異に対応できる新治療法を開発、患者由来iPS細胞で効果を確認
2023.12.28 公開
ミトコンドリア病のMELAS、追加で持つと軽症になるミトコンドリアDNA変異を発見
2023.12.22 公開
筋ジストロフィー（DMD）ブタにヒト正常遺伝子搭載の人工染色体を導入、治療効果を確認
2023.12.14 公開
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SCID/BCD/SMAの新生児スクリーニング検査用試薬、検査機関向けに販売開始
2023.12.14 公開
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重症血友病Aの乳児、ヘムライブラ早期予防投与の有効性を確認
2023.12.14 公開
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鎌状赤血球症、遺伝子治療の際に問題になっていた不妊症を防ぐ方法を開発
2023.12.14 公開
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先天性血栓性血小板減少性紫斑病（cTTP）の治療薬「ADZYNMA」を米国FDAが承認
2023.12.08 公開
【募集終了】専門家に聞きたい！「ゲノム医療法」のギモン
2023.12.05 公開 （最終更新: 2024.07.08）
血友病A治療薬「オルツビーオ」発売、週一の投与で高い出血抑制効果
2023.11.30 公開
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免疫グロブリン補充療法が効きにくいXLA、造血細胞移植の安全性と有効性を確認
2023.11.30 公開
ミトコンドリア病の遺伝学的検査、保険診療での受付がスタート
2023.11.27 公開
血友病が当事者のライフステージにおよぼす影響、世界11か国の調査結果
2023.11.21 公開
色素性乾皮症、新たな原因遺伝子変異とその治療に有効な医薬品候補を同定
2023.11.16 公開
抗てんかん薬カルバマゼピンで起こる薬疹、種類別の発症リスク予測が可能に
2023.11.09 公開
ポンペ病、新規治療薬の開発につながる化合物の創製に成功
2023.11.09 公開
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー遺伝子治療薬Elevidys、P3試験トップライン結果を発表
2023.11.09 公開
筋ジストロフィー（DMD）の新しい細胞治療、抗炎症作用と運動機能改善効果を確認
2023.11.06 公開
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日本人の遺伝差別に関する意識調査、結果公表
2023.10.26 公開
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ムコ多糖症Ⅰ型、遺伝子治療で脳障害が治療できるようになる可能性
2023.10.23 公開
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遺伝性痙性対まひ、運動を支援する機器「医療用HAL」が保険適用に
2023.10.20 公開
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インヒビター保有の血友病、新しい機序の治療薬「アレモ皮下注」が国内で承認
2023.10.17 公開
血友病の治療薬を特殊配送サービスで患者さん宅へ配送する取り組み、本格運用開始
2023.10.12 公開
デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ヒト羊膜由来幹細胞による第1/2相治験開始
2023.10.12 公開 （最終更新: 2024.10.11）
筋萎縮側索硬化症、新たなリピート伸長変異を発見
2023.10.06 公開 （最終更新: 2024.10.11）
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脆弱X症候群、治療薬候補「zatolmilast」がFDAより希少小児疾患指定
2023.10.05 公開
【イベント情報】NPO法人日本プラダー・ウィリー症候群協会講演会、11／23（木・祝）神奈川県・オンラインで開催
2023.10.04 公開
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新しい血友病A治療薬「オルツビーオ」承認、週1回の補充療法で高い血液凝固活性を維持
2023.09.29 公開
「正しく」「わかりやすく」「今すぐ」、遺伝性疾患プラス３周年アンケート結果発表！
2023.09.26 公開
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CD55欠損症、最初で唯一の治療薬Veopozを米FDAが承認
2023.09.22 公開 （最終更新: 2024.10.11）
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先天性血栓性血小板減少性紫斑病、開発中の治療薬が日本で承認申請
2023.09.22 公開
【イベント情報】関東PWSケアギバーズネットワーク第12回公開講演会、10／22（日）オンライン・横浜で開催
2023.09.22 公開
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SLC26A4遺伝子変異によるPendred症候群/DFNB4、めまい・ふらつきの原因を明らかに
2023.09.21 公開
【PR・イベント情報】オンライン市民公開講座「つながり支え合う ～あなたの気持ち・家族の想い～」9/30（土）に開催
2023.09.19 公開
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RELA遺伝子の変異により引き起こされる免疫異常症、新たな病型とその仕組みを特定
2023.09.15 公開
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神経線維腫症II型、日本人患者さんの遺伝子変異タイプと症状の経過との関連性を報告
2023.09.07 公開
【独自調査結果】治療や手術などの「説明同意」、内容がわからなかったらどうする？
2023.09.05 公開
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「生殖補助医療」や「母親の高齢化」、インプリンティング疾患の発症への影響が判明
2023.09.01 公開
【イベント情報】MCMの会「ミトコンドリア病患者会フォーラム 専門医を囲んで」、9／24（日）オンライン開催
2023.09.01 公開
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遺伝性網膜ジストロフィー初の遺伝子治療「ルクスターナ」日本で発売
2023.08.31 公開
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家族性ALSの病態に関わる新たな分子メカニズムを解明
2023.08.31 公開 （最終更新: 2024.09.30）
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DMDのエクソン44スキップ治療薬、FDAによる3つの指定で開発加速へ
2023.08.25 公開
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アデノ随伴ウイルスベクターでの遺伝子治療、潜在的副作用を減らす手法を開発
2023.08.17 公開
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SMA発症前にスピンラザで早期治療の臨床試験、5年間の運動機能を維持
2023.08.16 公開
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日本初の先天性胆汁酸代謝異常症治療薬「オファコルカプセル」発売
2023.08.10 公開
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橈骨尺骨癒合を伴う血小板減少症、患者さんと同じ遺伝子変異を持つマウス作製に成功
2023.08.03 公開
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重症の血友病B、「塩基編集」でiPS細胞の点変異修復に成功
2023.07.27 公開
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血友病Aに対する初の遺伝子治療を米FDAが承認、重症成人患者さん対象
2023.07.24 公開 （最終更新: 2023.08.18）
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SMA、ゾルゲンスマによる遺伝子治療後のスピンラザ治療の有用性が判明
2023.07.20 公開
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー、細胞治療開発研究に有用なモデルラットを確立
2023.07.13 公開
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