ニュース記事
4月15日は「国際ポンぺ病の日」。病気のことや患者さん・ご家族の思いを知ろう
2021.04.12 公開
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脊髄性筋萎縮症やライソゾーム病など7疾患を早期発見する新生児対象の検査を開始
2021.04.05 公開
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機能低下したミトコンドリアを活性化させる物質「TLAM」を発見
2021.03.29 公開
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遺伝性血管性浮腫の発作抑制薬「ラナデルマブ」、日本で製造販売承認申請
2021.03.16 公開
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ライソゾーム病治療薬、ファブリー病など8疾患11製剤が在宅投与可能に
2021.03.12 公開
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ゴーシェ病治療用酵素製剤「ビプリブ」、医師による在宅投与が可能に
2021.03.09 公開
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新たな遺伝性再生不良性貧血症「ADH5／ALDH2欠損症」を日本人で発見
2021.03.02 公開
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Rare Disease Day 2021、多様性への理解を目指して
2021.02.17 公開 （最終更新: 2021.02.19）
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重症ミトコンドリア病の子を産んだ経験のある日本人ご家族に対し出生前診断を実施
2021.02.15 公開
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核酸医薬として応用が期待される「SINEUP」、作用のメカニズムを解明
2021.02.09 公開
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先天性水頭症に関わる「脳脊髄液の貯留」に重要なタンパク質を特定
2021.02.01 公開
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脊髄性筋萎縮症をテーマにした短編映画「GIFT」公開
2021.01.25 公開
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【3/26（金）配信開始】無料オンライン座談会「遺伝子治療のきほん」、ご視聴は公式LINEから
2021.01.21 公開 （最終更新: 2021.04.02）
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デュシェンヌ型筋ジストロフィーの悪化に「細胞老化」が関連の可能性
2021.01.18 公開
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子どもの遺伝性神経難病「Pol III関連白質変性症」、病気の仕組みの一端を判明
2021.01.12 公開
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【質問募集中】オンライン座談会「遺伝子治療のきほん」3月に開催決定！
2021.01.08 公開 （最終更新: 2021.01.22）
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「中條－西村症候群」の治療薬開発につながる物質を発見
2020.12.28 公開
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嚢胞性線維症の新たな治療薬候補「CaNDY」を発見
2020.12.21 公開
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「レスベラトロール」が筋ジストロフィーの治療に有効な可能性
2020.12.15 公開
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遺伝子治療後の患者さんと医療者をつなぐ、フォローアップシステム開発へ
2020.12.09 公開
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【イベント情報】オンライン市民公開講座「ファブリー病の管理と感染症対策」12/16（水）に開催
2020.11.30 公開
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テンプル症候群と鏡－緒方症候群、赤ちゃんの筋肉だけで働く遺伝子が関与の可能性
2020.11.27 公開
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遺伝性血管性浮腫の発作を抑える薬「ラナデルマブ」、第3相延長試験の最終結果発表
2020.11.25 公開
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【イベント情報】「関東PWSケアギバーズネットワーク・支援者対象講演会」12／6（日）にオンライン開催
2020.11.17 公開
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ALSとFTLDで沈着のみられるタンパク質「TDP-43」の新たな機能が判明
2020.11.09 公開
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前頭側頭葉変性症や筋萎縮性側索硬化症を引き起こす遺伝子に関する新たな発見
2020.11.02 公開
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クリオピリン関連周期熱症候群（CAPS）の治療薬候補になる化合物を発見
2020.10.27 公開
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欧州で子どものX染色体連鎖性低リン血症治療薬として使われている「ブロスマブ」、成人も適応に
2020.10.21 公開
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【ご協力ください】遺伝性疾患プラス「メディア評価に関するアンケート」を実施中
2020.10.20 公開
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ファンコニ貧血に対する治療標的の候補としてSLFN11遺伝子を特定
2020.10.19 公開
日本マルファン協会主催「大動脈シンポジウム2020」、10／25（日）にオンライン開催
2020.10.15 公開
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日本遺伝看護学会第19回学術大会、ワークショップ参加レポート
2020.10.13 公開
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アルポート症候群の治療薬、遺伝子変異のタイプによって有効性が異なると判明
2020.10.12 公開
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Ⅰ型SMAの乳児に対する「リスジプラム」の治験、投与2年で運動機能改善を確認
2020.10.06 公開
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ヒトX染色体のDNA配列をほぼ完全決定、関連疾患の解明に期待
2020.10.05 公開
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先天性乏毛症・縮毛症に、AGA治療薬「ミノキシジル」が有効と判明
2020.09.29 公開
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新しい血友病A治療薬、臨床試験で従来薬より効果の長続きを確認
2020.09.18 公開
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遺伝性脳小血管病CADASILの脳梗塞再発予防に、既存の片頭痛薬が有効と判明
2020.09.18 公開
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世界で7症例のみ報告の病態が「常染色体劣性STAT1完全欠損症」であることを発見
2020.09.14 公開
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神経線維腫症II型に対する新治療法を開発、臨床試験で有望な感触
2020.09.07 公開
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パーキンソン病患者さん由来のiPS細胞を用いて、有効な治療薬候補の特定に成功
2020.09.04 公開
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国を挙げてのゲノム検査プログラム、中東・カタールでの国民の参加意欲は？
2020.08.31 公開
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「第19回日本遺伝看護学会学術大会」が9/19、20にオンライン開催、遺伝的課題をもつ人々の「生きる」を支える遺伝看護について討議・探求
2020.08.24 公開
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エーラス・ダンロス症候群の慢性疼痛、発症メカニズムの一端をモデルマウスで解明
2020.08.20 公開
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発達障害およびてんかんに関連する遺伝子を日本人患者さんの大規模解析で新たに発見
2020.08.19 公開
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進行性骨化性線維異形成症、自然発生の異所性骨化を薬で予防できる可能性
2020.08.17 公開
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アルポート症候群に対する核酸医薬を開発、モデルマウスで効果を確認
2020.08.14 公開
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ALS患者さん向けの新しい呼吸理学療法機器「LIC TRAINER」の有用性を確認
2020.08.13 公開
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神経難病「ポリグルタミン病」の有力な治療薬候補を発見
2020.08.12 公開
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ジストニン遺伝子変異による神経疾患に皮膚疾患が合併する仕組みの一端を解明
2020.08.07 公開
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先天性尿素サイクル異常症の赤ちゃんで、ヒトES細胞由来の肝細胞移植に成功
2020.08.03 公開
【イベント情報】「関東PWSケアギバーズネットワーク第9回公開講演会」9/22（火）にオンライン開催
2020.07.31 公開
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造血幹細胞遺伝子治療、「レンチウイルスベクター」導入法の改良に成功
2020.07.30 公開
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日本人の重症型ミトコンドリア肝症を解析し、原因遺伝子や初発症状などを明らかに
2020.07.28 公開
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ダウン症候群に合併する「一過性骨髄異常増殖症」の病態メカニズムを一部解明
2020.07.27 公開
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乾燥ろ紙血から先天性疾患関連の原因タンパク質を検出するシステムを開発
2020.07.22 公開
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分類不能型免疫不全症（CVID）の原因遺伝子として「APRIL」を発見
2020.07.20 公開
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ウィリアムズ症候群の病態に、DNAの「メチル化」という化学変化が関連することを発見
2020.07.16 公開
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SOD1遺伝子異常を伴う家族性ALSの治療薬候補トフェルセン、1/2相臨床試験結果発表
2020.07.15 公開
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ライソゾーム病の原因遺伝子の1つが、パーキンソン病の発症にも関わることを発見
2020.07.14 公開
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新生児ミトコンドリア心筋症、日本人を含む重篤な患者さんに共通の原因遺伝子を発見
2020.07.13 公開
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肺線維症や肝硬変など「線維症」を伴う病気、発症の原因遺伝子を発見
2020.07.13 公開
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進行性ミオクローヌスてんかんの原因となる遺伝子と、その変異を特定
2020.07.10 公開
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令和2年度、希少疾病用医薬品・希少疾病用医療機器・希少疾病用再生医療等製品試験研究助成金交付の7品目が決定
2020.07.10 公開
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日本人のミトコンドリア病患者さんから新しい原因遺伝子を発見
2020.07.07 公開
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「アルポート症候群」の遺伝子変異情報から病気の重症度を予測可能に
2020.07.06 公開
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「セルメチニブ」、神経線維腫症1型の治療薬として日本で希少疾病用医薬品に指定
2020.07.03 公開
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核酸医薬品「フィツシラン」、インヒビターの有無を問わない血友病AおよびB対象の2相試験で良好な長期有効性を確認
2020.06.30 公開
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傷ついたDNAの修復が始まる仕組みを解明し、コケイン症候群のモデルマウスを作製
2020.06.29 公開
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筋ジストロフィー「ジスフェルリン異常症」、治療標的となる新たな因子を発見
2020.06.26 公開
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球脊髄性筋萎縮症の発症に、「シナプス」関連の遺伝子異常が関わっている可能性
2020.06.22 公開
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スティーブンス・ジョンソン症候群の重篤な目の合併症にHLA遺伝子の個人差が関連
2020.06.15 公開
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22q11.2欠失症候群、2つの遺伝子の欠損が糖代謝制御異常を引き起こすと判明
2020.06.12 公開
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心臓外科手術を受けたダウン症候群の子どもでは、鎮静剤ミダゾラムの効果が弱くなると判明
2020.06.10 公開
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健康診断でパーキンソン病・レビー小体型認知症のリスク評価ができる可能性
2020.06.08 公開
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慢性皮膚粘膜カンジダ症の病態解明に有用なモデル動物を作製、治療法開発へ
2020.06.01 公開
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新たな遺伝子治療法で全盲マウスの視力6割回復、網膜色素変性治療に応用できる可能性
2020.05.29 公開
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【イベント情報】「RDD Tokyo」5/30（土）にオンライン開催
2020.05.28 公開
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パーキンソン病に対する、治療薬「ゾニサミド」の効果の個人差の原因が明らかに
2020.05.25 公開
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬「ビルテプソ点滴静注」、国内販売開始
2020.05.22 公開
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脊髄性筋萎縮症の遺伝子治療薬「ゾルゲンスマ点滴静注」、保険適用となり発売
2020.05.21 公開
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先天性魚鱗癬の発症原因は、皮膚バリアに重要な脂質の異常と判明
2020.05.18 公開
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鎌状赤血球症の遺伝子治療に用いる、新たな「ウイルスベクター」を開発
2020.05.15 公開
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酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の薬「オリプダーゼアルファ」、臨床試験結果を発表
2020.05.14 公開
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ハンチントン病に対する希少疾病用医薬品に「RG6042」が指定される
2020.05.14 公開
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脊髄性筋萎縮症に対する「ゾルゲンスマ点滴静注」の製造販売承認取得
2020.05.13 公開 （最終更新: 2020.05.14）
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Ⅰ型脊髄性筋萎縮症の乳児に対する「リスジプラム」の治験で良好な成績
2020.05.13 公開 （最終更新: 2020.05.14）
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医薬基盤研究所が支援の希少疾病用医薬品、2件が新たに製造販売承認を取得
2020.05.11 公開 （最終更新: 2020.05.14）
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ムコ多糖症患者さん家族への調査結果を発表、確定診断までに「平均1年以上」かかる
2020.05.08 公開
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脊髄性筋萎縮症（SMA）検査を新生児マススクリーニングに追加する試験が千葉県で開始
2020.05.07 公開
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デュシェンヌ型筋ジストロフィーの新規治療薬を厚労省に製造販売承認を取得
2020.05.01 公開
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筋萎縮性側索硬化症の患者さんから極めて毒性の高いSOD1タンパク質を発見
2020.05.01 公開
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血友病Ａに対する治療薬「イスパロクト静注用」、国内で発売
2020.05.01 公開
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令和元年度、希少疾病用医薬品・希少疾病用医療機器・希少疾病用再生医療等製品試験研究助成金交付の8品目が決定
2020.05.01 公開
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DOK7遺伝子を用いた遺伝子治療開発に向け、独占ライセンス契約締結
2020.05.01 公開
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ALS患者さんの約半数は「田舎」「昨日」などの熟字訓の読みが困難
2020.05.01 公開
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網膜色素変性症、日本人対象の調査から新たに8つの遺伝子変異を特定
2020.05.01 公開
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特発性基底核石灰化症患者さんの遺伝子研究から、新たな治療確立への手掛かり発見
2020.05.01 公開
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先天性筋ジストロフィーの、新たな発症メカニズムの一端を解明
2020.05.01 公開
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成人期発症の大脳型副腎白質ジストロフィー、造血幹細胞移植が有効
2020.05.01 公開
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