第65回日本先天代謝異常学会学術集会・第20回アジア先天代謝異常症シンポジウム
第65回日本先天代謝異常学会学術集会・第20回アジア先天代謝異常症シンポジウムが11月7日（木）〜11月9日（土）に開催されました。
今回は、11月8日（金）にお話を伺った当事者支援団体の皆様をご紹介します。（※ブースにいらっしゃるお時間が合い、掲載についてご了承いただいた団体の皆さまを、写真撮影させていただいた順で掲載しています）。
患者支援団体の皆様
小児神経伝達物質病家族会
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症（AADC欠損症）など、小児神経伝達物質病の当事者・ご家族支援を行う、小児神経伝達物質病家族会の皆さまです。関連の学会へのブース出展などを通じて、医療従事者への疾患啓発活動も行っています。
NPO法人全国ポンペ病患者と家族の会
ライソゾーム病の一つであるポンペ病の当事者・ご家族支援を行う、NPO法人全国ポンペ病患者と家族の会です。専門医・研究者と連携した研究支援や、国内・海外の患者団体と連携し疾患啓発活動を行っています。勉強会や交流会などでも情報発信をされていますので、詳細は公式ウェブサイトをご覧ください。
一般社団法人シスチノーシス患者と家族の会
ライソゾーム病の一つであるシスチノーシスの当事者・ご家族支援を行う、一般社団法人シスチノーシス患者と家族の会の皆さまです。当事者・ご家族が交流したり、情報交換をしたりする機会を設けています。その他、国立国際医療研究センター研究所の先生方と一緒に、マンガを用いてわかりやすくシスチノーシスを発信するなど、疾患啓発活動を行っています。
シトリン欠損症の会
シトリン欠損症の会の当事者・ご家族支援を行う、シトリン欠損症の会の方々です。交流会や医療従事者による講演会など、さまざまなイベントを開催中。ご家族が学校関係者にシトリン欠損症を説明する時に使う資料なども公開しています。
ミトコンドリア病患者・家族の会（MCM家族の会）
ミトコンドリア病の当事者・ご家族支援を行う、ミトコンドリア病患者・家族の会（MCM家族の会）の方々です。会員さん専用のLINE公式アカウントで、最新情報を共有したり、相談のやりとりを行ったりなど、日々、交流しています。その他、専門医・研究者の先生方による講演会・勉強会も開催しています。
日本メープルシロップ尿症の会
メープルシロップ尿症の当事者・ご家族支援を行う、日本メープルシロップ尿症の会（MSUD JAPAN）です。当事者・ご家族の交流の機会を設けている他、医師監修のもと、メープルシロップ尿症に関わる情報もわかりやすく発信しています。最新情報などは、公式ウェブサイトからご確認ください。
フェニルケトン尿症親の会連絡協議会親の会
フェニルケトン尿症の当事者・ご家族支援を行う、フェニルケトン尿症親の会連絡協議会（PKU）親の会の方々です。東北・関東・東海・関西・九州の5つの地域で活動しており、当事者やご家族の交流の場を設けています。医師や栄養士などの医療従事者とのつながりもあり、低タンパク質の料理講習会といったイベントを開催している地域もあります。詳細は、公式ウェブサイトからご確認ください。
ひだまりたんぽぽ（有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族会）
メチルマロン酸血症など、有機酸・脂肪酸代謝異常症の当事者・ご家族支援を行う、ひだまりたんぽぽです。先天性代謝異常症の「有機酸代謝異常症」と「脂肪酸代謝異常症」の当事者・ご家族をつなぎ、情報共有の場などを設けています。
ムコネットTwinkleDays
ライソゾーム病の一つであるムコ多糖症の当事者・ご家族支援を行う、ムコネットTwinkleDaysです。当事者・ご家族をつなげる活動のほか、ムコ多糖症に関わる情報発信を行っています。
お忙しい中お時間いただいた皆さま、本当にありがとうございました。疾患に関わるお悩み、遺伝性疾患プラスのコンテンツへのご意見など、さまざまなお話を伺うことができました。お伺いしたお話を踏まえ、今後のメディア運営にいかしてまいります。（遺伝性疾患プラス編集部）
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