患者さんのほとんどが男性、男性の推定出生時有病率は15万人に1人
中国のHuidaGene Therapeutics社は10月31日、MECP2重複症候群の治療薬として開発中の「HG204」について、米国食品医薬品局（FDA）から希少小児疾患指定（RPDD）と希少疾病用医薬品指定（ODD）を受けたと発表しました。
MECP2重複症候群は、MECP2遺伝子が重複する、つまり、余分に存在することで発症する遺伝性疾患です。主な症状は、乳児期早期からの筋緊張低下、発達遅延、知的障害、てんかん、くり返す感染症など。患者さんはほとんどが男性で、男性の出生時有病率は15万人に1人と推定されています。現在、根治療法は確立されておらず、症状にあわせた対症療法がおこなわれます。
モデルマウスで、MeCP2タンパク質減／運動機能が回復／生存期間が有意に延長
HG204（AAV-hfCas13Y-gMECP2）は、MECP2遺伝子から作られるmRNAの発現量を減らすことで、体内で作られるMECP2タンパク質の量を減らす目的の薬です。ゲノム編集でも用いられるCRISPR/Casシステムを応用して同社が独自に開発した、CRISPR/Cas13YというRNA編集技術を用いたもので、このシステムを体内に導入するために、アデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターが用いられています。
MECP2重複症候群のモデルマウスを対象としたHG204の前臨床研究では、MeCP2タンパク質の有意な減少、運動機能の回復、生存期間の有意な延長が示されたとのことです。（遺伝性疾患プラス編集部）
