8月2日～8月4日開催、第48回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
第48回日本遺伝カウンセリング学会学術集会が8月2日～8月4日に開催されました。今回は、当日お話を伺った先生方や当事者支援団体の皆様を中心に、ご紹介します。
最初にお会いしたのは、国立成育医療研究センターゲノム医療研究部部長の要匡先生です。遺伝性疾患プラスではこれまで、「未診断疾患イニシアチブ（IRUD）」に関して、お話を伺ってきました。IRUDとは、症状があるものの診断がつかない「未診断疾患」の方々の適切な診断に向けて開始された国家プロジェクトです。詳しい内容は、以下の記事をご覧ください。
お写真撮影は叶いませんでしたが、その他、国際医療福祉大学大学院保健医療学専攻遺伝カウンセリング分野教授の西垣昌和先生や、札幌医科大学医学部遺伝医学教授の櫻井晃洋先生など、お忙しい中ご挨拶のお時間をいただいた先生方ありがとうございました。
患者支援団体の皆様
続いて、患者支援団体の皆様です。編集部が会場に伺った8月2日、ブースにいらっしゃるお時間が合い、掲載についてご了承いただいた団体の皆さまをご紹介します（※写真撮影させていただいた順で掲載しています）。
マルファンネットワークジャパン
マルファン症候群の当事者・ご家族支援を行う、マルファンネットワークジャパンの皆さまです。会員さん向けに、さまざまなイベントを開催されていますので、興味を持たれた方は、ぜひウェブサイトをご確認ください。
NPO法人日本プラダー・ウィリー症候群協会
プラダー・ウィリ症候群（PWS）の当事者・ご家族支援を行う、NPO法人日本プラダー・ウィリー症候群協会の皆さまです。PWS相談会をオンラインで定期的に開催しています。途中入室、途中退出、傍聴のみの参加も可能とのことです。
染色体起因しょうがいじの親の会 FOUR-LEAF CLOVER
染色体起因障害がある、さまざまな当事者支援をする「染色体起因しょうがいじの親の会 FOUR-LEAF CLOVER」です。年２回発行している会報と郵送交換ノートにやる活動などを行っています。
クリーフストラ症候群日本家族会
クリーフストラ症候群の当事者・ご家族支援を行う、クリーフストラ症候群日本家族会の皆さまです。定期的に、オンラインミーティングを開催中。当事者やご家族がつながる場を設けています。オンラインでの情報交換だけなく、地域によっては対面での交流会なども企画しています。
NPO法人日本エーラス・ダンロス症候群協会
エーラス・ダンロス症候群の当事者・ご家族支援を行う、NPO法人日本エーラス・ダンロス症候群協会の皆さまです。当事者・ご家族など、さまざまな立場の方々と毎月オンラインで悩みや相談を語り合い、情報交換をする「しまうまオンラインカフェ」、医療従事者など、専門家の方のオンライン講演会や交流会を行う「しまうま交流会」などの活動を行っています。インタビュー記事もあわせてご覧ください。
NPO法人日本マルファン協会
マルファン症候群の当事者・ご家族支援を行う、NPO法人日本マルファン協会の皆さまです。定期的に交流会や医療講演会などのイベントを開催中。当事者の体験談や正しい医療情報の発信を通じて、啓発活動を行っています。インタビュー記事もあわせてご覧ください。
遺伝性疾患プラスが立ち上がったのは、コロナ禍が始まった2020年頃。これまでは、メールでのご挨拶に留まっていた方も、今回初めてお会いし、ご挨拶することができました。少しずつではありますが、直接お話をお伺いできる機会が増えており、遺伝性疾患プラス編集部も大変うれしく思っております。
各団体さんの活動が気になる方は、ぜひ公式ウェブサイトをご確認ください。
大会長の三宅秀彦先生
最後にご挨拶させて頂いたのは、第48回日本遺伝カウンセリング学会学術集会の大会長で、産婦人科専門医／臨床遺伝専門医・指導医、お茶の水女子大学大学院人間文化創成科学研究科ライフサイエンス専攻遺伝カウンセリングコース・領域 代表・教授の三宅秀彦先生です。大変お忙しい中であったにも関わらず、にこやかにご対応いただきありがとうございました。
当日は、疾患に関わる当事者・ご家族のお困りごと、遺伝性疾患プラスのコンテンツへのご意見など、さまざまなお話を伺うことができました。お伺いしたお話を踏まえ、今後のメディア運営にいかしてまいります。お時間いただいた皆さま、本当にありがとうございました。（遺伝性疾患プラス編集部）
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