胆汁酸を生合成出来なくなるため、未治療の場合は重度の肝疾患を発症
株式会社レクメドは、先天性胆汁酸代謝異常症治療薬オファコル(R)カプセル 50mg（一般名：コール酸）について、国内での販売を開始したことを発表しました。同剤を含むコール酸製剤は、欧米ではすでに承認されている薬で、標準療法としての地位を確立しています。日本では、同疾患を適応として承認された初めての薬剤です。
先天性胆汁酸代謝異常症は、肝臓で胆汁酸の生合成を担う酵素遺伝子の欠損により生じます。胆汁酸を生合成出来なくなるため、未治療の場合は重度の肝疾患を発症し、生命に関わります。確認されている患者さんの数は極めて少なく、超希少疾患です。なお、先天性胆汁酸代謝異常症を含む有機酸代謝異常症が、小児慢性特定疾病の対象疾患となっています。
有効成分は胆汁酸の主成分「コール酸」、症状の抑制・改善に期待
今回発売されたオファコルは、胆汁酸の主成分「コール酸」を有効成分とする薬剤です。症状を抑制し、改善する効果が期待されます。1日量5～15mg/kgを1回又は数回に分けて食事中に経口投与する薬剤です。患者さんの状態に応じて適宜増減します。
海外での使用実績などの情報と合わせ、医薬品情報を適切に医療機関にお届けし、先天性胆汁酸代謝異常症の患者さんの治療に役立てていただけるように活動していく、と同社はコメントしています。（遺伝性疾患プラス編集部）
