リピート伸長病

遺伝子内の特定の繰り返し塩基配列が、変異によって正常範囲を超えて繰り返すことで起こる遺伝性疾患のこと。大部分が神経筋疾患であり、代表的な病気として、脊髄小脳変性症やハンチントン病などが知られている。多くの場合3～6塩基を一単位として同じ方向に連なって繰り返す縦列反復配列（タンデムリピート）が認められ、現在およそ60種類の病気に関連したリピート配列が発見されている。