【調査結果】拡大新生児スクリーニング、どのくらい知っていますか？

日本で生まれた赤ちゃん（以下、新生児）は、基本的に全員「新生児マススクリーニング」を受けます。生まれてすぐに治療を始めることで、発症を防ぐことができる病気を見つける検査です。具体的には、新生児のかかとから少量の血液を採取し、20種類の病気の有無について確認します。一方、早期治療で発症を防ぐことができる病気は、新生児マススクリーニングで調べる20種類の他にも複数あります。そうした病気を、同じく生まれてすぐのタイミングで調べる検査が、「拡大新生児スクリーニング」です。

遺伝性疾患プラスでは、専門医の先生方や当事者・ご家族のお話を伺う中で、「拡大新生児スクリーニング」の啓発活動の必要性を痛感してきました。そこで今回、一般生活者／遺伝性疾患の当事者・ご家族／医療従事者を対象に調査を実施しました。調査の目的は、「拡大新生児スクリーニングの認知度」「拡大新生児スクリーニングを受けたい／受けないと考える理由」を明らかにすることです。調査結果をもとに、「拡大新生児スクリーニング」を多くの方々に知っていただくための活動を行っていきたいと考えています。