遺伝性疾患とは

遺伝性疾患(Genetic Disorders)とは、遺伝性の病気、つまり、遺伝情報の変化により引き起こされる病気をいいます。
人間は、約30億もの膨大な文字列(DNA配列)からなる遺伝情報を持っています。

人間の遺伝情報
人間の遺伝情報

遺伝情報に起こり得る変化は、大きいもの(染色体全体)から小さいもの(1文字のDNA配列)までさまざまです。

遺伝情報に起こり得る変化
遺伝情報に起こり得る変化

そのため、遺伝性疾患は、1つの遺伝子の変異で発症する病気、複数の遺伝子の変異が重なると発症する病気、遺伝子の変異と環境的な要因の組み合わせで発症する病気、染色体の全体や一部の構造が変化して起こる病気など、多岐にわたります。

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