「子どもの遺伝性疾患」のタグがついた記事 - 遺伝性疾患プラス

先天異常症候群をもつ子と家族の支援システム「GENIE」とは？～つながる医療に向けて
2025.06.05 公開
- 子どもの遺伝性疾患
- 専門家インタビュー
小児遺伝性疾患に対する医療の過去・現在・未来～専門医が考える「紡ぐゲノム医療」とは？
2025.01.20 公開（最終更新: 2025.01.21）
- 子どもの遺伝性疾患
- 専門家インタビュー
21水酸化酵素欠損症、簡便で負担の少ない遺伝子検査法を開発
2024.03.22 公開
- ニュース
- 子どもの遺伝性疾患
- 新生児マススクリーニング検査
COVID-19に関連した子どもの突然死、その背景に「ヌーナン症候群」を発見
2023.06.15 公開（最終更新: 2023.08.18）
- ニュース
- ヌーナン症候群
- 子どもの遺伝性疾患
発達障害を自動でスクリーニングする動画活用システム、開発のための研究を開始
2023.01.23 公開
- ニュース
- 発達障害
- 子どもの遺伝性疾患
重症型の脊髄性筋萎縮症（SMA）を拡大新生児マススクリーニング検査で発見、国内初
2022.10.26 公開
- ニュース
- 脊髄性筋萎縮症
- 子どもの遺伝性疾患
重症の赤ちゃんをゲノム解析で救う国家プロジェクト「Priority-i」とは？
2022.10.24 公開（最終更新: 2023.01.25）
- 専門家インタビュー
- 子どもの遺伝性疾患
- Priority-i
原因不明のSGA性低身長、包括的な遺伝子解析により半数近くの遺伝要因を解明
2022.10.14 公開
- ニュース
- シルバー・ラッセル症候群
- 子どもの遺伝性疾患
【1周年記念イベント】いま楽しく生きることを全力で―ムコ多糖症II型とともに
2021.11.04 公開
- ライソゾーム病
- 子どもの遺伝性疾患
- 遺伝性疾患プラス主催イベント
- ムコ多糖症
小児がんの新生児遺伝子スクリーニング検査を行うことで、小児がん死が半減する可能性
2021.11.04 公開
- 子どもの遺伝性疾患
- 小児がん
- ニュース
新生児マススクリーニング検査、どんな病気を調べているの？陽性の通知がきたらどうしたらよい？
2021.10.21 公開（最終更新: 2025.06.13）
- 新生児マススクリーニング検査
- 子どもの遺伝性疾患
小児患者さんが治療へ前向きに取り組むお手伝い―『ファシリティドッグ』とは？
2021.10.08 公開
- 生活のヒント
- 子どもの遺伝性疾患
出生前遺伝学的検査／出生前診断とは？日本の現状を詳しく、そして正しく知ろう
2021.09.01 公開（最終更新: 2022.10.21）
- 出生前遺伝学的検査
- 出生前診断
- 子どもの遺伝性疾患
診断がつかずに悩む患者さんを救うための国家プロジェクト「IRUD」とは？
2020.10.30 公開（最終更新: 2023.01.25）
- 未診断疾患イニシアチブ
- 専門家インタビュー
- IRUD
- 子どもの遺伝性疾患
子どもが遺伝性疾患になったとき、家族にできること
2020.05.01 公開（最終更新: 2024.12.25）
- 専門家インタビュー
- 子どもの遺伝性疾患