「治験・臨床試験情報」のタグがついた記事

2024.11.19 公開

• 治験・臨床試験情報
• 原発性高シュウ酸尿症

2024.11.01 公開

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• コケイン症候群

2024.10.04 公開

• コロイデレミア
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2024.09.24 公開

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• アッシャー症候群

2024.09.24 公開

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• 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん

2024.09.24 公開

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• ヌーナン症候群

2024.08.28 公開

• エマヌエル症候群
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2024.08.07 公開

• 先天性下垂体機能低下症
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2024.08.07 公開

• ルビンシュタイン・テイビ症候群
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2024.07.29 公開

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• NGLY1欠損症

2024.07.01 公開

• 驚愕病
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2024.07.01 公開

• 先天性筋無力症候群
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2024.07.01 公開

• 2q37欠失症候群
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2024.07.01 公開

• 遺伝性びまん性胃がん
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2024.07.01 公開

• TRPV4異常症
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2024.07.01 公開

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• レノックス・ガストー症候群

2024.06.10 公開

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• メチルマロン酸血症

2024.06.10 公開

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• ロウ症候群

2024.06.10 公開

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• 掌蹠角化症

2024.05.24 公開

• 先天性角化不全症
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2024.04.16 公開

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• ロスムンド・トムソン症候群

2024.03.29 公開 （最終更新: 2024.05.09）

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• 自己貪食空胞性ミオパチー

2024.03.18 公開 （最終更新: 2024.05.09）

• シュワッハマン・ダイアモンド症候群
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2024.03.06 公開

• メンケス病
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2024.03.01 公開 （最終更新: 2024.05.24）

• 遺伝性鉄芽球性貧血
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2024.01.11 公開

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• PACS1症候群

2023.12.26 公開 （最終更新: 2024.05.08）

• 神経線維腫症II型
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2023.12.26 公開 （最終更新: 2024.05.09）

• 遺伝性血栓症
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2023.12.26 公開 （最終更新: 2024.05.09）

• CARASIL
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2023.12.26 公開 （最終更新: 2024.05.14）

• MECP2重複症候群
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2023.12.21 公開 （最終更新: 2024.06.21）

• 膿疱性乾癬（汎発型）
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2023.12.14 公開 （最終更新: 2024.05.09）

• アレキサンダー病
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2023.11.28 公開 （最終更新: 2024.05.09）

• ドラベ症候群
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2023.11.13 公開 （最終更新: 2024.05.09）

• 肥大型心筋症
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2023.10.20 公開 （最終更新: 2024.05.09）

• 軟骨無形成症
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2023.07.26 公開 （最終更新: 2024.05.14）

• MODY（家族性若年糖尿病）
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2023.07.11 公開 （最終更新: 2024.06.06）

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• オスラー病

2023.07.07 公開 （最終更新: 2024.05.14）

• スミス・マギニス症候群
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2023.06.14 公開 （最終更新: 2024.06.21）

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• 原発性免疫不全症候群

2023.06.01 公開 （最終更新: 2024.06.21）

• 肝型糖原病
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2023.05.17 公開 （最終更新: 2024.05.09）

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• ファンコニ貧血

2023.04.26 公開 （最終更新: 2024.05.14）

• 2型コラーゲン異常症
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2023.04.11 公開 （最終更新: 2024.05.14）

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• 線毛機能不全症候群

2023.01.30 公開 （最終更新: 2024.05.09）

• 家族性大腸腺腫症
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2023.01.10 公開 （最終更新: 2024.05.09）

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• CADASIL

2023.01.10 公開 （最終更新: 2024.05.09）

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• カウデン症候群

2022.12.26 公開 （最終更新: 2024.05.14）

• レッシュ・ナイハン症候群
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2022.12.14 公開 （最終更新: 2024.05.09）

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• 家族性地中海熱

2022.12.13 公開 （最終更新: 2024.07.02）

• リー・フラウメニ症候群
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2022.11.07 公開 （最終更新: 2024.05.14）

• リンチ症候群
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2022.10.28 公開 （最終更新: 2024.05.14）

• ビールス症候群
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2022.09.13 公開 （最終更新: 2024.05.09）

• PCDH19関連症候群
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2022.09.01 公開 （最終更新: 2024.05.09）

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• 遺伝性乳がん卵巣がん

2022.08.16 公開 （最終更新: 2024.05.14）

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• コルネリア・デランゲ症候群

2022.08.12 公開 （最終更新: 2024.05.14）

• 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
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2022.07.28 公開 （最終更新: 2024.05.14）

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• ベックウィズ・ヴィーデマン症候群

2022.07.28 公開 （最終更新: 2024.06.21）

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• 多発性嚢胞腎
• 常染色体優性多発性嚢胞腎

2022.07.28 公開 （最終更新: 2024.05.09）

• アンジェルマン症候群
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2022.07.19 公開 （最終更新: 2024.06.21）

• ウィリアムズ症候群
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2022.05.31 公開 （最終更新: 2024.05.14）

• 網膜芽細胞腫
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2022.05.20 公開 （最終更新: 2024.05.14）

• クリオピリン関連周期熱症候群
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2022.05.12 公開 （最終更新: 2024.06.21）

• ポルフィリン症
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2022.04.25 公開 （最終更新: 2024.05.09）

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• 副腎白質ジストロフィー

2022.04.25 公開 （最終更新: 2024.08.28）

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• 嚢胞性線維症

2022.04.14 公開 （最終更新: 2024.06.21）

• ポイツ・ジェガース症候群
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2022.04.05 公開 （最終更新: 2024.06.21）

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• グルコーストランスポーター1欠損症

2022.03.02 公開 （最終更新: 2024.06.21）

• メープルシロップ尿症
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2022.02.17 公開 （最終更新: 2024.06.21）

• フェニルケトン尿症
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2021.12.28 公開 （最終更新: 2024.06.21）

• 多発性内分泌腫瘍症
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2021.12.22 公開 （最終更新: 2024.05.10）

• ソトス症候群
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2021.12.22 公開 （最終更新: 2024.05.10）

• フォン・ヴィレブランド病
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2021.12.22 公開 （最終更新: 2024.07.22）

• レット症候群
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2021.12.22 公開 （最終更新: 2024.07.02）

• 単純型表皮水疱症
• 表皮水疱症
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2021.12.22 公開 （最終更新: 2024.07.22）

• 鎌状赤血球症
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2021.12.22 公開 （最終更新: 2024.06.21）

• 22q11.2欠失症候群
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2021.12.22 公開 （最終更新: 2024.05.10）

• 歌舞伎症候群
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2021.12.22 公開 （最終更新: 2024.05.10）

• 色素性乾皮症
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2021.12.22 公開 （最終更新: 2024.05.10）

• CFC症候群
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2021.12.22 公開 （最終更新: 2024.06.21）

• フォンヒッペル・リンドウ病
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2021.12.22 公開 （最終更新: 2024.05.10）

• クラインフェルター症候群
• 治験・臨床試験情報

2021.12.13 公開 （最終更新: 2024.05.09）

• 進行性白質脳症
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2021.11.19 公開 （最終更新: 2024.05.09）

• アルポート症候群
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2021.10.28 公開 （最終更新: 2024.05.09）

• CDKL5欠損症
• 治験・臨床試験情報

2021.09.14 公開 （最終更新: 2024.05.09）

• 脊髄小脳失調症
• 治験・臨床試験情報

2021.08.17 公開 （最終更新: 2024.05.09）

• シャルコー・マリー・トゥース病
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2021.07.29 公開 （最終更新: 2024.05.08）

• エーラス・ダンロス症候群
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2021.07.06 公開 （最終更新: 2024.05.08）

• 治験・臨床試験情報
• アラジール症候群

2021.06.07 公開 （最終更新: 2024.08.28）

• ターナー症候群
• 治験・臨床試験情報

2021.05.26 公開 （最終更新: 2024.05.08）

• ウィルソン病
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2021.05.26 公開 （最終更新: 2024.06.14）

• 低ホスファターゼ症
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2021.05.26 公開 （最終更新: 2024.11.21）

• プラダー・ウィリ症候群
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2021.03.30 公開 （最終更新: 2024.05.08）

• 遺伝性血管性浮腫
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2021.03.30 公開 （最終更新: 2024.07.11）

• ライソゾーム病
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2021.03.30 公開 （最終更新: 2024.07.22）

• 家族性高コレステロール血症
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2021.03.15 公開 （最終更新: 2024.05.08）

• 結節性硬化症
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2021.03.15 公開 （最終更新: 2024.11.21）

• 球脊髄性筋萎縮症
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2021.03.15 公開 （最終更新: 2024.06.14）

• 網膜色素変性症
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2021.03.15 公開 （最終更新: 2024.05.08）

• 神経線維腫症I型
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2021.02.26 公開 （最終更新: 2024.11.21）

• ウェルナー症候群
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2021.02.26 公開 （最終更新: 2024.11.21）

• マルファン症候群
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2021.02.25 公開 （最終更新: 2024.11.20）

• 尿素サイクル異常症
• 先天性尿素サイクル異常症
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2021.02.25 公開 （最終更新: 2024.11.20）

• ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症
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2021.02.25 公開 （最終更新: 2024.05.08）

• パーキンソン病
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2021.02.25 公開 （最終更新: 2024.11.20）

• ダウン症候群
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2021.02.25 公開 （最終更新: 2024.11.20）

• 筋ジストロフィー
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2021.02.04 公開 （最終更新: 2024.05.08）

• 血友病B
• 血友病
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2021.02.04 公開 （最終更新: 2024.11.20）

• 血友病A
• 血友病
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2021.02.04 公開 （最終更新: 2024.11.20）

• ハンチントン病
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2020.12.27 公開 （最終更新: 2024.11.20）

• 脊髄性筋萎縮症
• 治験・臨床試験情報

2020.12.27 公開 （最終更新: 2024.11.20）

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• 筋萎縮性側索硬化症