遺伝性疾患と妊娠・出産について、どのように受け止めたら良いか迷ったり、悩んだりした経験がある方もいらっしゃるのではないでしょうか。例えば、「パートナーに対して遺伝に関する情報を伝えることで、どのように受け止められるか不安に感じている」「子どもへの遺伝の可能性を数字では理解しているものの、感情的な部分でどのように受け止めて良いかわからない」といった内容です。
このような妊娠・出産に関わる相談先の一つとして、遺伝カウンセリングがあります。そこで今回は、認定遺伝カウンセラーとしてさまざまな当事者・ご家族と向き合っておられる、名古屋市立大学病院 産科婦人科・臨床遺伝医療部特任助教の武田恵利先生にお話を伺いました。前半では、妊娠・出産に関わる遺伝カウンセリングの実際について、後半では、事前に読者から寄せられていたお悩みに対して「感情との向き合い方のヒント」を教えていただきました。
妊娠・出産に関わる遺伝カウンセリング
遺伝性疾患と妊娠・出産について遺伝カウンセリングを受けたい場合、どのように手続きを進めたら良いでしょうか？
遺伝カウンセリングは、症状のある患者さん以外の方でも誰でも受けることができます。例えば、配偶者の方、婚約者の方、ご家族でも、誰でも可能です。もし主治医の先生がいる場合には、遺伝カウンセリングについて相談してみてもよいと思います。主治医の先生がいらっしゃらない、もしくは相談が難しい場合には、「全国遺伝子医療部門連絡会議」のウェブサイト」で確認してみてください。ウェブサイト内「遺伝子医療実施施設検索システム」のページで、都道府県別にどの病院で遺伝カウンセリングを行っているかを確認できますので、こちらを参考にしていただければと思います。また、こちらのウェブサイトに掲載されていない施設でも、「遺伝カウンセリング外来」などの名称で実施している施設もあります。予約の方法は、施設により異なりますので、施設のウェブサイトなどで確認してください。
遺伝カウンセリングの費用に関しては、施設によって異なり、基本的に自費診療となります。なお、保険適用の遺伝学的検査を受けた場合には、保険診療で遺伝カウンセリングを受けることができる場合もあるので、受診する前に聞いてみてもよいでしょう。
妊娠・出産に関わる遺伝カウンセリングを行う場合、どのようなお話をされますか？
遺伝カウンセリングでは、ゆっくりと時間をかけて、さまざまなお話をしていきます。遺伝カウンセリングの場では、遺伝カウンセリングに訪れる方を「クライエント」と呼びます。クライエントが遺伝カウンセリングを受ける経緯として、漠然とした理由で来られる場合（例：主治医の先生から「受診にするように」と言われたから）もあれば、ご自身で明確な目的を持って来られる場合もあります。時には、ご本人はそこまで気にしていないものの「親族に言われたので受診した」という場合もあります。そのため、まず、クライエントが「なぜ遺伝カウンセリングに訪れたのか」をご本人の経過とともに伺います。私たちは、クライエントのお気持ちを伺った上で、お話をしていきます。ご自身の今のお気持ちを言語化することが難しい場合もありますので、お気持ちの整理をお手伝いすることもあります。
次に、家族歴の確認をします。ご両親、ご兄弟、お子さん、おじさん、おばさん、いとこなど、大体3～4世代の病気に関わる情報を伺います。もちろん、わかる範囲の情報でかまいません。これまでの経緯や家族との関係性などを伺うこともあります。その後、医学的・遺伝学的情報の整理や提供、社会資源についてご説明します。
妊娠・出産に関わる遺伝カウンセリングでは、着床前診断（妊娠する前に体外で受精させた胚の染色体や遺伝子を検査し、特定の病気をもたない可能性の高い胚だけを子宮に戻す医療行為）、出生前検査（妊娠した後におなかの中の赤ちゃんを調べる検査）の選択肢があることをお話しする場合もあります。これらの検査は、全ての疾患で対応しているわけではありません。
なお、遺伝カウンセリングは、いつでも、何回でも受けることができます。
遺伝性疾患と妊娠・出産ついて、どのような相談があるか教えてください。
遺伝性疾患と妊娠・出産について、さまざまな内容の相談があります。例えば、遺伝カウンセリングを受けるクライエントの状況としては、「ご自身が遺伝性疾患の当事者・もしくは保因者であるため、妊娠について心配している」「子どもが遺伝性疾患で、次の子どもを考えている」「高年妊娠や妊婦健診で指摘があり、心配」などです。その他にも、さまざまな状況の方がいらっしゃいます。相談内容もさまざまで、ご自身の健康管理で心配されている場合、ご自身もしくはパートナーの方が遺伝性疾患をお持ちで、お子さんへ原因となる遺伝子が受け継がれる可能性について知りたい場合などがあります。
読者からの質問
１．妊娠・出産
遺伝性疾患を持っています。遺伝性疾患の当事者で妊娠・出産した人はいますか？
遺伝性疾患の有無に関わらず、持病のある方で妊娠・出産をされる方はいらっしゃいます。疾患の種類によっては、妊娠中に特別な管理を必要とすることもあります。また、お子さんが遺伝子の変化を受け継ぐ可能性なども、疾患の種類により異なります。詳細については、主治医の先生や遺伝カウンセリングで相談してみましょう。
子どもが遺伝性疾患です。着床前診断や出生前検査はできますか？
疾患によっては、着床前診断や出生前検査の対象となることがあります。これらの検査は、全ての疾患が対象となるわけではありません。また、これらの検査ではリスクを伴う場合や、検査の準備や申請に時間を要する場合があります。次のお子さんへの影響はどのくらいあるのか、検査可能な施設はどこか、そもそも検査を受けるのかなど、もし心配ごとがあれば、一度主治医の先生や遺伝カウンセリングでご相談いただくとよいと思います。
子どもが遺伝性疾患です。次の子どもを考えたいのですが、生活、介護と仕事の両立への不安があります。
遺伝性疾患に関わらず持病のある方、ご家族の介護をされている方、さまざまな状況のある方がいらっしゃいます。また、今はご両親が共働きの家庭も多いので、仕事との両立への不安があるのも当然のことと思います。ご夫婦では次のお子さんを持つことについて、どのようにお話しされていますか？また、疾患のあるお子さんの主治医の先生には相談されていますか？家事や育児、介護などに対する行政支援や民間のサービスもあります。ご夫婦で相談いただき、これらの活用を検討することで不安も負担も軽減するかもしれません。
子どもに疾患の原因となる遺伝子変異を受け継がれたことがわかりました。責任を感じています。
ご自身に疾患の原因となる遺伝子の変化があり、お子さんへ受け継がれた場合、お子さんに対して「申し訳ない」という気持ちを感じられることもあるかもしれません。しかし、お子さんに遺伝子が受け継がれたことは、誰のせいでもありません。私たちの遺伝情報には、ヒトが生きていくために必要な2～3万個の遺伝子が含まれています。ヒトはそれらの遺伝子を2つずつ持っており、お母さんから1つ、お父さんから1つ、受け継いでいます。遺伝子が受け継がれるパターンはさまざまですが、例えば、常染色体潜性（劣性）遺伝形式の場合には、ご両親の両方が2つある遺伝子のうち１つに同じ遺伝子の変化を持ち、変化を持つ遺伝子が2つとも、お子さんに受け継がれることで発症します。遺伝子は人それぞれ少しずつ異なっており、一見、健康そうな人でも数十個は遺伝子の変化を持っていることがわかっています。また、病気の原因となる遺伝子の変化があるものの、その病気が発症していない人を「保因者」と呼びます。つまり、人間は全員、何かしらの疾患の保因者だと言えるのです。
また、遺伝性疾患の全てがご両親から受け継がれているというわけではありません。両親に疾患の原因となる遺伝子の変化がない場合でも、突然の遺伝子の変化によりにより遺伝性疾患を発症することもあります（突然変異による新生変異）。さらに生まれつきの病気全体で考えてみると、生まれた赤ちゃんの3～5％は何かしらの疾患を持って生まれてきており、病気の原因は遺伝子以外の部分が影響している場合もあります。疾患の原因がわからないことや、複数の要因が複雑に影響していることもあります。
このような遺伝的なメカニズムや生まれつきの病気の原因について知っていたとしても、ご両親がお子さんに対して「申し訳ない」という気持ちを感じることもあるでしょう。ですが、ご自身を必要以上に責める必要はありません。そのような思いを感じたら、まずは主治医の先生や認定遺伝カウンセラーに、お気持ちを伝えてみてください。お子さんのことや、これからのことについて、何ができるのかを一緒に考えていきましょう。
２．遺伝について伝える
子どもが疾患の原因となる遺伝子の変化を持っていることについて、子ども自身に伝えるべきか悩んでいます。
「遺伝について子どもへ伝えること」は、ご家族にとって大きなテーマの一つだと思います。その病気の特徴（症状、重症度、発症時期など）、お子さんの状況（遺伝子の変化があり発症しているのか、遺伝子の変化があるがまだ発症していないのか、保因者であるかなど）によっても変わります。私が大切だと考えているのは、「何のために伝えるのか」ということです。お子さんへ伝えるのか、伝えないのか。伝える場合は、いつ、どのように伝えるのか、決まった正解はありません。ですので、お子さまの年齢、性格、状況などによって、どのタイミングが適切なのかをご夫婦で相談いただくことがよいと思います。また、ご夫婦の疾患に関する知識、病気・遺伝をどのように受け止めているかということが、お子さんへの伝え方に大きく影響します。ご夫婦が遺伝子や疾患について正しく理解した上で、お子さんへ伝えるのかどうか、伝え方をご検討いただくとよいでしょう。
疾患や状況によって「何のために伝えるか」を考えるポイントが変わります。お子さんへ伝えることについて悩む時は、一度、主治医の先生や認定遺伝カウンセラーへご相談いただくとよいと思います。必要に応じて、医療者が情報を実際にお伝えする際のお手伝いをさせていただくこともできます。
出産前に遺伝子検査を行って、子どもが保因者とわかっています。子どもに保因者の情報をどのように伝えるべきか、また、そもそも伝えないほうが良いのか悩んでいます。
「出生前に遺伝子検査を行って子どもが保因者であるとわかっている」という場合、疾患によっては、保因者でも症状が現れることがあります。また、保因者ご本人には症状が生じない場合でも、保因者のお子さん（質問者さんの孫にあたる世代）が発症する場合もあります。お子さんに疾患の原因となる遺伝子が受け継がれる確率は遺伝形式により、異なります。出生前に遺伝子検査を行ったということは、ご家族に同じご病気の方がいらっしゃるということでしょうか？保因者であるお子さんの年齢にもよると思いますが、ご病気のご家族を見て何かを感じていることもあります。中には、お子さんご自身で疾患名をインターネットで検索して、お子さんから親御さんに質問があったケースもありました。こちらに関しても、お子さんへの伝え方に悩むようでしたら、一度、主治医の先生や認定遺伝カウンセラーへ相談してみてください。
パートナーに対して、自身が遺伝性疾患であることをどのように伝えたらよいか悩んでいます。内容が重くて、家族や友人にも相談できずにいます。
パートナーの方は、ご自身の症状や病気についてどのくらいご存じなのでしょうか？まずは、病気のことをお話してみてもよいと思います。また、誤解がないように正しい情報をお伝えすることも大切だと思います。詳しい状況がわからないので詳細なお話はできませんが、ご家族やご友人にも相談できないとのこと、とてもつらい状況だと思います。主治医の先生や認定遺伝カウンセラーに相談することもご検討ください。必要に応じて、医療者が情報をお伝えする際のお手伝いをさせていただくこともできます。
３．情報を得る手段
同じ遺伝性疾患を持っている方が、妊娠・出産について実際にどうしているのか？など具体的なことが知りたいです。どのようにすれば知ることができますか？
遺伝性疾患をお持ちの場合、「どうして私だけが…」「他の人はどうしているのだろうか」と感じる場面があると思います。主治医の先生に、他の方の状況などを聞いてみるのもよいです。また、疾患によっては、同じ疾患の人が集まる患者会や当事者支援団体が設立されていることもあります。「〇〇（疾患名）患者会」「〇〇（疾患名）当事者支援団体」などで、インターネット検索して調べてみましょう。病気に対する思いや経験は一人ひとり違いますが、同じ疾患を持つ方々との交流が大きな心の支えとなることもあります。
武田恵利先生からメッセージ
遺伝性疾患プラスの読者にメッセージをお願いいたします。
ご自身やご家族が遺伝性疾患と診断され、落ち込んだり、戸惑われたりする方もいらっしゃると思います。遺伝性疾患というと何か特別のことのように感じられる方もいらっしゃいますが、そのようなことはありません。遺伝子の変化は誰もが持っており、人間はみんな保因者なのです。そのため、まずは「正しい情報を知る」ということが大切です。今はインターネット検索で気軽にさまざまな情報を得ることができます。しかし、それらの情報が必ずしも正しいかというとそうでない場合もあります。正しい情報を知るためには、専門家へのアクセスが重要です。
また、社会生活をしていく上で「疾患を受け入れ、ともに生きること」は簡単なことではありませんし、時間のかかることだと思います。さまざまな思いや不安、時には絶望を感じられることもあるかもしれません。そのような感情を持つことは、当然のことでしょう。そして、それら全てをご自身で抱え込む必要はありません。遺伝に関する悩みについて相談できる場所として「遺伝カウンセリング」があり、遺伝カウンセリングに精通した専門職として認定遺伝カウンセラーがいることを、ぜひ知ってください。「ハードルが高い」と思う方もいるかもしれませんが、決してそんなことはありません。遺伝カウンセリングの場では、遺伝学的検査を受けるなど何かを決定しなくても、お話しするだけのために受診することもできます。さまざまな医療サービスがある中で、相談できる窓口が一つ増えたと思っていただき、ぜひご活用ください。
遺伝カウンセリングだけではなく、さまざまな職種によるアプローチにより、これからの人生を一緒に考えていくお手伝いをさせていただければと思っております。
遺伝性疾患といっても、疾患によって症状や遺伝形式はさまざまです。同じ疾患でも個人によって症状が異なる場合もあります。そのため、お一人おひとり、状況は変わってきます。もし、ご自身の遺伝性疾患に関わることで心配なことがある場合には、主治医の先生や認定遺伝カウンセラーなどの医療従事者に相談しましょう。
また、今回、事前にお悩みをお送りいただいた読者の中には「家族や友人にも相談できずにいます」という方もいらっしゃいました。もし、同じようにご自身だけで悩みを抱えている方がいらっしゃったら、相談先の一つとしてぜひ遺伝カウンセリングを知ってください。また、これまでは「ハードルが高い」と思われていた方も、実際の場はそうではないことを知っていただけたらと思います。今回の記事が、妊娠・出産に関わる感情と向き合うきっかけになれば幸いです。（遺伝性疾患プラス編集部）
