染色体の異常は「ゲノム不安定性」を招き、さまざまな病気の発症要因に
大阪大学は、細胞分裂の際に、染色体上の遺伝情報が次世代の細胞に均等に伝達されるために重要な構造「キネトコア」が形成される、詳細な仕組みを解明しました。
人間の遺伝情報（ゲノム）は、細胞分裂の際に、染色体と呼ばれる構造を取って次世代の細胞に伝達されていきます。細胞分裂時に、染色体に何らかの問題が生じると、ゲノムが傷つきやすくなったり書き換えられやすくなったりします。この現象はゲノム不安定性と呼ばれ、ダウン症やがんの発症につながるとされています。
CENP-Cというタンパク質のリン酸化が重要と判明
研究グループは、ヒトやニワトリの細胞を使って実験を行い、細胞分裂時に染色体が正しく分配される仕組みを解析しました。結果、キネトコアが形成されるには、タンパク質「CENP-C」（Centromere Protein-C）が、リン酸化を受け、染色体と結合することが重要だとわかりました。
今回の研究の知見を生かし、将来的にはがんやダウン症の病態解析や、新しい治療薬の開発が期待されます。（遺伝性疾患プラス編集部）
