投与群は9割以上が生存、首がすわるようになった乳児も
スイスのロシュ社は、乳児（生後1～7か月）のI型脊髄性筋萎縮症（以下、SMA）患者さんを対象に、開発中の薬剤「リスジプラム」を投与した臨床試験（FIREFISH試験）で、良好な評価が得られたことを発表しました。
SMAは、機能性のSMNタンパク質が体内で十分な量作られないために発症する、遺伝性の神経筋疾患です。
リスジプラムは、中枢神経系および全身のSMNタンパク質を増量させる作用が期待される薬で、経口投与が可能。運動神経および筋肉機能をよりよくサポートするために、SMN2遺伝子からの、正常なSMNタンパク質の産生が増加するよう設計されています。日本では2019年3月に希少疾病用医薬品指定を受けています。
試験では、41人の患者さんに対して投与が行われました。その結果、解析時点で38人が生存。投与開始12か月時点で最低5秒間支えなしで座位が保持可能な乳児はそのうち12人でした。また、18人は首がすわるようになり、13人は横に転がることができるようになりました。
臨床試験中に試験からの脱落につながる薬剤関連の安全性の所見（副作用など）は確認されなかったとしています。（遺伝性疾患プラス編集部）
