小児期から腎臓の機能低下、人工透析か腎移植なしでは命を落とすことも
熊本大学の研究グループは、遺伝性疾患の「アルポート症候群」において、遺伝子変異の種類から病気の重症度を予測できることを明らかにしました。
遺伝性疾患「アルポート症候群」は、多くは小児期に慢性的な腎機能の低下が起こり、腎不全へと移行することが知られています。最終的には人工透析もしくは腎移植をしなかった場合、末期腎不全に陥り、命を落とすこともある重篤な疾患です。
原因は、「4型コラーゲン」と呼ばれるタンパク質の異常とされ、これまでに数百種類の4型コラーゲンの遺伝子変異が判明しています。また、変異によって病気の重症度が異なることもわかっています。しかし、変異の種類から、腎症の重症度を予測することは困難でした。
病態発症に関わる4型コラーゲン遺伝子変異の種類から重症度を予測
今回、研究グループは、アルポート症候群患者さんの、腎症の重症度と遺伝情報に関するデータと、4型コラーゲンを作る細胞に関する詳細なデータを組み合わせることで、4型コラーゲンに起こる遺伝子変異の種類から病気の重症度を予測できることを証明しました。
重症度は、4型コラーゲンがお互いに3つくっついた「三量体」が、細胞内に少ないときと、細胞外にきちんと分泌されないときに、高くなることがわかりました。
今回の結果は、今後、重症度を予測するシステムの構築へとつながり、遺伝性疾患の「プレシジョン・メディシン」（精密医療、遺伝子変異に応じた治療方針を模索すること）に大きく貢献することが期待されます。（遺伝性疾患プラス編集部）
