正しい診断がついていない患者さんが存在する「気づき」に
バイオジェン・ジャパン株式会社は、脊髄性筋萎縮症（SMA）をテーマにした短編映画の第2弾『GIFT』を製作し、2020年12月10日からバイオジェン・ジャパンYouTubeチャネルなどで配信しています。
SMAは運動のために使用する筋肉をコントロールする神経に影響が及ぶ、遺伝性の神経筋疾患。症状年齢と臨床経過により大きく4タイプに分類されています。なかでも、II型は、生後1歳6か月までに発症し、生涯支えなしでは自力で立つことができません。III型は、生後1歳6か月以降成人までに発症し、いったん歩けるようになった後に運動機能が退行していく病型です。長期にわたって正確な診断がなされないケースも少なくないため、症状がありながらも正しい診断がついていない患者さんが存在すると考えられています。
「まだ正しく診断されていないII型やIII型の患者さんと家族、周囲の人々の「気づき」になるように」との同社の願いから、このショートムービーは製作されました。同作では、さまざまなSMA患者さんの群像劇を描いています。
監督・編集・脚本を担当した川上信也さんは次のように話しています。
「SMAの患者さんは10万人に1人～2人ということもあり、その兆候を見過ごしてしまうケースがあるそうです。この映画は少しでも早く、SMAの可能性がある方にアクションを起こしてくださるきっかけになるよう、製作された作品です。今、コロナ禍によって全人類が病と向き合う時代となっております。この映画を通じてSMAの認知はもちろん、当たり前の生活の尊さ、夢を持つことの素晴らしさを改めて考えるきっかけになることを願っております」（遺伝性疾患プラス編集部）
