染色体の異常を調べる検査が保険適用で対象疾患拡大
厚生労働省は、10月1日より、遺伝性疾患が疑われる場合の遺伝学的検査について、新たに60の疾患に関する検査を保険適用としました。
新たに保険適用となった検査法は、「アレイCGH法」という方法で、採血した血液をもとに、染色体の異常（染色体ゲノムDNAのコピー数変化およびヘテロ接合性の喪失）を調べる検査です。
この検査の対象疾患は、以下です。
- 12q14欠失症候群
- 15q13.3欠失症候群
- 15q24反復性微細欠失症候群
- 15q26過成長症候群
- 16p11.2重複症候群
- 16p11.2-p12.2欠失症候群
- 16p11.2-p12.2重複症候群
- 16p13.11反復性微細欠失症候群
- 16p13.11反復性微細重複症候群
- 17q21.31反復性微細欠失症候群
- 1p36欠失症候群
- 1q21.1反復性微細欠失症候群
- 1q21.1反復性微細重複症候群
- 1q21.1領域血小板減少-橈骨欠損症候群
- 22q11.2欠失症候群
- 22q11重複症候群
- 22q11.2遠位欠失症候群
- 22q13欠失症候群（フェラン・マクダーミド症候群）
- 2p15-16.1欠失症候群
- 2p21欠失症候群
- 2q33.1欠失症候群
- 2q37モノソミー
- 3q29欠失症候群
- 3q29重複症候群
- 7q11.23重複症候群
- 8p23.1微細欠失症候群
- 8p23.1重複症候群
- 8q21.11欠失症候群
- 9q34欠失症候群
- アンジェルマン症候群
- ATR-16症候群
- 22qテトラソミー症候群（キャットアイ症候群）
- シャルコー・マリー・トゥース病
- 5p-症候群
- 遺伝圧脆弱性ニューロパチー
- レリー・ワイル症候群
- ミラー・ディカー症候群
- NF1欠失症候群
- ペリツェウス・メルツバッハ病（先天性大脳白質形成不全症）
- ポトキ・ルプスキ症候群
- ポトキ・シェイファー症候群
- プラダー・ウィリ症候群
- 腎嚢胞－糖尿病症候群
- 16p12.1反復性微細欠失症候群
- ルビンシュタイン・テイビ症候群
- スミス・マギニス症候群
- ソトス症候群
- 裂手／裂足奇形1
- ステロイドスルファターゼ欠損症
- WAGR症候群
- ウィリアムズ症候群
- ウォルフ・ヒルシュホーン症候群
- Xp11.22連鎖性知的障害
- Xp11.22-p11.23重複症候群
- MECP2重複症候群
- ベックウィズ・ヴィーデマン症候群
- シルバー・ラッセル症候群
- 第14番染色体父親性ダイソミー症候群（鏡－緒方症候群）
- 第14番染色体母親性ダイソミー
- 上記疾患の類縁疾患
（遺伝性疾患プラス編集部）
