新たに60の遺伝性疾患に対する遺伝学的検査が10月1日から保険適用に

遺伝性疾患プラス編集部

POINT

    染色体の異常を調べる検査が保険適用で対象疾患拡大

    厚生労働省は、10月1日より、遺伝性疾患が疑われる場合の遺伝学的検査について、新たに60の疾患に関する検査を保険適用としました。

    新たに保険適用となった検査法は、「アレイCGH法」という方法で、採血した血液をもとに、染色体の異常(染色体ゲノムDNAのコピー数変化およびヘテロ接合性の喪失)を調べる検査です。

    この検査の対象疾患は、以下です。

    • 12q14欠失症候群
    • 15q13.3欠失症候群
    • 15q24反復性微細欠失症候群
    • 15q26過成長症候群
    • 16p11.2重複症候群
    • 16p11.2-p12.2欠失症候群
    • 16p11.2-p12.2重複症候群
    • 16p13.11反復性微細欠失症候群
    • 16p13.11反復性微細重複症候群
    • 17q21.31反復性微細欠失症候群
    • 1p36欠失症候群
    • 1q21.1反復性微細欠失症候群
    • 1q21.1反復性微細重複症候群
    • 1q21.1領域血小板減少-橈骨欠損症候群
    • 22q11.2欠失症候群
    • 22q11重複症候群
    • 22q11.2遠位欠失症候群
    • 22q13欠失症候群(フェラン・マクダーミド症候群)
    • 2p15-16.1欠失症候群
    • 2p21欠失症候群
    • 2q33.1欠失症候群
    • 2q37モノソミー
    • 3q29欠失症候群
    • 3q29重複症候群
    • 7q11.23重複症候群
    • 8p23.1微細欠失症候群
    • 8p23.1重複症候群
    • 8q21.11欠失症候群
    • 9q34欠失症候群
    • アンジェルマン症候群
    • ATR-16症候群
    • 22qテトラソミー症候群(キャットアイ症候群)
    • シャルコー・マリー・トゥース病
    • 5p-症候群
    • 遺伝圧脆弱性ニューロパチー
    • レリー・ワイル症候群
    • ミラー・ディカー症候群
    • NF1欠失症候群
    • ペリツェウス・メルツバッハ病(先天性大脳白質形成不全症)
    • ポトキ・ルプスキ症候群
    • ポトキ・シェイファー症候群
    • プラダー・ウィリ症候群
    • 腎嚢胞-糖尿病症候群
    • 16p12.1反復性微細欠失症候群
    • ルビンシュタイン・テイビ症候群
    • スミス・マギニス症候群
    • ソトス症候群
    • 裂手/裂足奇形1
    • ステロイドスルファターゼ欠損症
    • WAGR症候群
    • ウィリアムズ症候群
    • ウォルフ・ヒルシュホーン症候群
    • Xp11.22連鎖性知的障害
    • Xp11.22-p11.23重複症候群
    • MECP2重複症候群
    • ベックウィズ・ヴィーデマン症候群
    • シルバー・ラッセル症候群
    • 第14番染色体父親性ダイソミー症候群(鏡-緒方症候群)
    • 第14番染色体母親性ダイソミー
    • 上記疾患の類縁疾患

    (遺伝性疾患プラス編集部)

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