自身や子どもが遺伝性疾患の診断を受けたとき、そのことを家族や親戚、周りの人にどこまで伝えるかで悩んでいる方々の声が、これまでに遺伝性疾患プラスにも複数寄せられてきています。「変に気を遣われたくないから言わない」「偏見を持たれるといけないから言わない」「でも家族には言っておいた方が良い理由があれば知りたい」――。誰に伝えるのか、何のために伝えるのか。今回、こうした内容に関して、金沢大学附属病院遺伝診療部長の渡邉淳先生にお話を伺ってきました。後半では、読者からの質問やお悩みにもお答え頂いています。
伝える内容やその範囲について
自身や子どもが「遺伝性疾患である」ということを家族や親戚に伝える必要はありますか？
「遺伝性疾患だから」という理由で、必ずしも家族に伝えなくてはいけないということはありません。遺伝性疾患には、1つの遺伝子の変化が原因の病気、染色体の変化が原因の病気など、さまざまな種類があり、その中には患者さんに変化があっても血縁者に遺伝しない（伝わらない）、あるいは症状が出ない病気もあります。そのため、「遺伝性疾患だから」伝えるかどうかではなく、該当する病気がどのような遺伝形式などの特徴を取る病気なのか、血縁者にどのように影響する病気なのかをしっかりと知り、理解したうえで、伝えるかを考えることです。
例えば、常染色体劣性遺伝形式（常染色体潜性遺伝形式とも言います）をとる病気の場合、病気を発症した方はその病気の原因遺伝子を持つ常染色体2本の両方に変化を認めています。病気を発症した方のご両親はそれぞれ常染色体の片方のみに変化を持っていているので発症はしません（この方を保因者といいます）。私たち誰もが持つゲノムには約2万の遺伝子があり、誰でも複数の遺伝子に変化を持つ、保因者です。ある病気を発症している方のパートナーが同じ遺伝子の保因者でなければ、お二人のお子さんが同じ病気で生まれる可能性はありません。患者さんの子どもに症状がでる病気は、ほとんどが優性遺伝形式（顕性遺伝形式とも言います）をとる病気と言えます。染色体の変化で起きる病気のうち、数の変化が起きている場合では、起きる頻度は母体の出産する年齢に関係することが多く、遺伝とはほとんど関係しません。一方、転座など、2本ある片方の染色体に変化がある場合には、子どもに遺伝する可能性があります。このように、病気によって遺伝するかどうかや遺伝のしかたはさまざまなため、まずはその病気がどういった遺伝形式なのかといった特徴をきちんと見極めて、本人だけの話か、血縁者に関わる話なのか、きちんと理解することが大事です。
遺伝性疾患の中には、血縁者に影響する病気も含まれています。その見極めが大事で、これを確認するために、担当医の先生に正しい情報を教えてもらうようにしてください。病気の名前を知ったときに、誰かに「遺伝かもね？」と言われたりすると、気になることもあると思います。そんなときには、まず担当医の先生に、「私の病気はどのように家族（血縁者）に影響するのですか？」と、しっかり質問してみてください。遺伝する割合や血縁者への影響度は病気の種類や患者さんとの関係性によっても異なります。血縁者に影響する病気だとわかったとき、その病気の遺伝子に関する情報が、医療を通じて血縁者の健康管理に活用できる場合も増えてきています。こうなると、家族に「伝える」ことが健康管理上、重要な意味を持ってきます。そういった意味でも、担当医を通してしっかりと正しい情報を知ることが大切です。一人で調べると、正しくない、あるいは古い情報であったり、情報が整理できずに心配や気がかりが増えることもあります。
健康管理に活用できる遺伝的な情報があった場合、どこまで遠い親戚に伝える必要がありますか？
まず1つ知っておいて頂きたいのは、血縁の関係が遠くなれば遠くなるほど遺伝情報の共有の度合いは低くなるということです。例えば、子ども、きょうだい、親（第一度近親といいます）は2分の1の割合で遺伝情報を共有するので、患者さんと同じ遺伝子の変化を2分の1の確率で持つ可能性があります。祖父母や孫（第二度近親）は4分の1で、いとこ（第三度近親）は8分の1の割合で遺伝情報を共有します。このように患者さんとの血縁関係が遠くなるほどその病気とは関係ない可能性が高くなります。これを知っておいて頂くことが大事です。
もう1つ、特に遺伝子の変化があるとどのように病気に関わるかということです。常染色体優性遺伝形式をとる病気の場合、患者さんのお子さんに遺伝子の変化が伝わる確率は2分の1で、これはどの病気でも同じです。しかし、遺伝子の変化を持っていても症状が現れる頻度や発症時期などは病気によりさまざまで、時に同じ病気でも、同じ血縁者の間でも違うこともあります。このように、ご自身の病気がどういった特徴をもつものなのかを良く知ったうえで、家族や親戚に伝える必要はあるのか、伝える時期は今なのか、もっと後なのかを考えていただくこともできます。病気の遺伝については、改めて担当医の先生に聞いてみるのも一つの手段です。
特に、担当医の先生や医療者から「ご家族（血縁者）に伝えた方が良いですね」と言われた場合には、伝えることに医学的な根拠があり、重要な価値があるはずなので、その価値を理解したうえで、伝えるかどうかを考えてみてください。このとき、家族との関係性も大事になってきます。伝えやすい人と伝えにくい人がいると思いますし、家族の中でも知りたい人と知りたくない人がいると思います。誰かに伝えたいときに悩む場合には、遺伝カウンセリングなどの相談窓口の活用もぜひ考えてみてください。
親戚に知らせるべきか悩んだり迷ったりした場合に無料で相談できる、信頼のおける公共の窓口はありますか？
地域の保健サービスとして無料で遺伝相談をしているところもあり窓口の選択肢になります。ただ、同じ病名でも、原因の遺伝子や病気のタイプ（病型）が複数あるなど、ご家族ごとに病気の状況が違うことがあります。検査で診断がついているなど、医療機関をすでに受診されている場合、無料かどうかではなく、やはり医療機関の遺伝カウンセリングを受けて頂くのが最も良いと考えます。なぜなら、公共の窓口では、既につながっている医療機関が知っているご家族の病気の状況まではわからないことが多く、時に的を射た対応ができないこともあります。
すなわち、相談をしたい方が患者さんの場合には、既に医療機関とつながっているので、その病院に遺伝カウンセリングの部門があれば、そちらに相談して頂くのが良いと思います。親に伝えた方が良いか、いとこに伝えた方が良いかなど誰に伝えようかという話が出るのは、多くの場合、遺伝学的検査を受けるときや結果を聞くタイミングだと思います。いま、「医療」で遺伝学的検査を受けている状況であるなら、検査の結果を血縁者の健康管理にどう活用するかという話になりますので、検査を受けるとき、あるいは結果を聞く時に、主治医の先生にご相談頂くのが一番良いでしょう。また、保険適用になっている遺伝学的検査を患者さんが受けるときの遺伝カウンセリングは、保険適用になります。そして、保険適用の遺伝学的検査の数は指定難病の内でも着実に増えてきています。主治医の先生から遺伝カウンセリング専門の窓口につないでいただくこともできます。一人で考えると気がかりも増えるので、遺伝カウンセリングの窓口をぜひ活用して欲しいと思います。周りの先生に声をかけづらかったら、看護師さんでも良いので、誰か医療職の方に声をかけて頂くのが良いと思います。
遺伝カウンセリングはハードルが高いという声もありますが…
患者さんにご心配や気がかりがあれば、やはり遺伝カウンセリングを受けて頂くのが一番です。既に医療機関を受診していると、そこから遺伝相談などの地域の保健サービスを受けたとしても、あまり有用な情報は得られないかもしれませんし、ご家族の状況に合わない可能性もあります。遺伝カウンセリングでは来られた方（クライエントといいます）に合った医療的な情報も多く、その患者さんやご家族に合わせて必要な情報が得られる機会も多いと思います。
患者さんではない人の場合、料金も含めて、遺伝カウンセリングのハードルが高いと思っている方はいらっしゃるのではないかと思います。遺伝カウンセリングは、誰に対しても保険適用になれば良いと私たちも希望していますが、今のところまだ難しい状況です。しかし、大事なのは無料かどうかよりも、信頼性があるか、よりご本人の状況やニーズに合っているかどうかです。遺伝学的検査を受けたいなど、目的がはっきりして困っている場合は、やはり医療機関の遺伝カウンセリングへ行って頂くのが一番良いと思います。
ご家族や親戚に同じ病気があり、漠然と「遺伝の可能性があるかな」と思っているなど、心配や気がかりがある場合には、あくまでも状況によりますが、地域の保健センターにある遺伝相談サービスなどに相談するという方法もあるかもしれません。
患者さんも患者さんでない人も、遺伝カウンセリングを受けることが正しい解決への近道ということですね
そうですね。気がかりに思う内容は人それぞれ違います。自分で解決できれば一番良いですが、情報を整理するなど支援が必要な時はあります。そういったときに、遺伝カウンセリングという窓口があるということをぜひ知っておいてください。遺伝カウンセリングは、そんなに頻繁に受けることではありませんし、ご本人のご要望に合わせて時間をかけて行われます。「遺伝のことで気になることが出てきた」というタイミングで遺伝カウンセリングを受ける、という選択は、有料だとしても十分な価値があると私は考えています。
遺伝子を調べて病気がわかった場合、その遺伝子だけが注目されて、特別な扱いを受けることになってしまう場合もあります。また、遺伝子の検査の結果により、病気の情報がより確かになる場合も多くみられてきています。遺伝カウンセリングでは、いま発症しているかどうかによらず、「遺伝子を調べてわかった病気に関わる情報をどう有効に活用するか」といったことも一緒に考えていくことができます。「後々後悔しないために遺伝カウンセリングを受ける」「今やれることを一緒に考えるために遺伝カウンセリングを受ける」といったスタンスで遺伝カウンセリングを受けることも、考えてみてほしいと思います。
家族や子どもに伝えるタイミングについて、アドバイスがあればお願いします
病気の種類によって、発症する時期はさまざまで、伝える時期、年齢は重要です。病気の原因となる遺伝子がお子さんに必ず伝わっているとは限らない状況で、そのお子さんにすぐに伝えるか、大人になってから伝えるのでもよいかなど、迷われることもあると思います。そうした場合も、これまでお話しした遺伝形式など病気の特徴をきちんと理解することがまず重要になります。しっかり理解したうえで伝えないと、誤解にもつながります。ここは重要なポイントです。
私たちも、遺伝子を検査した結果を患者さんにお伝えしたときに、「家族の人にどう伝えましょうか」と聞かれることがしばしばあります。遺伝カウンセリングでは、どのように伝えたらよいか、どういったタイミングで伝えたら良いかなど相談され、一緒に考えることもあります。時には、ご家族に同席いただき結果をご一緒にお伝えすることもあります。
また、自分と同じ病気を持っている可能性があるけれど、現時点で発症していない血縁者（at risk といいます）に伝える場合、誰に伝えるかによって、いつ伝えるかなどが変わってくることもあります。例えば、40歳のお母さんが遺伝性乳がんだとわかった場合を考えてみましょう。遺伝性乳がんは乳がん検診が開始される40歳よりも前から発症リスクが上がると知られているため、そのお母さんのきょうだいには今伝えた方が良いかも知れません。一方で、お子さんについては、年齢も重要です。まだ10歳のお子さんがいた場合、必ずしもすぐ伝える必要はありません。しかし、体も考える力も大人になっている20歳のお子さんには伝える意味があります。遺伝性乳がん卵巣がん症候群が疑われる患者さんのBRCA 遺伝学的検査は数年前から保険適用になったように、10年後には今より医療が進歩しています。医療の進歩により、伝える内容も変わってきます。今10年後のことを考えるよりは、医療の状況は病気によっても違いますが、やはりそのときの状況によって考えて頂くのが良いと思います。
ご自身と同じ病気をお子さんも持っているということを、ご自身の口からお子さんに伝えるのは、とても大変だと思います。まずはお子さんへの伝え方を、お一人ではなく、ご両親お二人で話し合うのが大事だと思います。ご両親が話し合うとき、あるいはお子さんに伝えるときに、遺伝カウンセリングの窓口を使って頂くという選択肢もあります。
また、お子さんはご自身が思っている以上に親のことを良く見ているので、お子さん自身がどこかのタイミングで病気のことに気付く可能性もあります。保健体育の教科書にがんについて掲載され、がん教育が2021年より中学校、2022年から高校で開始されています。がんを通して、遺伝子や遺伝を学ぶ機会が増えてきています。お子さんから、何か学んできた、また知りたそうなサインを見つけたときには、そのときが伝えるタイミングかも知れません。こうした場合でも、伝え方に関して困ったら、ぜひ担当医や臨床遺伝専門職である窓口、認定遺伝カウンセラー(R)に相談してください。適切な遺伝カウンセリングを受けることによって、その人に適した解決手段を得て、一番良い形で伝えることができると思っています。
読者からの質問・お悩みに渡邉先生がお答え！
自分は、常染色体優性（顕性）形式で遺伝する遺伝性疾患を発症しています。しかし、両親から遺伝して発症したのではなく、自分が生まれるときに新たに起きた疾患（de novo）であるとわかっています。この場合、親戚に病気のことを伝える必要は無いと考えて良いですか？
この方は、担当医の先生がおられると思いますが、まず担当医の先生に聞いて頂くのが良いと思います。ここで気に留めておいて頂きたいのは、患者さんご本人がde novoでも、お子さんを持った場合には2分の1の確率でお子さんに病気の遺伝子が伝わる可能性があるということです。
ごきょうだいに対しては、症状がなければ伝える必要は無いと思います。ただ、de novoと言われていても、まれに、親戚に似たような症状がある人がいる場合もあります。それに気づいた場合には、気になる症状が見られる方に、病気のことを伝えるかどうか考えた方が良いかも知れません。伝えることで早期発見・早期治療につながる可能性が出てくることもあるためです。
子ども（幼児）が遺伝性疾患です。病気のことは、親族の中でも自分の両親にしか伝えていません。偏見や差別から子どもを守りたいのと、病名を伝えたことで過剰な心配をされたくないからです。これは正しい選択でしょうか。
この場合も、まずはご自身が病気の遺伝形式などの特徴を知ることが大事だと思います。遺伝形式を理解することで、血縁者への影響度も理解できます。担当医の先生から伝えられているとは思いますが、不明なことがあればもう一度聞いて理解したうえで、もしもほかの方に影響している可能性があった場合は、伝えるかどうかを考えるのが良いと思います。
自身が遺伝性疾患であったことを親戚に伝えたら、「知りたくなかった」と言われました。伝えるか伝えないかに際し、相手が知りたいか知りたくないかは、どのように見極めたら良いのでしょうか？また、状況を知った親戚と、今後どのように折り合っていけば良いのでしょうか？
とても難しい問題ですが、まずは、人により知りたい人もいれば、知りたくない人もいるというのをわかっておくことが大事です。ただ、知りたくないと思っている親戚に対しても、健康管理に活用できるような情報だった場合、伝えたいと思うことはあると思います。その場合には前もって、この人は伝えたらどうなるかな？いつ伝えたらいいのかな？伝えるときに誰か一緒に入ってもらった方がいいのかな？医療者が関わった方がいいのかな？など、いろいろ想像しながら考えてみてください。
「伝える」ときに大事なこととして、伝える内容以外に、伝えるときの言い方もあります。私たちは誰もが遺伝子、どこかの遺伝子に変化を持っているので、遺伝や遺伝子の病気に関わる可能性は誰にでもあります。ただ、「遺伝」や「遺伝子」に対するイメージは人により異なります。言い方は、「遺伝である」ということを前面に持っていくか、「病気の健康管理に大事な情報である」ということを前面に持っていくか、それによっても聞く側の受け止め方は違ってきます。遺伝というと、ネガティブに思う人もいるかもしれませんが、「健康管理に大事な情報で、あなたにも関わるかも知れないけどお伝えした方がいいでしょうか？」というふうに声をかけてみると、前向きな情報であるということに気付いてもらいやすくなるかも知れません。一度聞いてしまうと、聞かなかったときには戻れません。ですので、「今聞きたくなかったら、いつでも聞きたくなったときに聞いてね。」という風に伝え、聞く準備をする時間を取ってもらっても良いと思います。
伝えた後のことは、その方同士の関係性もあると思いますが、やはり伝え方にもよってくると思います。遺伝かどうかではなく、伝えた相手の健康管理に大事な情報だから伝えた、ということをしっかり伝えることが大事です。後からでも、「健康管理に関わるから伝えたかったんだよね。」と伝えると、その後の関係性もまた違ってくるかも知れません。遺伝かどうかよりも、健康管理に大事な情報として伝えていただくのが大切であると私は思っています。遺伝する病気でも、伝える先の人やその血縁者の健康に影響しない場合には、特に伝える必要はないと思います。
最後に、渡邉先生から読者の皆さんへ一言お願い致します
遺伝子の情報、ゲノムの情報は、誰でも持っているものです。その情報は、いま、健康管理に活用できる時代になってきました。ゲノムの情報は、私たちが持っている財産でもあります。この情報をうまく活用できるように使って頂ければと思っています。また、何か気がかりなことがあったら、担当の先生に聞いて解決していきましょう。それでも困ったら、担当の先生を通して遺伝カウンセリングに相談するのが良いでしょう。
今回、渡邉先生にお話をうかがったことで、私たちは誰もがゲノムを持つことから、遺伝性疾患に関連することは誰もがあることなんだと知りました。また、遺伝性疾患は子どもに遺伝するものも遺伝しないものもあり、遺伝しても症状は病気によって実にさまざまで、同じ病気でも発症の程度やタイミングが異なるものもあるということが改めてわかりました。遺伝であるかどうかよりも、伝える相手の健康管理に大事な情報であるかどうかが、伝えるかどうかの重要ポイントだということもわかりました。そして、周りに伝えるためには、まず自身が病気の特徴をよく理解していることが大事で、その理解のために、遺伝カウンセリングが確かな選択肢となるということもポイントでした。正しい知識を備えつつ、今後ますますゲノム情報が健康に活用される機会が増え、多くの病気について早期発見・早期治療が進むことを期待して待ちたいですね。（遺伝性疾患プラス編集部）
