ポンペ病は、グリコーゲンが十分に分解できず全身に溜まって症状が出る病気
4月15日は、「国際ポンペ病の日」です。アミカス・セラピューティクス株式会社は、国際ポンペ病の日にあたり、ポンペ病の疾患啓発等に対する同社の取り組みを、ウェブサイトで紹介しました。
ポンペ病は、厚⽣労働省の指定難病に認定されている遺伝性疾患「ライソゾーム病」の⼀種。⽣まれつき「酸性α-グルコシダーゼ」と呼ばれる酵素を⼗分に持っていないために発症します。この酵素は糖のひとつであるグリコーゲンの分解に必要です。酵素が不⾜して分解が出来なくなると、全⾝にグリコーゲンが過剰に蓄積し、特に筋⾁、⼼臓、肝臓の細胞などにたまります。そのため、背骨の湾曲、筋力の低下、運動発達の遅れ、おなかの痛みや下痢、息苦しい、疲れやすい、などの症状が現れます。
国際ポンペ病の⽇は、今年で8回目となります。ポンペ病は、極めてまれな病気であるため、この疾患への理解は⼗分ではありません。そこで、国際的なポンペ病患者⽀援団体であるInternational Pompe Associationが、ポンペ病の認識を⾼めるために毎年4⽉15⽇を国際ポンペ病の⽇と定めました。
「ポンペノート」「レア ストーリーズ」で病気や患者さんについて知ろう
今回紹介された、ポンペ病に関する同社の取り組みは2つ。
1つ目は「Pompe Note（ポンペノート）」という冊子。これは、教育関係者とポンペ病のお子さんを持つ保護者が、子どもの学校生活を共に支えるための冊子です。特定非営利活動法人「全国ポンペ病患者と家族の会」の協力のもとで、同社が作成しました。冊子は下記の関連リンクからご覧いただけます。
2つ目は、「Rare Stories（レア ストーリーズ）」という、同社ウェブサイト内のコーナー。ここでは、希少疾患（レア ディジーズ）とともに生きる患者さんとご家族のストーリーが紹介されています。ポンペ病患者さんとご家族については、英国、米国、カナダ、そして日本の計5名が、それぞれの思いを語っています。同コーナーも、下記の関連リンクからご覧いただけます。
同社は、希少疾患の患者さんへ新しい治療薬を届けるため、創薬、開発、そして医薬品の販売に取り組んでいるグローバル企業Amicus Therapeutics Inc.の⽇本法⼈。希少疾病医薬品の開発を通じて、希少疾患とともに生きる患者さんとご家族を支え、より良い生活が送れるよう支援する活動を続けているとしています。（遺伝性疾患プラス編集部）
