HAEの診断率向上のため、疾患啓発を中心に活動予定
遺伝性疾患プラスを運営する株式会社QLifeは、このたび、一般社団法人 遺伝性血管性浮腫（HAE）診断コンソーシアム（以下、DISCOVERY）に協力会員として参画することになりました。
HAEは、全身のいろいろな部分に、腫れやむくみ（血管性浮腫）が突然現れ、数日で治まるといった症状を何度も繰り返す遺伝性疾患です。血管性浮腫は、顔や手足など見えるところだけではなく、内臓にも起こり、胃腸に起こると激しい腹痛や腸閉塞となる場合や、喉に起こると窒息して命に関わる場合もあります。HAEは、ここ数年で発作の予防薬・治療薬が複数誕生してきている一方で、日本ではHAEについてあまり知られていないことから、診断がつかず苦しんでいる患者さんが多くいると推定されています。
そこで、未診断でHAEに苦しんでいる患者さんを救うため、2021年2月に、DISCOVERYが設立されました。DISCOVERYでは、適切な早期診断の実現を目指して、医療従事者、患者団体、学会、製薬企業などがそれぞれの専門性や創造性を通じて連携し、活動を進めています。
DISCOVERYには、3つのワーキンググループ（WG）があります。WG1は医療ビックデータ（電子カルテ、レセプト、健診データ等）を活用してHAE患者さんを判別するための診断支援人工知能（AI）を開発し、HAEの診断率を高めることを目指しています。WG2は医療従事者にHAEに関する情報提供を行うほか、HAEが専門でない医療従事者が、HAEに詳しい医師に相談できる仕組みを構築することで、医師の診断を促進することを目指しています。WG3は、Webサイトを通じて、ご自身が「HAEかもしれない」と気づいていただくための情報を提供すると同時に、患者さんのご家族も検査を受けることの重要性をお伝えし、未診断の方たちが正しく診断されて、適切な医療を受けることができるようになることを目指しています。
このたびQLifeは、DISCOVERYの協力会員として同法人から承認を受けました。今後、WG3の一員として活動し、遺伝性疾患プラスを中心に、未診断患者さんの疾患啓発、および広報活動の支援に携わっていく予定です。HAEの早期診断と診断率向上という大きな挑戦に、「遺伝性疾患プラスとしてできること」を積極的に見つけて、しっかりとコミットしていきたいと思っています。（遺伝性疾患プラス編集部）
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