新生児スクリーニングにより発見
国立成育医療研究センターを中心とした研究グループは、新生児スクリーニングで発見された重症複合免疫不全症（SCID）の一つ、アデノシン・デアミナーゼ（ADA）欠損症の赤ちゃんが、無症状の段階で酵素補充療法を受けることができ、重症の感染症にかかることなく無事退院に至ったと報告しました。新生児スクリーニングで発見され、無症状のうちに酵素補充療法を受けられた日本で初めてのケースです。
SCIDは、生まれつきT細胞という免疫機能を担う重要な細胞が作られず、生まれてまもなく肺炎や下痢、中耳炎などの感染症にかかりやすい状態になります。今のところ、この病気である場合には、造血幹細胞移植などの治療を受けなければ、1年以上生存することが難しい状況です。
SCIDの中でも、ADA欠損症は、ADAという細胞内で核酸代謝（不要になったDNAなどを分解するなど）を行う酵素を生まれつき持たない病気で、そのため細胞の中に毒物が蓄積し、特にT細胞に損傷が起きることで、SCIDの症状が引き起こされます。他のSCIDとは異なり、ADA欠損症である場合には、ADAを補充する酵素補充療法を行うことにより、免疫機能を回復させることができます。
国立成育医療研究センターを中心とした研究グループは、ADA製剤であるエラペグアデマーゼの臨床試験に取り組んできました。2019年には同薬は承認されています。今回、同研究グループは、新生児スクリーニングにより発見されたADA欠損症に対する酵素補充療法を実施しました。
発症前の新生児スクリーニングの重要性と酵素補充療法の有効性を確認
赤ちゃんに対して迅速に酵素補充療法を実施したことにより、重症の感染症を起こさずに、免疫の機能を保ち、出生後6か月で赤ちゃんを退院に導くことができました。新生児スクリーニングで発見された赤ちゃんが無症状のうちに酵素補充療法を受けられたのは日本初です。今後、赤ちゃんは出生地の医療機関で引き続き酵素補充療法を受けると説明しています。
研究グループは、発症前にADA欠損症を発見できる新生児スクリーニングの重要性に加えて、ADA欠損症に対する酵素補充療法の重要性と有効性を確認できたと指摘しています。新生児スクリーニングとしてSCIDの検査項目を導入している地域は限られており、研究グループは、この検査がより幅広い地域で採用されることを希望しています。（遺伝性疾患プラス編集部、協力：ステラ・メディックス）
