6型コラーゲンの不足を細胞移植で補う
京都大学の研究グループは、ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー（UCMD）の病気を再現した動物で研究を行い、細胞移植による6型コラーゲンの補充により筋肉の再生などの改善効果がみられることを発見したと発表しました。
UCMDは、6型コラーゲン遺伝子の変異を原因として起こる遺伝性疾患で、指定難病の一つです。日本では福山型先天性筋ジストロフィーに次いで多い先天性筋ジストロフィーとなっています。
通常の場合は、間葉系間質細胞という種類の細胞が6型コラーゲンタンパク質などを分泌し骨格筋を保っていますが、UCMDでは遺伝子変異があることで6型コラーゲンの分泌が不足します。従来、UCMDの患者さんや病気を再現した動物（モデルマウス）において、病気になると骨格筋が再生しづらくなる現象が報告されていました。一方で、骨格筋の再生に異常が起こることと6型コラーゲンタンパク質がどのように関係し合っているのかはわかっていませんでした。
このたび研究グループは、UCMDを発症する動物実験において、筋肉内に間葉系間質細胞を注射で移植し、12週間後も根付いていることを確認しました。間葉系間質細胞は、骨・脂肪・軟骨などの細胞に変化できる幹になる細胞で、6型コラーゲンの補充のために移植されました。
筋肉の機能が保たれることを確認
こうして判明したのは、6型コラーゲンを作る間葉系間質細胞を移植したことで、狙い通りに6型コラーゲンタンパク質が補充されて、筋肉の再生や成熟が起こるという変化でした。
さらに、UCMDの症状を伴っている骨格筋周囲の細胞を取り出し、体の外で6型コラーゲンを作る間葉系間質細胞と一緒に培養する実験も行いました。すると細胞の増殖能力が高まって、骨格筋に分化したり成熟したりする能力が現れることも確認できました。
今後、今回の研究で見られた効果を全身で実現させることができれば、UCMDの治療法につながる可能性もありそうです。（遺伝性疾患プラス編集部、協力：ステラ・メディックス）
