見た目や痛みだけでなく、運動や腸の機能などにも影響する叢状神経線維腫
アレクシオンファーマ合同会社は9月27日、神経線維腫症I型（neurofibromatosis type1；NF1）の患者さんにおける叢状神経線維腫（そうじょうしんけいせんいしゅ）を対象とした治療薬として、「コセルゴ カプセル10mg」「コセルゴ カプセル 25mg」（一般名：セルメチニブ硫酸塩、以下セルメチニブ）が、国内の製造販売承認を取得したことを報告しました。
NF1は、皮膚にできる「カフェ・オ・レ斑」と呼ばれる色素斑、神経にできる腫瘍などを特徴とし、出生約 3,000 人に 1 人に発症する遺伝性疾患で、10 歳未満で最もよく診断されます。叢状神経線維腫は、NF1の患者さんの 30～50%にみられる症状の一つで、神経鞘と呼ばれる神経を覆う膜にできる腫瘍です。外観上の変形や痛みの他に、運動機能障害、気道の障害、視力障害、膀胱や腸の機能障害などの病的状態を引き起こす場合もありますが、重大な合併症のリスクを伴うため切除が難しいという問題がありました。
6割以上の患者さんで20％以上の腫瘍縮小が確認された
今回の製造販売承認は、米国国立がん研究所（NCI）を中心に行われた臨床試験「SPRINT試験」の結果に基づくものです。この試験において、セルメチニブを服用した 3 歳から 18 歳のNF1患者さんにおいて、手術不能な腫瘍の縮小が認められました。さらに、手術不能な叢状神経線維腫を持つ 3 歳から 18 歳の日本の NF1 患者さんを対象とした試験でも腫瘍が縮小したと示された点も承認の根拠として評価されました。
SPRINT 試験において、叢状神経線維腫を有する NF1 患者さんにセルメチニブを1 日 2 回服用してもらったところ、客観的奏効率（ORR）は 66%（50 例中 33 例が確定部分奏効例）であったことが示されました。ORR は、完全奏効（叢状神経線維腫の消失）または部分奏効（20%以上の腫瘍縮小）が確認された患者さんの割合と定義されています。SPRINT試験で最も多くみられた副作用は、嘔吐、血中クレアチンホスホキナーゼ増加、下痢、悪心でした。
名古屋大学医学部附属病院のリハビリテーション科教授で、国内第1相試験の治験責任医師でもある西田佳弘先生は、「NF1に起因する叢状神経線維腫をお持ちの患者さんは、多くの場合、痛みを含む身体的、精神的、社会的な負担を抱えています。今回の承認は、国内のNF1小児患者さんに対して叢状神経線維腫の与える負の影響を軽減するという点で大きな一歩と考えられます」と、述べています。（遺伝性疾患プラス編集部）
