特定の常染色体が1対2本でなく3本ある「トリソミー症候群」
広島大学を中心とした研究グループはダウン症候群など、本来であれば2本1対で存在している染色体の数が通常よりも1本多くなるトリソミー症候群の患者さんから皮膚の細胞を取り出し、多様な細胞になれる未分化の細胞である人工多能性幹細胞（iPS細胞）を作り出しました。すると、染色体数の異常が解消され、1対の染色体を持つ細胞に回復することを発見しました。これは今後ダウン症候群などの染色体数の異常を治療する方法として応用できる可能性があると研究グループは報告しています。
染色体のうち、性別を決める性染色体以外のものを常染色体と呼び、トリソミー症候群ではこの常染色体の数が異常になります。ヒトの主要なトリソミー症候群は21、18、13トリソミー、9トリソミーです。21トリソミーはダウン症候群としてよく知られています。
最近、ダウン症候群の患者さんから取り出した細胞を、iPS細胞という未分化な状態にリプログラミングすると、トリソミーとなっている染色体が喪失するという現象が確認されました。そこで研究グループはトリソミー症候群の患者さん8人から皮膚の細胞を提供してもらい、iPS細胞を作り出してこの現象を確認する実験を行いました。
iPS細胞になる過程でトリソミーの状態から1本の染色体が喪失
こうしてわかったのは、各トリソミー症候群について、それぞれ複数作られたiPS細胞のうち少なくとも1つはトリソミーが解消されていたということです。染色体は両親から1本ずつ受け継ぎますが、どちらの親から受け継いだ染色体であるかに関わらず、ランダムに染色体の喪失が起こることも確認されました。
染色体が2本1対に回復すると、正常になった細胞が固まって増える（iPS細胞コロニーを形成する）ことも確認されました。細胞分裂の後期に、特定の染色体が遅れて分離する、後期ラギングと呼ばれる現象が関わる可能性があると研究グループは説明しています。
今回のように、トリソミーから2本の染色体を持つ状態に回復する現象は、着床前の初期胚でも観察されており、染色体数を正しく保つための生体のメカニズムの一つと考えられています。iPS細胞で確認された現象と共通のメカニズムがある可能性があり、ゲノム操作を伴わない染色体修復方法でもあるため、不妊症やがん治療など再生、移植医療への応用が期待されると言います。また放射線被ばくは、染色体の数や構造異常を起こす場合があり、その修復のためにも応用できる可能性があると想定されています。（遺伝性疾患プラス編集部、協力：ステラ・メディックス）
