追加候補3疾病、変更候補2疾病について議論
厚生労働省は2023年3月3日、第50回厚生科学審議会（疾病対策部会指定難病検討委員会）を開催しました。
今回の委員会では、厚生労働科学研究班から情報提供のあった「MECP2重複症候群」「線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む）」「TRPV4異常症」の3疾病について、新たに指定難病の対象疾病とするかどうかの審議が行われました。
また、「遺伝性ジストニア（告示番号120）」「脳内鉄沈着神経変性症（現 告示番号121神経フェリチン症を含む。）」について、疾病名および疾病の対象範囲の変更についても、研究班からの情報提供に基づき、審議が行われました。
今後の検討で結論が出たら、パブリックコメント、疾病対策部会への報告、オンライン説明会等による自治体等への周知を経て、指定難病に係る告示および通知の改正となる予定です。（遺伝性疾患プラス編集部）
