MECP2重複症候群、線毛機能不全症候群、TRPV4異常症
厚生労働省は2023年3月22日、第51回厚生科学審議会（疾病対策部会指定難病検討委員会）を開催しました。
今回の委員会では、第50回の議論を受け、「MECP2重複症候群」「線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む）」「TRPV4異常症」の3疾病について、新たに指定難病の対象疾病として追加する方針が了承となりました。これにより、対象疾病の数が、現在の338疾病から、341疾病となる見通しです。
また、同審議会では、「遺伝性ジストニア（告示番号120）」について、文言や診断基準等の見直しが行われたほか、「神経フェリチン症（告示番号121）」の疾病名を、分類上の理由から「脳内鉄沈着神経変性症」に変更する方針も了承となりました。
今後、パブリックコメント、疾病対策部会への報告、オンライン説明会等による自治体等への周知を経て、指定難病に係る告示および通知の改正となる予定です。（遺伝性疾患プラス編集部）
