知っておきたい遺伝性疾患～4p欠失症候群～
遺伝性疾患プラス編集長 二瓶秋子
4p欠失症候群は、4pマイナス症候群とも言われ、4番染色体の末端付近、4p16.3という領域が欠失していることで生じる遺伝性疾患です。主な症状は、特徴的な顔立ち、成長障害、精神や運動の発達の遅れなどです。こうした症状は、胎児期から見られます。
この病気の8割以上は、両親には病気の原因が見られずその人で初めて生じた「孤発例」です。この場合、4p欠失症候群のお子さんのきょうだいが同じ病気であることは、きわめてまれです。
発症頻度は5万人に1人、日本の患者数は1,000人以下と推定されています。患者さんの男女比は1対２ですが、発症に男女差がある理由はまだわかっていません。根本的な治療につながるような、詳細な発症の仕組みもまだ解明できていません。
「4p欠失症候群」ぜひ覚えておいてください。
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