知っておきたい遺伝性疾患～コルネリア・デランゲ症候群～
遺伝性疾患プラス編集長 二瓶秋子
コルネリア・デランゲ症候群は、左右の眉毛がつながっているなどの特徴的な顔立ち、成長の遅れ、知的障害を伴う発達の遅れ、手足の異常など、体の多くの部位に症状が見られる遺伝性疾患です。生まれてすぐから見られる症状もあります。
この病気の原因となる遺伝子は複数見つかっていますが、それらは共通して「コヒーシン」という、細胞にとって重要なタンパク質複合体の機能に関わる遺伝子であることがわかっています。原因遺伝子によって、常染色体優性（顕性）またはX連鎖優性（顕性）遺伝形式のどちらかで遺伝します。
発症頻度は出生1万～3万人に1人、日本の患者数は約4,000人と推定されています。発症に男女差はありません。根本的な治療につながるような、詳細な発症の仕組みはまだ解明できていません。
「コルネリア・デランゲ症候群」ぜひ覚えておいてください。
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