知っておきたい遺伝性疾患～エーラス・ダンロス症候群～
遺伝性疾患プラス編集長 二瓶秋子
エーラス・ダンロス症候群は、全身の臓器や組織を支えている、皮膚、関節、血管などの「結合組織」がもろくなる遺伝性疾患です。
原因遺伝子や症状はさまざまで、古典型、関節型、血管型など、現在13の病型に分類されています。これら13の病型に含まれず、まだ十分に特徴付けられていないケースもあります。
全病型を含めた世界の発症頻度は5,000人に1人、日本の患者数は約2万人と推定されています。
発症に男女差は無く、多くが小児期から若年青年期に発症します。遺伝形式は、常染色体優性（顕性）または劣性（潜性）遺伝形式です。
根本的な治療につながるような、詳細な発症の仕組みはまだ解明できていません。
「エーラス・ダンロス症候群」ぜひ覚えておいてください。
