DNAは、「デオキシリボ核酸（deoxyribonucleic acid）」の頭文字を取った略語で、その実体は、遺伝情報を構成する物質です。
ヒトのDNAは、細胞核の中に入っており、これを「核DNA」といいます。ヒトのDNAのほとんどは核DNAですが、細胞内小器官である「ミトコンドリア」の中にも小さなDNAが入っており、これを「ミトコンドリアDNA（mtDNA）」といいます。ミトコンドリアは、食物として摂取したエネルギーを細胞が使用できる形（ATP）に変換するという、重要な機能を持っています。
ヒトのDNA全体（ヒトゲノム）のうち、遺伝情報が書き込まれている部分（遺伝子）は、たった1.5％程度だと知られています。その他の部分には、遺伝情報はありませんが、「DNAのはたらき方を調節する情報」などが書き込まれている部分もあることがわかってきています。
DNAは、「アデニン（Adenine：A）、」「グアニン（Guanine：G）、」「シトシン（Cytosine：C）」「チミン（Thymine：T）」の4つの「塩基」と呼ばれる物質の並び順で構成されています。そして、遺伝情報などの情報は、AGCTから成る長い文字列（塩基配列、コード）として、DNAに書き込まれています。
ヒトゲノムは、約30億の塩基配列から成り、その99％以上は、全てのヒトで共通しています。また、ヒトの体の細胞は、個人単位でみると、どこを取ってもほぼ全ての細胞が同じ塩基配列を持っています。
塩基配列情報は、ヒトに限らず、その生物の形や種類などを決定します。これは、アルファベットの文字が特定の順序で出現して、単語や文章といった、意味を成す形になるようなイメージです。
DNAの塩基は「AとT」、「CとG」が互いに対になり、以下のイラストのように、塩基対と呼ばれる単位を形成します。DNAは、実は塩基だけでできているのではなく、糖、リン酸、塩基からなる「ヌクレオチド」という単位が複数つながってできています。ヌクレオチドがつながると、二重らせん構造を取ります。二重らせん構造は、以下のイラストのように、AとT、CとGが塩基対となることで、らせんはしごの段の部分を形成し、糖とリン酸分子がらせんの土台となる部分を形成するような形になっています。
DNAの大きな特徴は、自身のコピーを作成できることです。DNAの2重らせんは、それぞれの鎖が自身を複製するための鋳型として機能しています。細胞が分裂するときに、新しい細胞には、古い細胞に存在するDNAの塩基配列が正確にコピーされることが必要であり、重要です。（遺伝性疾患プラス編集部）
