染色体は、細胞の核の中に存在し、ヒストンというタンパク質のまわりにコイル状に巻きついたDNAで構成されています。ヒトの体細胞には、23対、合計46本の染色体が含まれており、それぞれの対をなす染色体は、母親と父親からそれぞれ受け継いだものです。
染色体は、細胞が分裂していないときは細胞の核内で確認することができず、顕微鏡でも観察できません。一方で、分裂中の細胞では、染色体を構成するDNAが凝集しており、顕微鏡で観察することができます。研究者たちは、細胞分裂中に染色体を観察することで、染色体に関する多くの知見を得てきました。
染色体には、下の図にあるように「セントロメア」と呼ばれるくびれた部分があり、セントロメアを起点に2つの「アーム（腕）」に分割されます。染色体の短腕は「p」といい、染色体の長腕は「q」といいます。セントロメアと短腕、長腕により、染色体は特有の形状をもち、また、p、qは、特定の遺伝子の位置を示すために用いられます。（遺伝性疾患プラス編集部）
