DNAの中でも、親から子へと受け継がれる「遺伝情報」を持っている部分のことを遺伝子といいます。ほとんどの遺伝子は、タンパク質の設計図となっています。
遺伝子の大きさは「塩基」という単位で示されるのですが、ヒトの遺伝子の大きさは、数百塩基のものから200万塩基を超えるものまでさまざまです。また、ヒトの遺伝子の総数は、ヒトゲノムプロジェクト（Human Genome Project）により、2万〜2万5,000遺伝子と推定されました。
ヒトは、両親からそれぞれの遺伝子を1セットずつ受け継ぎ、合計で2セット（2コピー）持っています。ヒトの遺伝子の多くは同じ塩基配列ですが、少数（1％未満）の遺伝子は、塩基配列がわずかに異なります。同じ遺伝子で塩基配列にわずかな違いがあるものを「対立遺伝子」といい、このような違いは、個性や体質などの身体的特徴につながります。
遺伝子には、それぞれ名前が付けられており、長い名前の場合には、頭文字を取った略称が使われたりすることもあります。たとえば、第7染色体上にある、嚢胞性線維症に関連する遺伝子は、「cystic fibrosis transmembrane conductance regulator」という名前なのですが、頭文字を取って「CFTR」と呼ばれます。（遺伝性疾患プラス編集部）
