子どもの「未診断疾患」とは、子どもの特定の特徴や症状について医師が診断をつけることができない疾患です。
未診断疾患とは？
ある特徴や症状について診断がつかない場合、医師から「未診断の希少疾患」や「未診断の遺伝性疾患」である、と伝えられることがあるかもしれません。多くの未診断疾患は、実際に確定的な診断が得られるまで非常に長い時間がかかり、多くのストレスを感じる可能性があります。診断に5年以上かかることや、非常にまれな疾患では診断がつかないままということもあります。また、専門家の中には、特別な支援を必要とする子どもの3～4割では正確な診断を受けていないという意見もあります。
「未診断」の子どもを持つ親は自分の子どもに希少疾患の専門医の診断を受けさせた方が良いのではないかと考えますが、多くの場合それでも診断がつくことは難しい状況です。なぜなら、希少疾患の症例は非常に少なく、同じような症例を多く診たことのある医師は少ない、もしくは全く見つからないことがあるためです。こうした理由により、症状から診断がつくまでに時間がかかってしまうのです。
子どもの病気に診断がつかない場合、親はどのように対処すべきでしょうか？
仮に診断がつかなかったとしても、小児科医やかかりつけ医の診察は継続的に受けることが大切です。主治医は、診断の手がかりとなるような健康状態の変化を把握していることがあり、また時間が経つにつれて、診断に重要な情報を新たに知ることもあるためです。
まれな病気や診断の難しい病気の場合、主要な大学病院や学術医療機関などの専門医に診てもらうことが有用となる場合もあります。このような医療施設では、医療専門家が最新の検査や技術を利用できることが多いこと、他の医療提供者や専門家が大勢いるため相談しやすいこと、また研究の機会もあることなどから診断が難しい病気を見つける際に役立つ可能性があります。主治医にこのような病院の紹介をお願いしてみるのもよいかもしれません。
親はまた、子どもの診療記録のコピーを保管し、いつでも提供できるようにしておくことで、子どもの診療に関わる医療者を助けることができるでしょう。
研究への参加は有用でしょうか？
研究調査や臨床試験への参加は、診断を探す際のもう一つの選択肢となりうる場合があります。研究の中には、診断のない人を登録し、病気の分類を調べ、診断をつけることを目的とするものもあります。また、臨床試験などでは、特定の症状を治療する薬の有効性を調べるものもあります。
遺伝相談サービスや遺伝カウンセラーへの相談は役に立ちますか？
遺伝学の専門家に相談することで、診断の難しい疾患について手がかりを得られることがあります。このような専門家は、希少疾患の経験があることが多く、家族の病歴から診断の手がかりを見出す訓練を受けています。遺伝学の専門家は、お子さんの医療チームの一員として、診断や治療方針の決定に協力することもあり得ます。近くの遺伝学の専門家をお探しの場合は、主治医に連絡を取り紹介してもらうことをお勧めします。
