遺伝性疾患について、自分自身あるいは自分の家族に気になることや不安なことがある場合は、遺伝専門医、遺伝カウンセラー、その他の遺伝学に関わる専門家による遺伝カウンセリングを受けることを検討してみましょう。例えば、以下のような場合に疑問や懸念点について有益なサポートを得られる可能性があります。
- 遺伝性疾患、先天性異常、染色体異常、遺伝性のがんに自分や家族が罹患したことがある場合
- 2回以上の流産、死産、赤ちゃんを亡くしたことがある場合
- お子さんが遺伝性疾患、先天性異常、知的障害、発達障がいがあるとわかった場合
- 35歳以降に妊娠した、または妊娠する予定の女性（染色体異常を持つお子さんは、35歳以降の女性から生まれたお子さんに多く見られる傾向があるため）
- 検査により遺伝子や染色体の異常を示唆する結果が出た場合
- 民族的背景に基づき、特定の遺伝性疾患を発症したり、受け継いだりするリスクが高まる場合
- 血縁者(例えば、いとこ)同士で、子どもをもうける予定がある場合(両親が血縁関係の場合、特定の遺伝性疾患を受け継ぐリスクが高くなる可能性があるため)。
- 医療機関を介さずに消費者に直接販売する「DTC遺伝学的検査」による結果を受け取った人で、その意味について知りたいと考えている場合
遺伝カウンセリングは、遺伝学的検査の意思決定プロセスにおいて重要な役割を担っています。特定の疾患について検査ができない場合であっても、遺伝カウンセリングが役立つことがありますので、検討してみましょう。（遺伝性疾患プラス編集部）
