「未診断疾患」と生きる～向き合い続ける当事者の声～
- 2023.09.29 公開 （最終更新: 2023.10.30）
- 未診断疾患イニシアチブ
- 未診断疾患
- IRUD
- 遺伝性疾患プラス主催イベント
症状が現れているものの、なかなか確定診断につながらない未診断疾患。国の研究プロジェクト「未診断疾患イニシアチブ（IRUD、アイラッド）」の成果が現れている一方で、社会での「認知度の低さ」や、それに伴う「周りから理解されにくい状況」など、さまざまな課題があります。これまで遺伝性疾患プラスでは、未診断疾患の当事者のご経験とともに、それを取り巻く課題について伺ってきました。
今回の記事では、遺伝性疾患プラス3周年記念特集の第二弾として、未診断疾患と向き合った経験のある当事者に改めてお話をお伺いします（第一弾「日本における遺伝子治療2023」はコチラから）。現在も未診断疾患と向き合っている「menome（めのめ）さん」と、長期にわたり未診断であった後に、症状に基づく診断を受け、現在は根本的な原因を突き止めるためにIRUDの結果を待つ「うららさん」です。今回はお2人にお集まりいただき、「社会に知って欲しい未診断疾患の課題」「必要と感じるサポート」などをテーマにお話ししていただきました。
遺伝性疾患プラスの3周年のテーマは、声を「届ける」そして「一歩進む」です。当事者の声を通じて、読者の皆さんが未診断疾患について理解を深めていただくきっかけとなれば幸いです。
ご参加いただいたお2人のご紹介
menome（めのめ）さん
18歳の頃に症状が現れ始め、遠位型ミオパチーなどさまざまな病気の可能性を指摘されてきた。
しかし、変異遺伝子が見つからず、確定診断がつかずにいる。
IRUDで診断がつかず、国が実施の難病全ゲノムイニシアチブ（RDWGS）の「全ゲノム解析等実行計画」に参加予定。
※詳しい情報は、コチラのインタビュー記事をご覧ください。
- Twitter：https://twitter.com/menome_essays
- Instagram：https://www.instagram.com/menome_essays/
- グッズ販売ウェブサイト：https://market.orilab.jp/user/6223fef72260b
- note：https://note.com/menome_essays/
うららさん
未診断の時期を経て、31歳の頃にアイザックス症候群および遺伝性驚愕病と診断を受ける。
現在は症状から診断がついた一方で、遺伝子などを含めその根本的な原因を突き止めるため、IRUDの結果待ち。
※詳しい情報は、コチラのインタビュー記事をご覧ください。
- Twitter：https://twitter.com/urara_life
- Instagram：https://www.instagram.com/urara_life24/
知って欲しい未診断疾患の課題「本人の気持ちを無視しないで」
社会に対して、特に、未診断疾患のどのような課題を知って欲しいですか？
menomeさん： 長い間未診断疾患と向き合ってきて感じるのは、当事者の気持ちを無視されることが多いということです。当事者自身がさまざまな思いを抱えて、今に至っていると思います。ですので、まずは当事者がどのように思っているかを知っていただき、その気持ちに寄り添って欲しいと感じます。
例えば、「病気の原因がわからず、診断がつかない状態なんです」と説明すると、こちらの求めていないことを勧められることが、しばしばあります。相手は良かれと思って一生懸命に勧めてくださるのですが、当事者本人の気持ちを無視しているなと感じることがほとんどです。これは未診断疾患に関わらず、難病や希少疾患と向き合う当事者であれば経験があるかもしれません。
未診断疾患の当事者といっても、さまざまだと思うんですね。「病気を治したい」と強く思っている方もいれば、「現状維持をしたい」と考えている方もいるでしょう。それは、ご自身の病気の症状や進行具合によっても異なると思います。ですから、当事者がどのような気持ちを抱えて病気と向き合っているかを知って欲しいですし、その気持ちに寄り添ってほしいです。
どのような時に、「気持ちを無視されている」と感じますか？
menomeさん： 例えば、整体でのエピソードです。私の場合は、筋力の弱さなどから疲れやすさがあります。そのため、「体の疲れを取りたい」と考え、整体院で体をほぐしてもらうことがあるんですね。その際に、情報として「筋疾患の症状がある」と伝えると、「料金を安くするので、継続して通ってみませんか？きっと、症状が良くなりますよ！」と勧誘されることがあります。私は、ただその時の疲れを取ってもらいたいだけの気持ちなのですが、なかなか伝わりません。「きっと、治りますよ。通ってもらえたら、良くなる自信があります」と、勧誘を受けたこともありました。
私は、医療機関に通院しており、継続して未診断疾患の原因を調べてもらっている状況です。だから、整体に対しては症状の改善を求めていないのですが…。多くの場合、こちらの考えがなかなか伝わらないんです。
うららさんは、当事者本人の気持ちが無視されるような対応について、ご経験はありますか？
うららさん： 私の場合は、宗教関連での勧誘が多くあります。例えば、外出先で急に知らない人に声をかけられると、それが宗教関連の勧誘だったケースです。宗教を信仰することで「あなたの足は良くなるよ。病気も治るよ」といった内容です。医学的根拠のない、いわゆる“トンデモ医療”の一種だと思われます。
私自身は、決して、宗教そのものを否定しているわけではありません。その方が何を信仰するかは、自由だと思いますので。ただ、一部の方は、本当にしつこく勧誘してくることがあるので複雑な気持ちになります。私は、「興味ありません」とはっきりとお伝えするのですが、まるでストーカーのように執拗に付きまとわれた経験もあります。これは一部の人の例ですが、私のように車いす利用が必要な、社会的にはいわゆる弱者と呼ばれる立場の人を狙って集まってくるのかなとは感じます。
menomeさんの整体での勧誘の話もそうでしたが、当事者の考えは無視されがちだと感じます。もし自分が必要としているのであれば、相手から「こうしたほうがいいよ」と言われなくても、自分で必要だと判断します。決めるのは当事者自身なのだということを、知って欲しいですね。
menomeさんも、“トンデモ医療”の勧誘を受けたご経験をお持ちでしたよね？
menomeさん： そうですね。私は、SNSのダイレクトメッセージ（DM）で勧誘を受けることが多いです。例えば「このサプリを飲むと、遺伝子やタンパク質に良い効果がある」など、医学的根拠のない情報です。これも、相手は良かれと思って情報を送ってくれているようなのですが…。「結構です」と、はっきりとお断りすると、「そういう態度だと、病気は治らない」といったことを言われた経験もあります。
未診断疾患に関連してさまざまな言葉をかけられてきた、menomeさん（menomeさんの作品より）
知って欲しい未診断疾患の課題「孤立しがちな当事者」
続いて、世の中の人たちに特に知ってほしい、未診断疾患における課題についてお話いただけますか？
うららさん： 私は、「原因不明」「未診断疾患」の状況で、誤って心因性疾患とされる可能性がある状況が生じていることを、特に知って欲しいです。もちろん、実際に心因性疾患の場合もありますし、判断が難しいことも理解しています。ただ、自分の場合は、症状の進行が早いと感じる中で心因性疾患とされていた時期がありました。
心因性疾患とされていた時期、私は心無い言葉をかけられたこともありました。例えば、症状が良くならないのは「あなたの頑張りが足らない」といった、内容です。それは、医療従事者に限らず、身近な人の言動や態度にも現れていたと感じ、当時の自分はどんどん孤立していきました。
周りに相談できる相手がいなくなると、今度は、自分で自分を責めることが増えていきました。「自分の頑張りが足りない」と考え、必死に頑張ろうとする一方で、症状はどんどん進行していきました。
自分の経験が、全ての人に当てはまるわけではありません。ただ、心因性疾患だとされていた時期は、私にとって特につらい日々でした。実際にこのようなケースがあり、未診断疾患の当事者が孤立していく現実を知って欲しいです。
うららさんが、特に孤立していると感じた状況や当時のお気持ちについて、もう少し教えていただけますか？
うららさん： 例えば、私が症状のことで相談した時に、心因性疾患とされていることを理由に「考えすぎなのではないか」と言われ、真剣に話を聞いてもらえないことが多くありました。こういったやり取りの中で、「誰にもわかってもらえない」と感じるようになり、孤立感が深まっていったと思います。
また、診断がついていると、病名を伝えることで相手に理解してもらえることがあると思います。もし初めて聞く病名だったとしても、インターネットで情報を検索してもらうなどして、どのような症状と向き合っているかを知ってもらうことができます。でも未診断疾患の場合は、それができません。自分の置かれている状況が相手になかなか伝わらない時、「わかってもらえない」状況を感じていました。
原因がわからない一方で、症状はどんどん進行している実感があったんですよね。そういったことも、孤立感と関係していましたか？
うららさん： そうですね。症状によりできないことが増えていく中で、不安が強くありました。診断がつかない状況で、どのように自身の病気と向き合っていけばいいか…など、わからないことが多かったからです。
私の場合は、幼少の頃から症状が現れていたものの、日常生活に支障が生じるほどはっきりと症状が現れるようになったのは23歳頃でした。ちょうど同世代の友だちが、社会人としてキャリアを積み上げていく時期です。一方で、私は症状により仕事を続けることができず、辞めることになりました。また、パートナーとの結婚を考える友だちが出てくるなど、ライフステージが変化していく年代でもありました。その中で、まるで私だけが置いていかれているような気がして、より一層、孤立感につながっていたように思います。
menomeさんは、未診断の状態に対して孤立感はいかがだったでしょうか？
menomeさん： 私も、10～20代でできないことが増えていき、検査や通院の日々の中でうららさんと同じような思いを抱えてきました。私の場合は、長い間1人で抱えていた時期がありました。先行きが不透明な状況で、「この先、一体どうなっていくんだろう…」と、不安に感じたこともあります。10代で発症して、20代からは1人で通院していたため、病気について家族とも詳細に話す機会が減っていきました。
20代後半になると、眼咽頭遠位型ミオパチーの可能性が高いと説明を受けていたこともあり、患者会に参加するようになりました。そのことがきっかけとなり、家族にも自身の病気について話せるようになり、「1人で抱えている」感覚は和らいでいったんです。
患者会の活動に参加するのは、このように良かったこともあった一方で、難しさも感じました。私は後に、「眼咽頭遠位型ミオパチー」ではないとわかったのですが、当時から自分と同じような症状の方はいないと感じていました。確かに、似たような症状の当事者に会うことはできたのですが…。「自分は、皆さんとちょっと違うかも」と感じる気持ちは、常にありました。
そこから、ご自身の経験をSNSで発信されるようになって、いかがですか？
menomeさん： いまだに、完全に同じ症状の人とは出会えてはいません。ですが、SNSでの発信を通じて、少しずつ似たような症状の人とつながることはできています。例えば、筋疾患をお持ちの方で、「子どもの頃から、疲れやすいと感じていた」方などです。また、私の発信に対して「共感できる」と言っていただく機会が増えました。そういったつながりを得たことで、「私は一人ではない」と思えた気がして、うれしかったです。皆さんからいただくコメントに元気をもらうことが多いですね。
うららさんもSNSで発信されていらっしゃいますよね。当事者からはどういった声が届いていますか？
うららさん： 未診断疾患に関わる課題について投稿すると、同じように苦しんでいる方からコメントいただくことがあります。共感の声、やるせなさに対する声など、さまざまな声があります。
一方で、私が外出や旅行に関わる投稿をした際には、「うららさんの挑戦に勇気をもらった」「私も挑戦しようと思った」などの声をいただきます。そういった皆さんからの声やつながりに、私自身が勇気をもらっています。私の発信が皆さんの行動のきっかけになったらと考え、発信を続けています。
孤立感を完全になくすことはできないかもしれないですが、当事者とのつながりが、解決策の1つとなるでしょうか。
menomeさん： そうですね、私が患者会の活動に求めていたことの1つに、当事者とのつながりもありました。私は、現在も確定診断がついていないので「もし似たような境遇にある人とつながることができたら、理解しあえることがあるのではないか？」と考えています。つながりを通じて、これまで自分が得てこなかった情報を得るきっかけになるかもしれません。そういった意味でも、当事者同士のつながりは大事なのではないかと考えます。
うららさん： 私も、当事者とのつながりは大切だと感じます。やっぱり、当事者同士だからわかりあえることがあると思うからです。例えば、当事者ならでは悩みであれば、「他の当事者がどうやって向きあっているか？」を知ることで、自身の解決につながるかもしれません。医療や福祉の専門家の意見も大切だと思いますが、私は当事者の経験を知ることも大切だと感じています。
サポートを求めるより、当事者側から働きかけること
続いて、お2人に挙げていただいた課題に対して、どのようなサポートを求めるか教えていただけますか？
menomeさん： 幸いなことに、私自身は、さまざまなサポートを受けられていると感じています。ですので、これは「強いて言えば」の話ですが、当事者側から求めていかないと、必要な情報は得られない状況はあると思います。特に、「未診断疾患」「難病」といった場合は、顕著にあると感じます。診断がつかずに適切な治療を受けられない、診断がついていても根治療法がないなど、当事者側が不安を覚える状況があります。その時に、当事者が必要とする情報を医療従事者側からいただけると安心感があるのではないでしょうか。
自分の場合は、つらくなって一人では抱えきれなくなった時に相談し、やっと知ることできたということもありました。ですので、そうなる前に情報提供があることが理想だと感じます。
具体的に、どのようなことを相談されていましたか？
menomeさん： 私の場合、眼瞼下垂の症状により、右まぶたが下がっている状況です。それに加えて、昨年の年末頃から左まぶたも下がり始めてきたんです。自分の視力は、今まで左目を頼りにしてきたため、「生活面で支障が出てくるのではないか？」と焦りを感じていました。
そこで、眼科の先生や今の仕事の支援をしてくれた相談員に相談しました。「生活に関わることは、いざという時のために自治体の福祉課とつながっていたほうが良いのでは？」とアドバイスをいただき、地域の関係各所の方々とつなげていただきました。今後、生活への支障が出てきた時に必要となりそうなサポートを具体的に想定し、相談に乗ってもらうことができました。また、連絡のやり取りができるような状態になったことも安心感につながったと感じています。
関連して、医療施設の連携も進めています。私は、今住んでいる地域とは別の地域の医療施設に通院しています。そのため、主治医の先生に相談し、住んでいる地域の医療施設ともつながって連携できるように準備を進めているところです。地域の福祉課の担当者と、今後、もしリハビリが必要になった時などに備えて、情報を共有していけるように体制を整えていこうと話しています。
このように、今すぐには必要ないかもしれないですが、今後、もし困ることがあったら連絡できる場所が増えることは安心感につながると思いますね。これは、当事者側から声を上げて相談することをしないと、このようなつながりを持つのは難しいかもしれません。
医療施設における診療科の連携を
うららさんはどのようなサポートを求めるか教えていただけますか？
うららさん： 私の場合は、menomeさんとは少し状況が違って、困っていることに対してもう少しサポートしてもらえたらうれしいと感じています。もちろん、menomeさんのように関係各所と連携を取り、必要な支援を受けている方もいらっしゃると思います。ただ、過去の自分やSNSでつながっている当事者の話を伺っていると、必要なサポートが行き届いていないことのほうが多いのではないかと感じています。
私の場合は、心因性疾患とされている時に、なかなか必要とする支援を得られませんでした。必要な支援とは、医療費や生活費などのお金、車いすなどの用具の申請、身体障害者手帳の申請、ヘルパーさんの依頼など、さまざまです。治療も大切だと思いますが、生活に関わる不安を取り除くための支援も必要だと思うんですね。私の場合は、必要とする支援が受けられず、精神的に追い詰められる経験をしました。
その他、医療施設での診療科ごとの連携は課題としてあると感じました。
具体的に、どのような時に診療科ごとの連携が必要だと感じましたか？
うららさん： 未診断疾患と向き合っていた頃、いわゆる診療科の“たらい回し”のような経験をした時です。私の場合は、さまざまな検査を受けてもなかなか原因がわからない時期がありました。神経内科の先生からは「心の病気の可能性があるから、精神科や心療内科へ行ってください」と説明を受け、心療内科の先生からは「神経や筋肉の病気の可能性があるから、神経内科へ行ってください」と説明を受けていました。もし、診療科ごとに連携して、もう少し症状の経過をみてもらえていたら、当時も何かわかったのではないか？と感じることがあります。
menomeさんが言っていたように、当事者から積極的に相談する、自ら情報を求めに行くといった行動が必要だと感じます。受け身で支援を待っても、状況が変わることはほとんどないように感じます。
「医療施設とのつながりを持ち続けて」「1人で抱え込まず、当事者とつながりを」
最後に、未診断疾患の当事者・ご家族へメッセージをお願いします。
menomeさん： 医療施設とのつながりは持ち続けてほしいと、強くお伝えしたいです。私の場合は、さまざまな理由から、途中、2年ほど医療施設に通わなくなった時期がありました。未診断疾患と一口に言っても、さまざまな状況の方がいらっしゃると思います。私は、10代で発症したものの症状の進行が緩やかだったこと、診察に行ってもいつも経過観察で何も進展がなかったこと、当時の主治医の異動など、さまざまな理由から足が遠のいていきました。でも、今になって思うのは、現実として症状があるなら、何がきっかけで新しい展開があるかわからないので、自己判断で終わらせないほうが良いということです。医療施設に通院し続けて、少しの変化であっても共有することが大切なのだと感じます。
現在は、IRUDがあり、未診断疾患であっても、原因特定のために前に進む可能性があります。診断がつかない時期が長くなればなるほど、精神的な負担は増えますし、諦めに近い気持ちも強くなっていくでしょう。でも、決して希望を捨てず、主治医の先生と医療施設とつながりつづけて欲しいと思います。
IRUDについては私の場合、受診していた医療施設が主体となっていたこともあり、スムーズに参加できました。もし、そうでない場合は、まず主治医に相談することが大切だと思います。それで納得のいく結果にならなかった場合、ご自身の望む医療が受けられるよう遠慮せずに動いていくことも、時に大切だと思います。
うららさん： ぜひ、1人で悩みを抱え込まずに、共有できるつながりを持ってください。そのために、当事者の方とつながって欲しいと思います。未診断疾患に対して不安は無くならないですし、先の見えない状況とどのように向き合ったらいいのかなど、わからないことがたくさんあると思います。でも、今はSNSによって、さまざまな症状に悩んでらっしゃる方の発信からも情報を得ることができます。そして、SNSを通じて当事者とつながりを持つこともできます。
一方で、情報の取捨選択は大切です。menomeさんのようにDMなどで嫌な思いをする機会も、ないとは言い切れません。でも、当事者同士だからこそわかること、学べることがたくさんあると私は思います。未診断疾患の場合、当事者が孤立しがちな状況があります。ですので、なるべく多くのつながりを持つこと、「自分は一人ではない」と思える環境をつくることを大切にしてください。
自分1人では解決できないことも、似たような症状を持つ当事者に相談することで、解決のきっかけにつながることもあるかもしれません。私の場合は、「そっか！こういう方法があったんだ」と気付かされることがありました。また、つらい時に相談できる人が1人でもいてくれるだけで、気持ちが救われることがたくさんあります。ですから、ぜひご自身にあったつながりを持ってください。
遺伝性疾患と向き合う読者の皆さんの中にも、診断を受けるまでに多くの時間が必要だった方がいらっしゃることと思います。今回、menomeさんとうららさんから、未診断疾患を取り巻くさまざまな課題を改めて教えていただきました。特に、当事者が必要としている情報が不足している状況については、私たちも改めて痛感しています。取材やコンテンツ掲載を通じて、当事者へ1つでも多く情報をお届けできるように、これからも遺伝性疾患プラスは活動していきます。（遺伝性疾患プラス編集部）
関連リンク
