ある種の遺伝的疾患の兆候や症状は、その疾患が世代から世代へと受け継がれるにつれて、より深刻になり、より早い年齢で現れる傾向があります。この現象は「表現促進現象」と呼ばれます。表現促進現象は、ハンチントン病、筋強直性ジストロフィー、脆弱X症候群など、神経系の特定の遺伝性疾患で最もよく見られます。
典型的な表現促進現象は、トリプレット・リピートの伸長という異常な変異型（突然変異）による疾患で発生します。トリプレット・リピートはDNAの構成要素（ヌクレオチド）3個のパターンが連続して何度も繰り返される配列のことです。こうした繰り返し配列の数が異常に多いDNA領域は不安定で、細胞分裂の際にエラーを起こしやすくなります。繰り返しの数は、遺伝子が親から子へ受け継がれる際に変化することがあります。繰り返しの数が増えた場合、トリプレット・リピートの伸長と呼ばれます。場合によっては、遺伝子が正常に機能できなくなるほど、リピートが伸長することがあります。この伸長により、世代を重ねるごとに、特定の疾患の特徴がより顕著になっていくのです。
ほとんどの遺伝性疾患は、同じ家族内の患者を含め、罹患者間で症状や徴候が異なります。これらの違いのすべてが表現促進現象によって説明できるわけではありません。遺伝的要因、環境要因、生活習慣の組み合わせがこうした変異型をもたらすと考えられていますが、要因の多くは特定されていません。研究者は、複数の世代にわたって罹患している家族を調査し、疾患の徴候が現れる前にその遺伝的原因を検討しています。（提供：ステラ・メディックス）
