遺伝的素因（遺伝的感受性と呼ばれることもあります）とは、遺伝的に特定の疾患にかかる可能性が高まっていることを言います。多くの場合、遺伝的素因は親から引き継がれる特定の遺伝子変異が原因になっています。これらの遺伝子の変化は、疾患の発症に影響するものの、直接の原因にはなりません。遺伝的素因を持つ人の中には、同じ家族であっても病気になる人とならない人がいるのです。
遺伝子の変異型は、特定の病気を発症する可能性に大きな影響を与えることもあれば、影響が小さくとどまることもあります。例えば、BRCA1遺伝子またはBRCA2遺伝子の特定の変異型は、乳がんや卵巣がんの発症リスクを大幅に高めます。一方で、BARD1遺伝子やBRIP1遺伝子の変異も乳がんのリスクを高めるのですが、これらの変化がリスク全体に及ぼす影響は小さいものとなっています。
現在の研究で重点が置かれているのは、疾患リスクへの影響が小さいながらも一般の集団によく見られる遺伝子の変化を特定することです。このような遺伝子の変化は、1つ1つは病気のリスクをわずかに増加させるだけですが、複数の異なる遺伝子に変化が存在した場合には病気のリスクが大幅に増加する可能性があります。多くの遺伝子が変化した場合に、個々の変化はわずかな影響しか及ぼさなくとも、一般的な疾患（がん、肥満、糖尿病、心臓病、精神疾患など）の感受性が高まる可能性があるのです。研究者はゲノム上の遺伝子変異のさまざまな組み合わせに基づき、個人の一般的な疾患発症リスクの推定値を計算しようと研究を進めています。ポリジェニック・リスク・スコアと呼ばれるこの指標は、将来的に医療上の意思決定に役立つことが期待されています。
遺伝的素因を持つ人においては、特定の遺伝子での変化に加え、複数の要因により病気のリスクが左右される可能性があります。これらの要因としては他の遺伝的要因（修飾因子と呼ばれることもあります）のほか、生活習慣や環境要因が含まれています。複数の要因が組み合わさり発症する疾患は多因子疾患と呼ばれます。ヒトの遺伝子の構成を変えることはできませんが、生活習慣や環境の改善（病気の検査を頻繁に受ける、健康的な体重を維持するなど）によって、遺伝的素因のある人の病気のリスクを減らせる可能性があります。（提供：ステラ・メディックス）
