【教えて！編集長　Radio ver.】⑮抗てんかん薬で起こる薬疹、種類別の発症リスクを予測

二瓶：　皆さん、こんにちは！遺伝性疾患の患者さん・ご家族向けメディア「遺伝性疾患プラス」編集長の二瓶です。「教えて！編集長」は、遺伝性疾患に関わる難しい内容をわかりやすくお届けするコーナーです。

山田：　皆さん、こんにちは！遺伝性疾患プラス編集部の山田です。今回も、ラジオ感覚で聞いて頂ける音声コーナーでお届けします。

二瓶：　今回ご紹介するニュースは、「抗てんかん薬カルバマゼピンで起こる薬疹、種類別の発症リスク予測が可能に」です。

薬疹とは、薬により生じる発疹のことです。抗てんかん治療薬の「カルバマゼピン」によって生じる重症の薬疹のうち、スティーブンス・ジョンソン症候群や中毒性表皮壊死融解症には特定のHLAアレルが強く関連することがわかりました。

山田：　スティーブンス・ジョンソン症候群と中毒性表皮壊死融解症って何ですか？

二瓶：　スティーブンス・ジョンソン症候群は、薬などが原因で、高熱、発疹といった激しい症状が全身の皮膚や粘膜に現れます。中毒性表皮壊死融解症は、このスティーブンス・ジョンソン症候群の進展型、つまり、より重症の皮膚障害が現れます。どちらも、特定の遺伝的な要因を持っている人に発症しやすいことがわかってきています。

山田：　HLAアレルって何ですか？

二瓶：　白血球に発現している、その人と他人とを区別する（抗原を決定する）遺伝子型のことです。

HLA-A遺伝子に特定のHLAアレル（HLA-A*31:01型）を持つ日本人は、持たない人と比べて、カルバマゼピンによる薬疹が9.5倍起こりやすいことがわかっています。そのため、その薬を使う前に薬疹が起こりやすい患者さんを予測できたらいいですよね。

しかし、この検査だけでは全ての人で薬疹の発症を予測することができませんでした。

山田：　今回の研究では、どのようなことがわかったんですか？

二瓶：　カルバマゼピンによる薬疹では、HLA-B遺伝子に特定のアレル（HLA-B*15:11）を持つ人は、持たない人に比べてスティーブンス・ジョンソン症候群や中毒性表皮壊死融解症を発症するリスクが高いこと、HLA-BではなくてHLA-A遺伝子の特定のアレル（HLA-A*31:01）を持つ人は、この2つ以外の薬疹を発症するリスクが高いことが示唆されました。

今回わかったHLAアレル（HLA-B*15:11とHLA-A*31:01）を組み合わせた遺伝子検査により、カルバマゼピンによる薬疹の発症を回避したり、治療法が異なる薬疹のタイプ別に早い段階で対処したりできるようになることが期待されます。

それでは、今回のニュースのポイントをおさらいしましょう。