二瓶： 皆さん、こんにちは！遺伝性疾患の患者さん・ご家族向けメディア「遺伝性疾患プラス」編集長の二瓶です。「教えて！編集長」は、遺伝性疾患に関わる難しい内容をわかりやすくお届けするコーナーです。
山田： 皆さん、こんにちは！遺伝性疾患プラス編集部の山田です。今回も、ラジオ感覚で聞いて頂ける音声コーナーでお届けします。
二瓶： 今回ご紹介するニュースは、「遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子パネル検査システム、国内初承認」です。
遺伝性網膜ジストロフィーの原因となる、82の疾患原因遺伝子を同定する遺伝子パネル検査が日本で承認されました。
山田： 遺伝子パネル検査って何ですか？
二瓶： 病気の治療や悪性度などに関わる遺伝子を調べる、検査のことです。複数の遺伝子を、同時に調べることができるんですよ。
遺伝性網膜ジストロフィーの原因遺伝子の1つを対象とした遺伝子治療薬が、日本でも発売されたことなどから、個別化診断の重要性が高まっています。遺伝性網膜ジストロフィーと、その遺伝子治療を解説した「教えて！編集長」の配信もあるので、ぜひそちらもあわせてご覧くださいね（記事はコチラから）。
山田： 遺伝子パネル検査で原因遺伝子を特定することは、当事者にとってどんなメリットがありますか？
二瓶： 原因遺伝子にあわせた治療計画を立てたり、遺伝カウンセリングを受けられたりすることで、適切な治療を、できるだけ早く受けられることが期待されます。
また、病気の原因遺伝子がわかることで、発症リスクや症状の進行を予測することができます。その情報を踏まえた就学・就職の準備など、当事者のライフイベントに合わせた事前対応が可能になることも期待されます。
それでは、今日のニュースのポイントをおさらいしましょう。
- 日本で初めて、遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子パネル検査システムが承認された
- 遺伝性網膜ジストロフィーの原因となる82の疾患原因遺伝子を調べる検査
- 適切な治療提供などへの貢献が期待される
詳しい情報は、YouTubeの説明欄、もしくは記事の関連リンクにあるニュース記事をチェックしてみてくださいね。今日はここまでです。それでは、次回もお楽しみに。さようなら！
山田： 二瓶さんのウクレレと一緒にお届けしました！（遺伝性疾患プラス編集部）
