ヒトの各細胞には、通常23対46本の染色体があります。12番染色体は、両親から1本ずつ受け継ぎ、2本1対として存在します。12番染色体は約1億3400万個塩基対から成り、細胞内の全DNAの4～4.5%を占めています。
12番染色体には、タンパク質の設計図となる遺伝子が1,100～1,200個含まれていると考えられています。これらのタンパク質は、体内でさまざまな役割を果たしています。
12番染色体の変化に関連する疾患
12番染色体の構造やコピー数の変化に関連した疾患として、以下の疾患などが挙げられます。
- パリスター・キリアン症候群
- PDGFRB関連慢性好酸球性白血病（非遺伝性）
