ヒトの各細胞には、通常23対46本の染色体があります。1番染色体は、両親から1本ずつ受け継ぎ、2本1対として存在します。1番染色体はヒトの染色体のうち最大で、約2億4900万塩基対から成り、細胞内の全DNAの約8%を占めています。
1番染色体には、タンパク質の設計図となる遺伝子が2,000～2,100個含まれていると考えられています。これらのタンパク質は、体内でさまざまな役割を果たしています。
1番染色体の変化に関連する疾患
1番染色体の構造やコピー数の変化に関連した疾患として、以下の疾患などが挙げられます。
- 1p36欠失症候群
- 1q21.1微小欠失
- 1q21.1微小重複
- 神経芽細胞腫（非遺伝性）
- 血小板減少－橈骨欠損症候群（TAR症候群）
