ヒトの各細胞には、通常23対46本の染色体があります。13番染色体は、両親から1本ずつ受け継ぎ、2本1対として存在します。13番染色体は約１億1500万塩基対から成り、細胞内の全DNAの3.5～4％を占めています。
13番染色体には、タンパク質の設計図となる遺伝子が300～400個含まれていると考えられています。これらのタンパク質は、体内でさまざまな役割を果たしています。
13番染色体の変化に関連する疾患
13番染色体の構造やコピー数の変化に関連した疾患として、以下の疾患などが挙げられます。
- 8p11骨髄増殖症候群（非遺伝性）
- ファインゴールド症候群２型
- 網膜芽細胞腫（非遺伝性の病型も有り）
- 13トリソミー症候群
