ヒトの各細胞には、通常23対46本の染色体があります。22番染色体は、両親から1本ずつ受け継ぎ、2本1対として存在します。22番染色体はヒトの染色体のうち2番目に小さく、5100万塩基対以上から成り、細胞内の全DNAの1.5～2％を占めています。
1999年、ヒトゲノムプロジェクトにおいて、この22番染色体は完全に配列が決定された最初のヒト染色体となりました。
22番染色体には、タンパク質の設計図となる遺伝子が500～600個含まれていると考えられています。これらのタンパク質は、体内でさまざまな役割を果たしています。
22番染色体の変化に関連する疾患
22番染色体の構造やコピー数の変化に関連した疾患として、以下の疾患などが挙げられます。
- 22q11.2欠失症候群
- 22q11.2重複症候群
- 22q13.3欠失症候群（Phelan-McDermid 症候群）
- 慢性骨髄性白血病（非遺伝性）
- 隆起性皮膚線維肉腫（非遺伝性）
- エマヌエル症候群
- ユーイング肉腫（非遺伝性）
- Opitz G/BBB症候群
