ヒトの各細胞には、通常23対46本の染色体があります。7番染色体は、両親から1本ずつ受け継ぎ、2本1対として存在します。7番染色体は、約1億5900万塩基対から成り、細胞内の全DNAの5％以上を占めています。
7番染色体には、タンパク質の設計図となる遺伝子が900～1,000個含まれていると考えられています。これらのタンパク質は、体内でさまざまな役割を果たしています。
7番染色体の変化に関連する疾患
7番染色体の構造やコピー数の変化に関連した疾患として、以下の疾患などが挙げられます。
- 7q11.23重複症候群
- FOXP2関連の言語障害
- グレイグ尖頭多合指症候群
- シルバー・ラッセル症候群
- セートレ・ヒョッツェン症候群
- ウィリアムズ症候群
