ヒトの各細胞には、通常23対46本の染色体があります。18番染色体は、両親から1本ずつ受け継ぎ、2本1対として存在します。18番染色体はおよそ7800万塩基対から成り、細胞内の全DNAの約2.5%を占めています。
18番染色体には、タンパク質の設計図となる遺伝子が200~300個含まれていると考えられています。これらのタンパク質は、体内でさまざまな役割を果たしています。
18番染色体の変化に関連する疾患
18番染色体の構造やコピー数の変化に関連した疾患として、以下の疾患などが挙げられます。
- 18p欠失症候群
- 18q欠失症候群
- 18pテトラソミー症候群
- 18トリソミー症候群