ヒトの各細胞には、通常23対46本の染色体があります。16番染色体は、両親から1本ずつ受け継ぎ、2本1対として存在します。16番染色体は9000万塩基対以上から成り、細胞内の全DNAの約3％を占めています。
16番染色体には、タンパク質の設計図となる遺伝子が800～900個含まれていると考えられています。これらのタンパク質は、体内でさまざまな役割を果たしています。
16番染色体の変化に関連する疾患
16番染色体の構造やコピー数の変化に関連した疾患として、以下の疾患などが挙げられます。
- 16p11.2欠失症候群
- 16p11.2重複
- 16p12.2微小欠失
- 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常（ACD/MPV）
- 急性骨髄性白血病のうちCBF-AML（非遺伝性）
- ルビンシュタイン・テイビ症候群
